Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — генетически детерминированное нарушение развития соединительной ткани, приводящее к изменению ее структуры и функций.
Нарушения такого рода реализуются в клиническом многообразии фенотипических признаков и органных проявлений с прогредиентным течением.
В основе морфологических изменений при ДСТ лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, эластина, гликопротеидов, протеогликанов, а также мутации генов, кодирующих различные ферменты и кофакторы к ним (медь, цинк, аскорбиновая кислота, кислород и др.), необходимые для стабилизации коллагеновых структур.
Особенности клинического течения конкретного заболевания зависят от характера мутационного повреждения гена, определяющего биохимический дефект соответствующего компонента СТК.
Однако разнообразие клинических проявлений ДСТ можно объяснить не только мутацией генов или вариабельной экспрессивностью одного из них, но и действием средовых факторов.
Классификация дисплазии соединительной ткани
В настоящее время предложено разделение наследственной патологии соединительной ткани на дифференцированную и не дифференцированную.
Дифференцированные дисплазии соединительной ткани (ДЦСТ) характеризуются установленным генным или биохимическим дефектом с определенными типом наследования и клинической картиной заболевания (синдром Марфана, синдром Элерса—Данло, несовершенный остеогенез, синдром Стиклера, эластическая псевдоксантома).
Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ) диагностируются в случае, когда набор фенотипических признаков не соответствует ни одному из дифференцированных синдромов (Земцовский Э.В., 2008).
Основные фенотипы и синдромы недифференцированной дисплазии соединительной ткани
Наиболее часто недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) проявляется марфаноидным, MASS-подобным, элерсоподобным фенотипами и гипермобильным синдромом (КадуринаТ.И.,2000).
Комплекс клинических проявлений при НДСТ с марфаноидным фенотипом представлен астеническим телосложением, долихостеномелией (арахнодактилией), деформацией грудной клетки, позвоночника, плоскостопием, поражением клапанного аппарата сердца, возможно дилатацией аорты и нарушением зрения.
НДСТ с MASS (mitral valve, aorta, skin, skeletal) — подобным фенотипом присущи признаки нарушения сердечно-сосудистой системы (пролабирование створок клапанов, расширение корня аорты), скелетные аномалии, а также разнообразные кожные изменения.
При НДСТ с элерсоподобным фенотипом отмечается сочетание множественных признаков соединительнотканной дисплазии с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степени выраженности гипермобильности суставов.
Гипермобильный синдром (ГС) является наиболее распространенным среди всех НДСТ и отражает феномен гипермобильности суставов (ГМС), сочетающийся с дисфункцией опорнодвигательного аппарата (подвывихи, артралгии) и внешними фенотипическими признаками ДСТ, сходными с маркерами дисплазии при дифференцированных синдромах (Simpson M.R., 2006).
Лабораторные исследования:
Паратгормон,
Биохимический маркер ДСТ – гидроксипролин (ГОП),
Остеокальцин,
Кальцитонин,
Бетта-кросс лапс,
Маркер (P1NP).
Комплексный анализ
Паратиреоидный гормон (паратгормон)
Кальцитонин
25-ОН Витамин D общий (25-гидроксикальциферол)
Калий, Натрий, Хлор (К+, Na+, Cl-)
Остеокальцин
Фосфор
Железо сывороточное
Ферритин
Кальций ионизированный (Ca++)
Магний
Назначения и рекомендации невролога:
M36.8 Системные поражения соединительной ткани—дисплазия. Нарушение осанки —сколиоз 1-2 ст, периферическая цервикальная недостаточность на фонем ФНШОП-С2-6. Цереброастения. Нижняя периферическая полинейропатия неясного генеза .
Физкультурная группа подготовительная на 2022-2023 уч год.
Рекомендации:
- Наблюдение лечение ортопеда
- Актовегин 2.0 в.м 10 раз - повторить через 3 мес
- Мильгамма 1.0 в.м 10 раз повторить через 3 мес
- Октолипен 300 по 1\2 т 2 раза в день 2 мес после еды
- Эл.форез шоп с 0.5% эуфиллина 10 раз повторить в марте
- Парафин - озокеритовые " сапожки" 10 раз и повторить через 1 мес + Массаж разминание сухожилий и икроножных мышц 20 дней с разогревающим кремом - Бассейн
- Окулист-гл.дно через 6 мес повторить
- Танакан по 1\2 т вечером 1 мес повторить через 1 мес
- Магний В6 по 1\2т 2 раза в день 2 мес повторить через 3 мес
! ВНИМАНИЕ. Материалы представлены исключительно с информационной и справочной целью. Не занимайтесь самолечением! Обратитесь к специалисту (бесплатно)!
