Главная > Все статьи > Дисплазия соединительной ткани (ДСТ)

Выберите раздел

Медицинская клиника
Разное
Медицинская клиника
Травмы, переломы, вывихи
Медицинская клиника
Лечение скелетно-мышечной боли
Медицинская клиника
Лечение боли в коленном суставе
Медицинская клиника
Лечение боли в области тазобедренных суставов
Медицинская клиника
Лечение боли в голеностопных суставах
Медицинская клиника
Лечение боли в локтевых суставах
Медицинская клиника
Лечение боли в плечевых суставах
Медицинская клиника
Лечение боли в лучезапястных суставах
Медицинская клиника
Лечение боли в позвоночнике
Медицинская клиника
Лечение боли в шее
Медицинская клиника
Дисплазия тазобедренных суставов у детей
Медицинская клиника
Лечение боли в стопах

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) # 277 | Врач травматолог-ортопед онлайн

Posted by doc on 18.04.2022  •   •  (1055)

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ): определение, классификация, гипермобильный синдром (ГС)

Внимание

Имеются противопоказания, перед применением проконсультируйтесь с врачом!

Не занимайтесь самолечением!

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ)

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — генетически детерминированное нарушение развития соединительной ткани, приводящее к изменению ее структуры и функций. 

Нарушения такого рода реализуются в клиническом многообразии фенотипических признаков и органных проявлений с прогредиентным течением.

В основе морфологических изменений при ДСТ лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, эластина, гликопротеидов, протеогликанов, а также мутации генов, кодирующих различные ферменты и кофакторы к ним (медь, цинк, аскорбиновая кислота, кислород и др.), необходимые для стабилизации коллагеновых структур. 

Особенности клинического течения конкретного заболевания зависят от характера мутационного повреждения гена, определяющего биохимический дефект соответствующего компонента СТК. 

Однако разнообразие клинических проявлений ДСТ можно объяснить не только мутацией генов или вариабельной экспрессивностью одного из них, но и действием средовых факторов.

Классификация дисплазии соединительной ткани 

В настоящее время предложено разделение наследственной патологии соединительной ткани на дифференцированную и не дифференцированную. 

Дифференцированные дисплазии соединительной ткани (ДЦСТ) характеризуются установленным генным или биохимическим дефектом с определенными типом наследования и клинической картиной заболевания (синдром Марфана, синдром Элерса—Данло, несовершенный остеогенез, синдром Стиклера, эластическая псевдоксантома). 

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ) диагностируются в случае, когда набор фенотипических признаков не соответствует ни одному из дифференцированных синдромов (Земцовский Э.В., 2008). 

Основные фенотипы и синдромы недифференцированной дисплазии соединительной ткани 

Наиболее часто недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) проявляется марфаноидным, MASS-подобным, элерсоподобным фенотипами и гипермобильным синдромом (КадуринаТ.И.,2000). 

Комплекс клинических проявлений при НДСТ с марфаноидным фенотипом представлен астеническим телосложением, долихостеномелией (арахнодактилией), деформацией грудной клетки, позвоночника, плоскостопием, поражением клапанного аппарата сердца, возможно дилатацией аорты и нарушением зрения. 

НДСТ с MASS (mitral valve, aorta, skin, skeletal) — подобным фенотипом присущи признаки нарушения сердечно-сосудистой системы (пролабирование створок клапанов, расширение корня аорты), скелетные аномалии, а также разнообразные кожные изменения. 

При НДСТ с элерсоподобным фенотипом отмечается сочетание множественных признаков соединительнотканной дисплазии с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степени выраженности гипермобильности суставов. 

Гипермобильный синдром (ГС) является наиболее распространенным среди всех НДСТ и отражает феномен гипермобильности суставов (ГМС), сочетающийся с дисфункцией опорнодвигательного аппарата (подвывихи, артралгии) и внешними фенотипическими признаками ДСТ, сходными с маркерами дисплазии при дифференцированных синдромах (Simpson M.R., 2006).

Лабораторные исследования:

  • Паратгормон,
  • Биохимический маркер ДСТ – гидроксипролин (ГОП), 
  • Остеокальцин, 
  • Кальцитонин, 
  • Бетта-кросс лапс, 
  • Маркер (P1NP).




Меню Запись на прием онлайн


+ , у Вас

() уведомление

Внимание, имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!