Клинические случаи
Врачебные рекомендации

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ): определение, классификация, гипермобильный синдром (ГС)

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ): определение, классификация, гипермобильный синдром (ГС)

29-11-22; просмотров + 11621

Код МКБ-10: M35.7 - Гипермобильный синдром разболтанности, излишней подвижности

Код МКБ-11:


Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — генетически детерминированное нарушение развития соединительной ткани, приводящее к изменению ее структуры и функций. 

Нарушения такого рода реализуются в клиническом многообразии фенотипических признаков и органных проявлений с прогредиентным течением.

В основе морфологических изменений при ДСТ лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, эластина, гликопротеидов, протеогликанов, а также мутации генов, кодирующих различные ферменты и кофакторы к ним (медь, цинк, аскорбиновая кислота, кислород и др.), необходимые для стабилизации коллагеновых структур. 

Особенности клинического течения конкретного заболевания зависят от характера мутационного повреждения гена, определяющего биохимический дефект соответствующего компонента СТК. 

Однако разнообразие клинических проявлений ДСТ можно объяснить не только мутацией генов или вариабельной экспрессивностью одного из них, но и действием средовых факторов.

Классификация дисплазии соединительной ткани 

В настоящее время предложено разделение наследственной патологии соединительной ткани на дифференцированную и не дифференцированную. 

Дифференцированные дисплазии соединительной ткани (ДЦСТ) характеризуются установленным генным или биохимическим дефектом с определенными типом наследования и клинической картиной заболевания (синдром Марфана, синдром Элерса—Данло, несовершенный остеогенез, синдром Стиклера, эластическая псевдоксантома). 

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ) диагностируются в случае, когда набор фенотипических признаков не соответствует ни одному из дифференцированных синдромов (Земцовский Э.В., 2008). 

Основные фенотипы и синдромы недифференцированной дисплазии соединительной ткани 

Наиболее часто недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) проявляется марфаноидным, MASS-подобным, элерсоподобным фенотипами и гипермобильным синдромом (КадуринаТ.И.,2000). 

Комплекс клинических проявлений при НДСТ с марфаноидным фенотипом представлен астеническим телосложением, долихостеномелией (арахнодактилией), деформацией грудной клетки, позвоночника, плоскостопием, поражением клапанного аппарата сердца, возможно дилатацией аорты и нарушением зрения. 

НДСТ с MASS (mitral valve, aorta, skin, skeletal) — подобным фенотипом присущи признаки нарушения сердечно-сосудистой системы (пролабирование створок клапанов, расширение корня аорты), скелетные аномалии, а также разнообразные кожные изменения. 

При НДСТ с элерсоподобным фенотипом отмечается сочетание множественных признаков соединительнотканной дисплазии с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степени выраженности гипермобильности суставов. 

Гипермобильный синдром (ГС) является наиболее распространенным среди всех НДСТ и отражает феномен гипермобильности суставов (ГМС), сочетающийся с дисфункцией опорнодвигательного аппарата (подвывихи, артралгии) и внешними фенотипическими признаками ДСТ, сходными с маркерами дисплазии при дифференцированных синдромах (Simpson M.R., 2006).

Лабораторные исследования:

  • Паратгормон,
  • Биохимический маркер ДСТ – гидроксипролин (ГОП), 
  • Остеокальцин, 
  • Кальцитонин, 
  • Бетта-кросс лапс, 
  • Маркер (P1NP).

Назначения и рекомендации невролога:

M36.8 Системные поражения соединительной ткани—дисплазия. Нарушение осанки —сколиоз 1-2 ст, периферическая цервикальная недостаточность на фонем ФНШОП-С2-6. Цереброастения. Нижняя периферическая полинейропатия неясного генеза . 

Физкультурная группа подготовительная на 2022-2023 уч год.

Рекомендации:

  • - Наблюдение лечение ортопеда 
  • - Актовегин 2.0 в.м 10 раз - повторить через 3 мес  
  • - Мильгамма 1.0 в.м 10 раз повторить через 3 мес  
  • - Октолипен 300 по 1\2 т 2 раза в день 2 мес после еды  
  • - Эл.форез шоп с 0.5% эуфиллина 10 раз повторить в марте  
  • - Парафин - озокеритовые " сапожки" 10 раз и повторить через 1 мес + Массаж разминание сухожилий и икроножных мышц 20 дней с разогревающим кремом - Бассейн 
  • - Окулист-гл.дно через 6 мес повторить 
  • - Танакан по 1\2 т вечером 1 мес повторить через 1 мес 
  • - Магний В6 по 1\2т 2 раза в день 2 мес повторить через 3 мес 
  • Явка на контроль через 3 мес.

