Фиброзная дисплазия представляет собой системное заболевание костной системы. Патология не редкая.
Частота встречаемости у детей — 7% всех случаев хирургических заболеваний с опухолевым или диспластическим поражением скелета (Волков М.В., 1968).
В отечественной литературе впервые была описана в 1927 г. В.Р. Брайцевым. А в 1937 г. Олбрайт и соавт. описали системное заболевание, «характеризующееся диссеминированным фиброзным оститом, полями пигментации и эндокринным расстройством, с преждевременным половым созреванием у женщин».
Фиброзная дисплазия - заболевание, характеризующееся нарушением развития (дисплазия) скелета, при котором нормальная кость замещается фиброзной тканью с элементами диспластически изменённой кости.
Выделяют монооссальную (около 85 % случаев), мономелическую (поражено несколько соседних костей одной конечности, плечевого или тазового пояса) и полиоссальную (около 5 % случаев) формы. В основе лежит замедленная и извращенная оссификация эмбрионального хряща.
Костная киста - заболевание, характеризующееся образованием полости в костной ткани. В его основе лежит локальное нарушение внутрикостного кровообращения, активация лизосомных ферментов, которая приводит к деструкции глюкозаминогликанов, коллагена и других протеинов. Процесс сопровождается повышением осмотического и гидростатического давления в формирующейся полости, жидкое содержимое которой имеет высокую фибринолитическую и остеолитическую активность. По международной классификации патологии костной ткани кисты относят к опухолеподобным заболеваниям.
Аневризмальная киста кости - это обширное доброкачественное поражение костной ткани в виде ллногокамерной, реже однокамерной полости, наполненной кровяным содержимым, ее стенки могут быть с вкраплениями мелких костных частей.
Причины
Этиология до конца не известна. В эмбриональном периоде возникает нарушение формирования остеобластической мезенхимы кости. Это приводит к появлению своеобразной кости с фиброзным костным мозгом, способным разрастаться и давать остеоидную ткань и кость с незаконченным типом костеобразования (Брайцев В.Р., 1927).
В литературе подчеркивается значительное преобладание заболевания у девочек по сравнению с мальчиками — 3:1–4:1. Средний возраст больных 9–12 лет.
Фиброзная дисплазия вызывается соматической мутацией в гене GNAS1, локализованном на хромосоме 20ql3.2-13.3. Этот ген кодирует альфа-субъединицу стиллулирующего белка G, Gsa. Вследствие этой мутации, происходит замена аминокислоты аргинина (в белке) в положении 201 (R201) на аминокислоту цистеин (R201C) или гистидин (R201H).
Этот аномальный белок стимулирует G1 циклический аденозинмонофосфат (АМФ) и остеобласты (клетки) к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных клетках. Это приводит к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы с образованием примитивной костной ткани, которая не способна созревать в пластинчатую кость. Процесс самой минерализации новообразованной ткани также проходит нетипично.
В основе этиопатогенеза развития патологического процесса формирования и роста кист лежит локальное нарушение венозного дренажа в метафизарном отделе кости. Возникающее при этом, повышенное внутрикостное давление приводит к альтерации клеточного состава элементов крови и высвобождению лизосомальных ферментов, которые, воздействуя на костную ткань, вызывают её лизис.
Одновременно происходит нарушение свертывающей системы крови выражающееся в локальном фибринолизе. Накапливающиеся продукты распада органического матрикса костной ткани создают повышенное онкотическое давление содержимого кисты.
Таким образом, создаётся порочный круг патогенеза, когда каждый из компонентов усиливает другой.
Классификация
Классификация (по М.В. Волкову, Л.И. Самойловой, 1973)
1. Монооссальная форма — поражается одна кость:
• кортикальный корковый дефект.
2. Олигооссальная форма — поражаются две-три кости.
3. Полиоссальная форма:
• с поражением более трех костей без внекостных изменений;
• с множественными костными поражениями без внекостных изменений;
• множественные костные поражения в сочетании с «неполным» синдромом Олбрайта.
4. Синдром Олбрайта — поражения костей в сочетании с пигментацией кожных покровов, расстройством полового созревания и другими эндокринными нарушениями.
5. Смешанная фиброзно-хрящевая остеодисплазия. Особой формой фиброзной дисплазии является врожденный ложный сустав.
