Спондилоэпифизарная дисплазия: причины, классификация, симптомы, как лечить

30-11-22; просмотров + 9224

Код МКБ-10: Q77.7 - Спондилоэпифизарная дисплазия

Код МКБ-11:

В основе спондилоэпифизарной дисплазии ее лежит дефект развития суставного хряща.

Спондилоэпифизарная дисплазия (Spondyloepiphyseal dysplasia), врожденная форма ОМIМ 183900, поздняя форма – ОМIМ 313400  (OMIM - номер в международном каталоге наследственных болезней), краткое описание клинической картины, сочетанная патология внутренних органов, изменения интеллекта, соотношение полов, частота в популяции, тип наследования). 

Спондилоэпифизарная дисплазия (Spondyloepiphyseal dysplasia) - это гетерогенная группа системных костных заболеваний с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища, деформации грудной клетки и развитием дегенеративных изменений в суставах. 

Этиология и патогенез заболевания неизвестны. Врожденная форма – аутосомно-доминантное наследование (нарушения в гене коллагена второго типа COL2A1), поздняя форма – Х-сцепленное рецессивное (мутации в гене SEDL).

Спондилоэпифизарная дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиметафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей 

• Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140]).
 Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная Марото (184095): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850) 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000), возможно, аллельна с синдромом Стиклера.
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная Шимке (*242900) 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирапа (*271650), распространена среди индейцев племени Ирапа в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дистальные плечевых костей 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561) 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150; 264150; #177170 [19p13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса COMP]) — одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. 
 Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген PPAC). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: артропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала — около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140–150 см) 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4–6-летнего возраста 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600) 
 
 • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620). 
 Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ-10. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.

Классификация

• 1. Врожденная спондилоэпиметафизарная дисплазия.
• 2. Поздняя спондилоэпиметафизарная дисплазия (тип Козловского).
• 3. Метатропическая дисплазия.
• 4. Парастремматическая дисплазия.
• 5. Болезнь Диггви—Мелхиор—Клаузена. 

Клиническая картина

Первые клинические симптомы появляются в основном после того, как ребенок впервые встает (т.е. принимает вертикальное положение); обычно признаки болезни чаще наблюдаются в возрасте 5–6 лет.

При тяжелой форме заболевания иногда на первом году жизни имеет место такой симптом, как ограничение разведения в тазобедренных суставах. 

Дети отстают в росте. 

В положении стоя имеет место поясничный лордоз, корпус отклонен назад, живот выпячивается вперед. Походка «утиная». У более взрослых детей туловище укорочено, а конечности за счет этого кажутся длинными. 

Обращает на себя внимание слабость мышц нижних конечностей. Часто у больных выявляются изменения сердечно-сосудистой системы по типу кардиопатии, увеличение печени и селезенки, паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Все эти изменения указывают на системность поражения соединительной ткани. Жалобы на быструю утомляемость, боли в пояснице и нижних конечностях.

Диагностика

Рентгенологически изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее резкие изменения наблюдаются в бедренных костях и костях голени. В тазобедренных суставах создается впечатление о врожденном вывихе бедер. 

С ростом ребенка появляется диспропорция в росте вертлужной впадины и проксимального отдела бедра: впадина формируется правильно, а проксимальный конец резко отстает в развитии.

Все тела позвонков уплощены, больше в грудном отделе. Переднезадний и боковой размеры тел позвонков нормальны, замыкающие пластинки неровны. Контуры их волнистые, узурированные. Межпозвоночные щели сужены. С возрастом четко определяется истончение дужек позвонков в поясничном отделе.

Отмечается задержка появления ядер окостенения в костях запястья и предплюсны, а также головок пястных и плюсневых костей. 

После 5-летнего возраста кости запястья, головки пястных костей и дистальные эпифизы костей предплечья уплощены, но поперечник не изменен, иногда бывает даже шире эпифизарной пластинки, а эпифиз грибовидно нависает. В коленных суставах имеет место сглаженность межмыщелкового возвышения большеберцовой кости и расширение межмыщелковой ямки бедренной кости.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика затруднительна и проводится со следующими заболеваниями:

• • врожденный вывих бедра;
• • врожденная coxa vara;
• • ахондроплазия.

Лечение

Доя достижения наилучшего результата лечение не заканчивается на операционном столе, а требует комплексной индивидуальной постхирургической реабилитации, включающей: медикаментозную реабилитацию, технические средства реабилитации (ортезы, ортопедическая обувь, вертикализаторы от простых ходунков до системы «Locomat»), обучение в специализированных учреждениях, санаторно-курортная реабилитация.

Методы хирургической коррекции у данной группы пациентов, по-прежнему, являются единственно эффективными способами лечения патологии ОДА для улучшения качества жизни и облегчения социальной адаптации пациентов. 

Наследственно детерминированные диспластические поражения ОДА у детей, нередко требующие этапного и травматичного оперативного лечения, желательно проводить в специализированных медицинских центрах, обладающих значительным практическим и организационным опытом (вмешательство, ортезирование, функциональная реабилитация) в лечении данной патологии, что увеличивает эффективность лечения и снижает количество осложнений. 

Генная терапия наследственных заболеваний с поражением ОДА в будущем должна стать наиболее действенным методом терапии, но в настоящее время она еще не вышла за рамки клинических экспериментов и крайне дорога.

Прогноз для жизни благоприятный. Функциональный прогноз — ранние артрозы.

! ВНИМАНИЕ. Материалы представлены исключительно с информационной и справочной целью. Не занимайтесь самолечением! Обратитесь к специалисту (бесплатно)!

На сколько дней выдается больничный лист? Сроки временной нетрудоспособности >>>

Заболевания на основании алфавитного указателя МКБ по коду Q77.7:



• Дисплазия спондилоэпифизарная - Q77.7

Заболевания в разделе МКБ-10:

• Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника - код МКБ-10: Q77
• Ахондрогенезия - код МКБ-10: Q77.0
• Маленький рост, не совместимый с жизнью - код МКБ-10: Q77.1
• Синдром короткого ребра - код МКБ-10: Q77.2
• Точечная хондродисплазия - код МКБ-10: Q77.3
• Ахондроплазия - код МКБ-10: Q77.4
• Дистрофическая дисплазия - код МКБ-10: Q77.5
• Хондроэктодермальная дисплазия - код МКБ-10: Q77.6
• Спондилоэпифизарная дисплазия - код МКБ-10: Q77.7
• Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба - код МКБ-10: Q77.8
• Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная - код МКБ-10: Q77.9

Код медицинской услуги: -

Коды парентных медицинских услуг:

Комментарии