Нарушение осанки + сколиоз + плоскостопие: как лечить? https://travmakab.ru/news/738




! ВНИМАНИЕ. Материалы представлены исключительно с информационной и справочной целью. Не занимайтесь самолечением! Обратитесь к специалисту (бесплатно)!


На сколько дней выдается больничный лист? Сроки временной нетрудоспособности >>>


Код медицинской услуги: -

    Коды парентных медицинских услуг:



Комментарии

Болит колено

Болит коленный сустав - При приседании или подъёме на высокие ступени

Диагноз: повреждение медиального мениска, болевой синдром, дегенеративные изменения литерального мениска, синовиит, частичное повреждение волокон ПКС, правосторонний гонартроз 1 стадии.

M23.2 | 29-11-22
Боль в спине

Современная терапия фасеточного болевого синдрома: как правильно лечить боль в спине, капельницы, таблетки и уколы

Боли в нижней части спины являются чрезвычайно частой жалобой, затрагивающей около 600 миллионов человек во всем мире, а у каждого четвертого из них патологическую симптоматику - фасеточный синдром, определяет остеоартрит (ОА) дугоотросчатых суставов (ДОС).

M46.9 | 29-11-22
Синдром Зудека

Синдром Зудека после перелома: не гнуться пальцы кисти, что это, как быть, как лечить?

Сняли гипс, рентген показал синдром Зудека. Доктор сказал носить жёсткий ортез два месяца, плохо срослось.

M89.0 | 29-11-22
Боль в кисти

Боль в области большого, указательного, среднего и половины безымянного пальцев кисти: синдром запястного канала

Синдром запястного канала (СЗК), или карпальный туннельный синдром, - одна из самых частых причин боли в области кисти.

G56.0 | 29-11-22
Парестетическая мералгия

Боль в верхней и латеральной области бедра: невропатия латерального кожного нерва бедра (парестетическая мералгия, синдром Рота)

Латеральный кожный нерв бедра - это чувствительный нерв, выходящий из спинного мозга на уровне L2 и L3.

G57.1 | 29-11-22
Тораколгия

Постторакотомический болевой синдром: что это, причины, как лечить?

Торакотомия представляет собой оперативное вмешательство на грудной клетке, выполняемое с целью обеспечения доступа к легким, сердцу, пищеводу, аорте и грудному отделу позвоночника.

| 29-11-22
Тарзальный туннельный синдром

Боль, иррадиирующая из медиальной лодыжки в стопу: тарзальный туннельный синдром, причины, симптомы, лечение

Тарзальный туннельный синдром возникает при ущемлении заднего большеберцового нерва в предплюсневом канале

G57.5 | 29-11-22
Каузалгия

Комплексный регионарный болевой синдром (КРБС, прежнее название - рефлекторная симпатическая дистрофия, каузалгия): что это, как лечить?

Комплексный регионарный болевой синдром (КРБС, прежнее название - рефлекторная симпатическая дистрофия, каузалгия) характеризуется диффузной болью в пределах конечности

G90.8 | 29-11-22
Ацетаминофен

Ацетаминофен (парацетамол или тайленол): применение, эффекты, дозировки, побочные действия

Ацетаминофен (Тайленол - в США, парацетамол - в Европе) применяют для лечения различных болевых синдромов. Он ингибирует синтез простагландинов в ЦНС.

| 29-11-22
Плоскостопие: операция

Плоскостопие: операция (реконструкция стопы, Z-образная остеотомия), рекомендации по лечению

Приобретенная плоская стопа. Двустороннее продольно-поперечное плоскостопие 3 степени. Синдром метатарзалгии.

M21.4 | 29-11-22
Блокада заднего большеберцового нерва

Блокада заднего большеберцового нерва при тарзальном болевом синдроме: методика

Тарзальный туннельный синдром возникает при ущемлении заднего большеберцового нерва в предплюсневом канале.

G57.5 | 29-11-22
Боль в плече

Боль в плече: субакромиальный импинджмент синдром, как лечить, когда показана операция?