Кодирование по МКБ
М85.0 - Фиброзная дисплазий (избирательная, одной кости)
М85.4 - Единичная киста кости
М85.5 - Аневризматическая костная киста
Классификация костных кист:
- солитарная;
- аневризмальная;
- юкстаартикулярная.
Клиническая картина
Учитывая бедность клинической симптоматики, отсутствие жалоб и патогномоничных признаков, характерных только для фиброзной дисплазии, часто приводит к невозможности поставить диагноз у детей младшей возрастной группы.
Заболевание начинается незаметно и длительно протекает без каких-либо жалоб и клинических проявлений. Часто пусковым моментом в постановке диагноза являются травма пораженной области и, как следствие, возникновение патологического перелома.
Травму необходимо расценивать как фактор, способствующий выявлению заболевания, а не как причину развития болезни.
Основными клиническими симптомами болезни являются:
• патологический перелом;
• деформация костей;
• хромота, вызванная удлинением или укорочением пораженной нижней конечности;
• нарушение походки;
• боль в области поражения.
Внекостные признаки фиброзной остеодисплазии в сочетании с поражениями кости (синдром Олбрайта):
• пигментация кожных покровов;
• нарушение полового созревания;
• тиреотоксикоз.
Яркость клинических проявлений зависит от формы дисплазии, локализации процесса и распространенности костных повреждений.
Патологический перелом — наиболее частый симптом фиброзной дисплазии при всех ее формах. Повреждения чаще наблюдаются в длинных трубчатых костях, преимущественно нижних конечностей. В бедренных и большеберцовых костях они встречаются четыре раза чаще, чем в плечевой, локтевой и лучевой. Следствием перелома является боль, деформация костей и хромота.
Деформация костей развивается одновременно с функциональным укорочением. Если очаг занимает поперечник кости, патологическая ткань растет не только в длину, по оси кости, но и в ширину. В результате происходит замедление роста кости, наступает ее утолщение, искривление и деформация, в результате чего возникает функциональное укорочение кости. У некоторых пациентов укорочение является следствием патологического перелома.
Хромота, нарушение походки обусловлены укорочением или удлинением пораженной конечности и деформацией кости. Наиболее часто имеет место укорочение бедренной кости. Величина укорочения от 1 до 11 см. Укорочение большеберцовой кости чаще обусловлено врожденным ложным суставом костей голени при олигооссальной форме фиброзной дисплазии.
Удлинение кости является нередким проявлением фиброзной дисплазии и чаще наблюдается в большеберцовой и плечевой костях. Чаще встречается при монооссальном поражении. Степень удлинения бывает различной — от 1 до 6 см. Возникновение этого симптома возможно как вследствие перенесенного патологического перелома, так и как самостоятельного признака. Когда процесс локализуется в диафизе кости, имеет место повышенная васкуляризация патологического очага.
Возникает гипертрофия кости, которая воздействует на ростковую зону и приводит к ускоренному ее росту. При местоположении очага в метафизарной зоне возможно близкое расположение также к зоне роста, которую он раздражает непосредственной близостью.
Боль. Растущие кости ребенка обладают эластичной и податливой надкостницей, к тому же они подвергаются постепенной физиологической перестройке. Все это приводит к тому, что центрально расположенные патологические очаги длительное время не оказывают никакого воздействия на надкостницу и не вызывают никаких жалоб. При краевом расположении очага надкостница испытывает давление, которое раньше приводит к появлению болевого синдрома у пациента.
При поражении нижних конечностей и лицевого скелета боли наблюдаются чаще, чем при поражении верхних конечностей и костей туловища. Боли, как правило, появляются после длительной физической нагрузки и проходят в покое. Продолжительность, степень выраженности и интенсивность болей индивидуальны и зависят от распространенности патологического процесса, формы фиброзной дисплазии и локализации.
Лабораторная диагностика
Лабораторные методы исследования:
- клинические, биохимические и коагуологические анализы крови, анализы мочи, исследование иммунного статуса пациента
На этапе постановки диагноза рекомендуется проводить:
- общий анализ крови с исследованием лейкоцитарной формулы,
- общий анализ мочи,
- биохимический анализ крови: общий белок, альбумин, мочевина, креатинин, аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (ACT),
- исследование электролитов крови (натрий, калий, хлор),
- гистологическое исследование пунктатов и ткани полученной при трепанобиопсии пораженного сегмента конечности,
- генетический анализ (по показаниям).
Инструментальная диагностика
Рекомендована рентгенография в стандартных проекциях (прямая и боковая).