Современная терапия фасеточного болевого синдрома: как правильно лечить боль в спине, капельницы, таблетки и уколы
Боли в нижней части спины являются чрезвычайно частой жалобой, затрагивающей около 600 миллионов человек во всем мире, а у каждого четвертого из них патологическую симптоматику - фасеточный синдром, определяет остеоартрит (ОА) дугоотросчатых суставов (ДОС).
M46.9 | 29-11-22
Синдром Зудека после перелома: не гнуться пальцы кисти, что это, как быть, как лечить?
Сняли гипс, рентген показал синдром Зудека. Доктор сказал носить жёсткий ортез два месяца, плохо срослось.
M89.0 | 29-11-22
Боль в области большого, указательного, среднего и половины безымянного пальцев кисти: синдром запястного канала
Синдром запястного канала (СЗК), или карпальный туннельный синдром, - одна из самых частых причин боли в области кисти.
G56.0 | 29-11-22
Боль в верхней и латеральной области бедра: невропатия латерального кожного нерва бедра (парестетическая мералгия, синдром Рота)
Латеральный кожный нерв бедра - это чувствительный нерв, выходящий из спинного мозга на уровне L2 и L3.
G57.1 | 29-11-22
Постторакотомический болевой синдром: что это, причины, как лечить?
Торакотомия представляет собой оперативное вмешательство на грудной клетке, выполняемое с целью обеспечения доступа к легким, сердцу, пищеводу, аорте и грудному отделу позвоночника.
| 29-11-22
Боль, иррадиирующая из медиальной лодыжки в стопу: тарзальный туннельный синдром, причины, симптомы, лечение
Тарзальный туннельный синдром возникает при ущемлении заднего большеберцового нерва в предплюсневом канале
G57.5 | 29-11-22
Комплексный регионарный болевой синдром (КРБС, прежнее название - рефлекторная симпатическая дистрофия, каузалгия): что это, как лечить?
Комплексный регионарный болевой синдром (КРБС, прежнее название - рефлекторная симпатическая дистрофия, каузалгия) характеризуется диффузной болью в пределах конечности
G90.8 | 29-11-22
Ацетаминофен (парацетамол или тайленол): применение, эффекты, дозировки, побочные действия
Ацетаминофен (Тайленол - в США, парацетамол - в Европе) применяют для лечения различных болевых синдромов. Он ингибирует синтез простагландинов в ЦНС.
| 29-11-22
Плоскостопие: операция (реконструкция стопы, Z-образная остеотомия), рекомендации по лечению
Приобретенная плоская стопа. Двустороннее продольно-поперечное плоскостопие 3 степени. Синдром метатарзалгии.
M21.4 | 29-11-22
Блокада заднего большеберцового нерва при тарзальном болевом синдроме: методика
Тарзальный туннельный синдром возникает при ущемлении заднего большеберцового нерва в предплюсневом канале.
G57.5 | 29-11-22
Боль в плече: субакромиальный импинджмент синдром, как лечить, когда показана операция?
Беспокоит сильная боль в плече. По заключению МРТ: Мр-признаки частичного повреждения сухожилия надкостной и подлопаточной мышцы, синовита, хронического бурсита. Остеоартроз акромиально-ключичного сочленения. Назначены только НПВП и физ.лечение. Улучшений нет уже месяц. Что предпринять?
M75.4 | 29-11-22
Серонегативные спондилоартропатии (ССА): признаки, классификация и диагностические критерии, серонегативных спондилоартропатий
Первоначально в группу ССА были включены также болезнь Уиппла, синдром Бехчета и ювенильный хронический артрит (ЮХА). В настоящее время эти заболевания исключены из данной группы по разным причинам
M46.8 | 29-11-22
Лечение псориатического артрита: препараты, что применяется в лечении и что эффективно
Выбор и объем предполагаемого лечения определяется клинико-анатомическим вариантом суставного синдрома, наличием системных проявлений, степенью активности, характером кожных проявлений псориаза
L40.5 | 29-11-22
Дорсопатия и боль в нижней части спины (БНС): эпидемиология, определение и классификация
В настоящее время во всех индустриально развитых странах наблюдается высокая распространенность дорсопатий, осложненных болевым синдромом в спине
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ): определение, классификация, гипермобильный синдром (ГС) 
Вход через Яндекс
Вход через Вконтакте
Вход по e-mail