Беспокоит сильная боль в плече. По заключению МРТ: Мр-признаки частичного повреждения сухожилия надкостной и подлопаточной мышцы, синовита, хронического бурсита. Остеоартроз акромиально-ключичного сочленения. Назначены только НПВП и физ.лечение. Улучшений нет уже месяц. Что предпринять?

M75.4 | 29-11-22
Спондилоартропатии

Серонегативные спондилоартропатии (ССА): признаки, классификация и диагностические критерии, серонегативных спондилоартропатий

Первоначально в группу ССА были включены также болезнь Уиппла, синдром Бехчета и ювенильный хронический артрит (ЮХА). В настоящее время эти заболевания исключены из данной группы по разным причинам

M46.8 | 29-11-22
Лечение псориатического артрита

Лечение псориатического артрита: препараты, что применяется в лечении и что эффективно

Выбор и объем предполагаемого лечения определяется клинико-анатомическим вариантом суставного синдрома, наличием системных проявлений, степенью активности, характером кожных проявлений псориаза

L40.5 | 29-11-22
#Дорсопатия

Дорсопатия и боль в нижней части спины (БНС): эпидемиология, определение и классификация

В настоящее время во всех индустриально развитых странах наблюдается высокая распространенность дорсопатий, осложненных болевым синдромом в спине

M54.5 | 29-11-22

Неврит лицевого нерва (паралич Белла, невропатия лицевого нерва): причины, как лечить, рекомендации врача невролога

Начала неметь правая сторона лица в результате начал слезиться глаз, опустилась бровь, глаз не закрывается до конца, опустились уголки губ с правой стороны и онемели губы, не чувствую кончиком языка вкусы.

22-04-23

Неврит лицевого нерва

Начала неметь правая сторона лица в результате начал слезиться глаз, опустилась бровь, глаз не закрывается до конца, опустились уголки губ с правой стороны и онемели губы, не чувствую кончиком языка вкусы. Вызвала в воскресенье вечером скорую они исключили инсульт и уехали. На утро в понедельник я поехала к неврологу он поставил диагноз невропатия лицевого нерва с права и назначила лечение.

Требуется ли в этом случае госпитализация или можно лечиться амбулаторно?

Хотела бы узнать Ваше мнение по назначенному лечению.

Инфо-Справка

Неврит лицевого нерва (паралич Белла, невропатия лицевого нерва) - воспалительное заболевание, которое характеризуется частичной или полной утратой функций мимических мышц лица.

Своим вторым названием патология обязана шотландскому физиологу и анатому Чарльзу Беллу, который впервые официально описал симптомы в 1821 году, хотя о неврите в своих трудах упоминал еще Авиценна.

Неврит лицевого нерва - довольно распростраценное заболевание. Ежегодно 25 человек на 100 тысяч населения переносят эту болезнь. Ей одинаково подвержены и мужчины, и женщины. Всплеск заболевания наблюдается в холодную пору года. Тяжесть проявления болезни и сроки выздоровления зависят от того, какой отдел нерва поврежден, на какую глубину и как быстро было начато лечение.

В чем причины

Лицевой нерв (их два - левый и правый) после выхода из мозга проходит в канале височной кости в полости черепа.

На лицо он попадает через специальное отверстие в височной кости и здесь иннервирует (соединяет с центральной нервной системой) мышцы лица, обеспечивающие мимику. Кроме того, в составе - нерва есть волокна, обеспечивающие слезоотделение, слюнообразование, ощущение вкуса на передних двух третях языка, слух. Все эти функции могут страдать вместе или частично в зависимосто от уровня поражения нерва по ходу следования.

Неврит лицевого нерва не имеет одной причины возникновения.

Лицевой нерв

Среди многих причин выделяются:

  1. Вирусные инфекции - вирусы простого герпеса, гриппа, эпидемического паротита, Эпштейна-Барра, аденовирусы.
  2. Бактериальные инфекции - сифилис, бруцеллез, лептоспироз, боррелиоз, дифтерия и др.
  3. Воспалительные заболевания уха (в области наружного, среднего и внутреннего уха - отит, мезотимпанит).
  4. Врожденная анатомическая узость канала лицевого нерва.
  5. Переломы основания черепа с поражением височной кости, оперативные вмешательства в этой области.
  6. Опухоли.
  7. Менингиты, энцефалиты, арахноидиты.
  8. Диффузные заболевания соединительной ткани (системная красная волчанка, склеродермия, узелковый периартериит, дермато- и полимиозит - так называемые коллагенозы).
  9. Нарушение обмена веществ (сахарный диабет, например).
  10. Полирадикулоневропатия Гиена-Барре.
  11. Острые нарушения кровообращения головного мозга.
  12. Рассеянный склероз.