При необходимости для выявления истинного угла деформации сегмента рентгенологическое исследование дополнительно выполняется в косых проекциях (угол ротации в пределах 30°-40°).
На основании рентгенологической картины определяют фазу патологического процесса. В фазе остеолиза на снимке обнаруживается бесструктурное разрежение метафиза, соприкасающееся с зоной роста.
В фазе отграничения на рентгенограммах видна полость с ячеистым рисунком, окруженная плотной стенкой и отделенная от зоны роста участком нормальной кости. В фазе восстановления на снимках выявляется участок уплотнения костной ткани или небольшая остаточная полость. При ФД нормальный рисунок метафиза замещен просветлением, продольно расположенным, заостренным по направлению к центру кости и расширяющимся у росткового диска.
Это просветление не равномерно, а исчерчено веерообразно расходящимися в сторону эпифизов костными перегородками. Обычно на ряде снимков, произведенных в различных проекциях, можно убедиться в том, что не весь метафиз содержит грубоволокнистую фиброзную ткань. Ось поражённой кости, как правило, всегда изменена.
Для уточнения локализации и распространенности патологического процесса, а также для изучения структуры кости и окружающих её мягких тканей используются компьютерная томография и МРТ.
Рекомендована компьютерная томография (КТ) пораженного сегмента для уточнения локализации и размеров костных полостей, секвестров, наличие или отсутствие сращ,ения костных отлоллков.
Для оценки состояния мягких тканей окружающих зону псевдоартроза рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) пораженного сегмента в нативном режиме.
Для оценки состояния сосудистого русла рекомендуется проведение УЗИ конечностей.
Лечение
Консервативное лечение
Консервативное лечение малоэффективно. Часты случаи развития рецидивов КК и ФД, а также прогрессирования деформаций и укорочения конечностей.
Положительный эффект пункционного метода лечения, определяемый его патогенетической обоснованностью, позволил добиться регресса кистозного процесса многим исследователям. Однако данные способы не решали ортопедических проблем, возникающих из-за сопутствующих деформаций, укорочений, либо избыточной длины костного сегмента.
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение рекомендовано при лечении больных с диспластическилли заболеваниями длинных костей (солитарная и аневризмальная костная киста, фиброзная остеодисплазия) конечностей и сопутствующими деформациями.
Остеосинтез осуществляется в плановом порядке.
Противопоказания к использованию оперативного вмешательства:
Относительные:
1) острые инфекционные заболевания;
2) хронические компенсированные заболевания в фазе обострения.
Абсолютные:
1) хронические декомпенсированные заболевания внутренних органов.
2) психические расстройства.
3) дерматологические заболевания с изменением кожных покровов на поврежденном сегменте (мокнущие дерматиты, нейродермиты, экзема и т.д.).
Лечение проходит как в условиях стационара, так и в условиях амбулаторного отделения. Наиболее часто участок фиброзной дисплазии выявляется на рентгенограмме, выполненной по поводу перенесенной травмы.
Если имеет место патологический перелом, то необходимо иммобилизационное лечение как больного с переломом конечности, как правило, в условиях центра амбулаторной ортопедии.
После проведенного консервативного лечения решается вопрос о дальнейшем ведении пациента. Часто произошедший перелом является пусковым моментом к закрытию участка фиброзной дисплазии.
Если участок патологической ткани занимает более 1/3 поперечника кости, то необходимо оперативное лечение.
В последующем, после выполнения оперативного вмешательства, ребенок находится на долечивании и длительном наблюдении в амбулаторных условиях.
Боли при ФБК бывают редко (обязательно динамическое наблюдение, меньше становится или больше), поэтому это скорее случайная находка. Греть не рекомендую.
1. Наблюдение, рентгенконтроль 1 раз в год
2. В любом случае ограничение физ нагрузки, прием препаратов кальция кальцемин по 500 мг(+ Вит д3 Макс 1000 МЕ) 30 дней
3. Магнитотерапия, массаж периартикулярный и смежной группы мышц, троксевазин на оба колена 10 и более дней.
4. Кинезиотейпирование у специалиста, в дальнейшем возможно самостоятельно
5. Ношение ортеза - 2 нед постоянно, снимать на сон, в дальнейшем при физ нагрузках.
6. Исключить падение, опору на пораженный сегмент конечности
7. Заболевание длительное, боль если не лечить может беспокоит до 5 лет, если лечить купируется за 2- 3 курса лечения, повторный курс через 3-4 мес
! ВНИМАНИЕ. Материалы представлены исключительно с информационной и справочной целью. Не занимайтесь самолечением! Обратитесь к специалисту (бесплатно)!
