Внимание, имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!
29-11-22; просмотров + 8956
Совокупность поражений скелета по типу фиброзной дисплазии с нарушением полового созревания, пигментацией кожных покровов является определяющим в постановке диагноза (триада симптомов).
При отсутствии одного из клинических признаков заболевания принято считать «неполным» синдромом Олбрайта (Волков М.В., Самойлова Л.И., 1973).
Пигментация кожных покровов встречается достаточно часто.
Пятна не выступают над поверхностью кожи и имеют различные оттенки — от светлых, едва отличимых от цвета обычных кожных покровов, до темно-коричневых.
Форма и размеры пятен разнообразны — от отдельных «веснушек» до сливающихся участков с неправильными и неровными контурами.
По данным Олбрайта, пигментация кожных покровов встречается у 40% больных с полиоссальной формой. В процессе роста ребенка пятна могут либо бледнеть и становиться менее заметными, либо увеличиваться и приобретать более насыщенную окраску.
Наиболее типичная локализация пигментированных пятен — это лицо, шея, плечи, передняя поверхность грудной клетки, спина, ягодицы, задняя поверхность бедер. Более редкая локализация — предплечье, кисть, слизистая оболочка полости рта, кайма губ. Раньше считалось, что пигментация кожных покровов характерна в основном для лиц женского пола. В настоящее время это мнение ошибочно.
Локализация кожных пятен не указывает на зону расположения патологического очага в костной ткани. Если сразу же после рождения у ребенка выявляют пигментацию кожных покровов, то это считается наиболее ранним признаком фиброзной дисплазии, все остальные симптомы появятся в более старшем возрасте. Гистохимической основой пятен при синдроме Олбрайта являются скопления меланина в клетках росткового слоя.
Нарушение полового созревания происходит как по типу преждевременного, так и по типу замедленного развития. Преждевременное половое развитие у девочек проявляется ранним появлением менструаций и иногда может быть самым ранним признаком заболевания.
Кровотечения могут один или несколько раз на протяжении первых нескольких лет жизни, они необильные, нерегулярные, безболезненные, носят непостоянный характер. Как правило, с 12–13 лет менструальный цикл устанавливается и протекает правильно.
Наряду с преждевременным половым созреванием отмечается появление избыточной массы тела, раннее формирование вторичных половых признаков — нагрубание молочных желез, увеличение гениталий, оволосение в области лобка и подмышечных впадин. Несмотря на такое развитие, функция деторождения у женщин не нарушена (Dockerty et al., 1945; Daves, Gardley, 1957; Nitz, 1961).
У мальчиков преждевременное половое созревание происходит по мужскому типу: появляется грубый голос, высокий рост, не соответствующий возрасту ребенка, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. Кроме преждевременного полового развития, в литературе имеются описания задержки в половом развитии как у девочек, так и у мальчиков, а также появление гинекомастии у мужчин с гипоплазией гениталий, акромегалией, избыточной полнотой. Отклонение в половом развитии наблюдается в среднем у 12% пациентов.
В литературе описан один из признаков фиброзной дисплазии — раннее созревание костей. Он связан с проявлением эндокринных расстройств с одной стороны, с другой — преждевременным закрытием зон роста.
Основную роль в диагностике фиброзной дисплазии имеют место лучевые методы — рентгенография и радиоизотопное исследование. При выявлении на рентгенограмме очага фиброзной дисплазии для определения формы заболевания и, возможно, наличия патологических очагов в других костях показано обязательное проведение радиоизотопного исследования скелета.
Рентгенологический метод исследования является основным в диагностике фиброзной дисплазии.
Существует такая закономерность: если патологический очаг единичный, то, как правило, он занимает проксимальную часть кости; если очагов много (олиго- и полиоссальная форма), то они расположены преимущественно в костях одной половины тела. Нижние конечности поражаются чаще верхних. В случае, когда одна кость имеет несколько участков патологической ткани, проксимальнее расположен более ранний (Штерн В.Н., Черфас М.Д., 1950; Вахукина М.А., 1962; Uehlinger, 1940).
Эпифизарная зона является барьером на пути распространения фиброзной дисплазии, поэтому никогда очаг не поражает непосредственно ростковую зону.
Рентгенологические характеристики очага фиброзной дисплазии:
Необходимые консультации узких специалистов ортопеда, генетика, эндокринолога, гинеколога.
Лечение проходит как в условиях стационара, так и в условиях амбулаторного отделения. Наиболее часто участок фиброзной дисплазии выявляется на рентгенограмме, выполненной по поводу перенесенной травмы.
Если имеет место патологический перелом, то необходимо иммобилизационное лечение как больного с переломом конечности, как правило, в условиях центра амбулаторной ортопедии.
После проведенного консервативного лечения решается вопрос о дальнейшем ведении пациента. Часто произошедший перелом является пусковым моментом к закрытию участка фиброзной дисплазии.
Если участок патологической ткани занимает более 1/3 поперечника кости, то необходимо оперативное лечение. В последующем, после выполнения оперативного вмешательства, ребенок находится на долечивании и длительном наблюдении в амбулаторных условиях.