К провоцирующим заболевание факторам можно отнести переохлаждение лица (кондиционер), беременность (в связи с развитием отека канал для лицевого нерва становится узким).

Клиническая картина

При поражении двигательной порции нерва развивается так называемый периферический прозопарез - слабость мимических мышц. Очень часто симптомы появляются внезапно, в течение нескольких часов, иногда за сутки.

Человек может совсем не ощущать боли, но, взглянув на себя в зеркало, обнаруживает асимметрию лица:

Глазная щель с одной стороны больше другой, зажмуриться не получается, веки на пораженной стороне не смыкаются - это называется «лагофтальм» (заячий глаз).

При попытке закрыть глаза больной глаз как бы «закатывается» вверх, становится видна белая полоска склеры - феномен Белла.

На стороне пареза глаз мигает реже.

Бровь располагается выше, чем на здоровой половине, больной не может поднять бровь.

Невозможно наморщить лоб; складки на лбу не образуются.

Щека на пораженной стороне «парусит»: втягивается на вдохе и надувается при выдохе, надуть щеки больной не может.

Сглажена носогубная складка, опущен угол рта.

Не получается свистнуть, плюнуть, улыбнуться, может становиться невнятной речь.

Все это выглядит как перекошенное лицо. При умывании мыло попадает в глаза. При приеме пищи еда выливается изо рта, наблюдается симптом «крокодиловых слез» - во время еды больные непроизвольно плачут.

Боль если и есть, то чаще незначительная, в области уха. Нередко больные жалуются на просто неприятные ощущения на больной половине лица. В зависимости от уровня поражения нерва по ходу следования к несостоятельности мимических мышц могут присоединяться симптомы-спутники.

Симптомы неврита лицевого нерва

Они возникают при поражении волокон нерва, отвечающих за слезоотделение, слюнообразование, вкус и слух:

  • Нарушение слезоотделения - сухость глаза.
  • Нарушение слюноотделения - сухость во рту, симптом может оставаться незамеченным в связи с ненарушенной продукцией слюны с другой стороны.
  • Нарушение вкуса на передних двух третях языка.
  • Повышенная чувствительность к звукам (гиперакузия) - если поражаются волокна нерва, идущие к мышцам барабанной перепонки.

Симптомы-спутники возникают, если нерв поражен еще и в полости черепа или в канале височной кости.

Если нерв поражается уже по выходу из канала на лицо, то развивается только слабость мимических мышц со слезотечением (из-за раздражения слизистой оболочки незакрывающегося глаза). Этот момент важен для определения уровня поражения нерва.

Асимметрия лица усиливается при попытках выполнить активные движения: улыбнуться, вытянуть губы трубочкой, свистнуть и т.д.

Особая опасность неврита лицевого нерва заключается в формировании контрактуры мимических мышц. Это осложнение, возникающее при неполном восстановлении функции нерва, когда парализованной кажется здоровая сторона. Причиной может стать неправильное и не вовремя назначенное лечение. Иногда это осложнение развивается без видимой причины.

Периферический и центральный паралич лицевого нерва

Признаками, свидетельствующими о формировании контрактуры, являются:

  1. Сужение глазной щели на больной стороне.
  2. Носогубная складка на больной стороне отчетливее, чем на здоровой.
  3. Толщина щеки на больной стороне больше, чем на здоровой.
  4. Спонтанные подергивания мышц лица.
  5. При закрывании глаз поднимается угол рта на той же стороне.
  6. При закрывании глаз наморщивается лоб.
  7. Сужение глазной щели при приеме пищи.

Деформация лица в таком случае может быть устранена только с применением пластической хирургии. Поэтому больной с признаками неврита лицевого нерва должен немедленно обратиться к врачу, чтобы предотвратить осложнение.

Диагностика

Клиническая картина неврита лицевого нерва настолько яркая, что диагноз не вызывает затруднений. Дополнительные обследования (магнитно-резонансная или компьютерная томография головного мозга) назначаются для исключения вторичной природы неврита, например опухолевых или воспалительных процессов.