Стеноз позвоночного канала: что это, причины, симптомы, диагностика, методы лечения
Стеноз позвоночного канала - это уменьшение его переднезаднего и бокового диаметров. Данное состояние может наблюдаться в поясничном и шейном отделах позвоночника, реже в грудном отделе.
M48.0 | 28-11-22
Фасеточные суставы: функции, источник позвоночной боли, диагностика, РЧ-аблации
Фасеточные (межпозвонковые, дугоотростчатые) суставы имеют синовиальную оболочку, они соединяют тела двух смежных позвонков, замыкая позвоночный канал сзади.
| 29-11-22
Артроз: диагностика, критерии (Kellgren и Lawrence), рентгеноглогические критерии
Инструментальная диагностика включает в себя такие виды исследований, как рентгенография, магнитно-резонансная томография, артроскопия.
Наиболее ярко патологию мышечно-связочного аппарата спины отражает миофасциальный болевой синдром (МФС)
M79.1 | 29-11-22
Гипермобильность суставов (ГС) и гипермобильный синдром (ГМС): что это, симптомы, диагностика, критерии гипермобильности суставов
Для установления гипермобильности общепринятой является балльная оценка: 1 балл означает патологическое переразгибание в одном суставе на одной стороне
Впервые эта деформация была описана Эйленбургом (A. Eulenburg) в 1826 г. Более подробную характеристику ей дал Шпренгель (Sprengel O.K., 1891).
Q74.0 | 29-11-22
Дисплазия тазобедренных суставов у ребенка: диагностика, УЗИ и рентгенография
Методы диагностики врожденной патологии тазобедренных суставов подразделяются на клинические и лучевые. Следует отметить, что диспластическая патология тазобедренных суставов у большинства пациентов может быть диагностирована и пролечена в амбулаторных условиях.
M24.8 | 29-11-22
Врожденная косолапость: причины, патогенез, классификация, диагностика, как лечить
Врожденная косолапость — это стойкая приводящесгибательно-супинационная контрактура стопы, связанная с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней групп мышц и связок голени. По последним данным литературы частота встречаемости врожденной косолапости у детей в Российской Федерации составляет 1–3 на 1000 новорожденных. Двусторонняя косолапость встречается примерно в 46,6–50% случаев от общего числа заболеваний.
Q66.0 | 29-11-22
Врожденная плосковальгусная стопа (вертикальная таранная кость, pes valgus convexus cong., talus verticalis): клиника, диагностика, лечение
Врожденная плосковальгусная стопа (вертикальная таранная кость) (pes valgus convexus cong., talus verticalis). Вертикальное положение таранной кости — аномалия развития стопы, клинически проявляющаяся в резко выраженной плосковальгусной деформации.
Q66.8 | 29-11-22
Гипоплазия плюсневых костей: причины, диагностика, как лечить?
Гипоплазия плюсневых костей может сочетаться с другими аномалиями развития, часто – связанными с наследственной остеодистрофией Олбрайта.
Q72.8 | 29-11-22
Болезнь Легга—Кальве—Пертеса (остеохондропатия головки бедренной кости): симптомы, диагностика, как лечить?
Заболевание описано A. Legg, J. Calve и G. Perthes в 1910 г. У детей до 5 лет заболевание обычно не встречается, наиболее часто возникает в возрасте 5–10 лет, преимущественно у мальчиков. Процесс в основном односторонний.
M91.1 | 29-11-22
Болезнь Келера I и Келера II у детей: симптомы, диагностика, лечение
Заболевание впервые описано А. Kohler в 1908 г. Остеохондропатия ладьевидной кости стопы чаще развивается в возрасте 3–7 лет, обычно с одной стороны.
M92.7 | 29-11-22
Болезнь Кальве (остеохондропатия тел позвонков): симптомы, диагностика, как лечить?
Болезнь Кальве (впервые описана J. Calve в 1925 г.) — деструктивный процесс в области тел позвонков. Наблюдают у детей возрасте от 2 до 15 лет, наиболее часто — в 4–7 лет.
Фиброзная дисплазия костей у детей (костная киста, фиброзная остеодисплазия): причины, симптомы, диагностика, как лечить 
Вход через Яндекс
Вход через Вконтакте
Вход по e-mail