Внимание, имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!

Клинические случаи
Врачебные рекомендации

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия

28-06-23; просмотров + 886

Код МКБ-10: -

Код МКБ-11:


Миотоническая дистрофия - клинически и генетически гетерогенное заболевание. Ключевой признак - миотония (нарушение расслабления мышц).

Часто лучше всего проявляется в кистях и пальцах рук (чтобы вызвать миотонию, пациента просят крепко сжать пальцы, а затем быстро отпустить; при миотонии расслабление задерживается).

Самая распространенная мышечная дистрофия среди взрослых европейцев.

  1. Есть две основные формы:
  • МД1, на протяжении столетий известный как болезнь Штейнерта.
  • МД2, признанный в 1994 году более мягкой версией DM1.
  1. Это аутосомно-доминантные состояния:

МД1 - результат экспансии тринуклеотидного повтора CTG в 3'-нетранслируемой области гена DMPK.

МД2 - экспансия тетрануклеотидного повтора CCTG, расположенного в интроне 1 гена ZNF9 (CNBP).

  1. Патофизиология изучена не полностью, механизм, по-видимому, связан с токсичностью РНК, которая возникает в результате увеличенного повтора в транскриптах мутантных аллелей МД.
  2. Клиника:
  • Врожденная форма МД1: гипотония, плохое питание, дыхательная недостаточность - смерть в неонатальном периоде
  • Детская форма МД1: дебют в возрасте до 10 лет. Когнитивные и поведенческие проблемы. Со временем развиваются мышечные симптомы и инвалидность, сходные с тяжелым классическим МД1 у взрослых
  • Классическая форма МД1: второе, третье или четвёртое десятилетие жизни. Слабость скелетных и дыхательных мышц, миотония, катаракта, аритмия и чрезмерная дневная сонливость. Снижена продолжительность жизни.
  • Легкая форма МД1: лёгкая слабость, миотония или катаракта. Возраст начала составляет от 20 до 70 лет, хотя дебют обычно наступает после 40 лет. Продолжительность жизни в норме.
  • МД2: начало на втором - седьмом десятилетии. Миотония, слабость или катаракта. В большинстве случаев преобладает проксимальная мышечная слабость, особенно с поражением мышц тазобедренного пояса. МД2 является менее тяжелым заболеванием.
  1. Диагноз ставится клинически + положительный семейный анамнез. Генетическое тестирование расширенного повтора CTG в гене DMPK - золотой стандарт для подтверждения диагноза DM1. ЭНМГ - если неопределённость при осмотре.
  2. Возможные дополнительные обследования: кардиологическое обследование (аритмия и кардиомиопатия), исследование ФВД (слабость дыхательных мышц), ПСГ (нарушения сна), офтальмологическое обследование (катаракта), оценка глотания (дисфагия), когнитивные тесты.

Не существует модифицирующей болезнь терапии. Подростки и взрослые с нормальной ЭКГ - упражнения низкой интенсивности (эффективность сомнительна). Взрослые с тяжёлой миотонией: мексилетин 450 или 600 мг в день в три приема, при сонливости: модафинил (200 мг два раза в день)




! ВНИМАНИЕ. Материалы представлены исключительно с информационной и справочной целью. Не занимайтесь самолечением! Обратитесь к специалисту (бесплатно)!


На сколько дней выдается больничный лист? Сроки временной нетрудоспособности >>>


    Заболевания в разделе МКБ-10:

Код медицинской услуги: -

    Коды парентных медицинских услуг:

Комментарии

Каузалгия

Комплексный регионарный болевой синдром (КРБС, прежнее название - рефлекторная симпатическая дистрофия, каузалгия): что это, как лечить?

Комплексный регионарный болевой синдром (КРБС, прежнее название - рефлекторная симпатическая дистрофия, каузалгия) характеризуется диффузной болью в пределах конечности

G90.8 | 29-11-22
Нарушение осанки + сколиоз + плоская стопа

Нарушение осанки, сколиоз и плоская стопа у ребенка: что делать, как лечить?

Очень сильно сутулится, иногда головные боли, дистрофия массы тела.  Ходит в бассейн, почти каждый день делаем зарядку (упражнения на укрепление мышц тела, подтягивание, отжимание), но прогресса нет. Мышцы очень слабые. 

M21.4 | 26-03-23
Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия - клинически и генетически гетерогенное заболевание. Ключевой признак - миотония (нарушение расслабления мышц). Часто лучше всего проявляется в кистях и пальцах рук (чтобы вызвать миотонию, пациента просят крепко сжать пальцы, а затем быстро отпустить; при миотонии расслабление задерживается).

| 28-06-23
чат с врачом