Применяется электронейромиография и вызванные потенциалы лицевого нерва для определения места расположения патологического процесса, степени поражения нерва и динамики его восстановления в ходе лечения.

Лечение

Для лечения неврита лицевого нерва используются медикаментозные и физиотерапевтические методы. Течение заболевания может быть длительным, для восстановления могут понадобиться месяцы. В лучшем случае удастся справиться с болезнью за месяц, но иногда и полгода лечения не приносит 100%-ный результат.

Рекомендации врача невролога

Парез лицевого нерва или паралич Белла является заболеванием которое успешно лечат на амбулаторном этапе.

Главная терапия - глюкокортикостероиды в ударных доза в первые 72 часа, хорошая реакция будет на терапию.

Рассчитывается из дозировка 1мг/1кг веса или 2мг/1 кг веса. В вашем случае 30 мг преднизолона мало, он не сможет убрать отёк, его необходимо увеличить до 60-90 мг с последними уменьшением.

Так же в первые дни гимнастики не нужно, т.к данное заболевание больше про мышцы.

Вам необходимо делать будет два массажа

- Тонизирующий на поражённые сторону для стимуляции мышц

- Расслабляющий на здоровую сторону для того, чтобы здоровая сторону не тянула на себя противоположную и не было возникновение синкенезий или контракту.

Курс лечения

1. Преднизолон 30мг+физ р-р 0.9% 200.0 в\в капельницу 10 дней ( или дексаметазон 4 мг)

2. Кортексин 10мг в/м N10 через день, чередовать с Актовегин 2.0 в\м 10 дней

3. Комбилипен 2.0 в\м 5 дней ежедневно, затем 5 через день.4. Ацикловир 200 мг 5 раз в день - 5 дней

5. Лейкопластырное вытяжение

6. Артикуляционная гимнастика

7. Нейромедин в\м 15мг 10 дней.

Для снятия отёка назначается диуретик - Фуросемид 1 таб утром 1 неделю + для восполнения дефицита калия вымытого диуретиком Аспаркам 1 т 3 раза в день.

Комментарий врача

Невропатия лицевого нерва (другое название этого заболевания - паралич Белла). Оно связано с нарушением функции лицевого нерва, который отвечает за работу мимических мышц, что и вызывает асимметрию лица: часть мышц ослабевает. Точно сказать почему этот нерв вдруг перестаёт работать достаточно сложно, наиболее распространённая теория - возможная активация вируса герпеса в его структуре. Для лечения обычно используются препараты, снимающие отёк и воспаление, такие как преднизолон в дозе 1 мг на кг веса (чаще всего 60-80 мг в сутки) в течение 7ми дней. Лечение рекомендуют начинать как можно раньше. Если перед появлением симптомов были герпетические высыпания на лице, то к лечению иногда добавляют противовирусный препарат, такой как валацикловир по 1000 мг 3 раза в день. Важна защита глаза от высыхания, для этого могут рекомендовать использование искусственной слезы. Часто врачи рекомендуют своим пациентам гимнастику для лица, что может быть полезным, если слабость наблюдается уже в течение длительного времени. У большинства пациентов функция лицевого нерва полностью восстанавливается, но этот процесс может быть достаточно продолжительным.

5мес 10д 1ч 30мин
6600
Покалывание в ногах и прострелы боли в ягодице: что это, как это лечить?
17-04-23
5мес 10д 3ч 38мин
6973
История развития эндопротезирования суставов
17-04-23
5мес 10д 18ч 30мин
3717
Восстановление после инсульта, реабилитация, лечебная гимнастика (ЛФК): что и как нужно делать
16-04-23
5мес 10д 20ч 37мин
3875
Реабилитация в постинсультном периоде: лечение положением
16-04-23
5мес 10д 20ч 46мин
3737
Реабилитация в постинсультном периоде: основные принципы реабилитации
16-04-23
5мес 11д 0ч 9мин
3722
Кровоизлияние в мозг (геморрагический инсульт): что это?
16-04-23
5мес 11д 1ч 28мин
4014
Инфаркт головного мозга (ишемический инсульт): симптомы, степени тяжести
16-04-23
5мес 11д 3ч 58мин
3813
Инсульт: диагностика, КТ и МРТ
16-04-23
telegram консультации врача
Viber консультации врача

Внимание, имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!