Дистония - это двигательное расстройство характеризующееся устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями. Дистонические движения обычно узорчатые, скручивающие.
24-06-23
Дистония - это двигательное расстройство характеризующееся устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями. Дистонические движения обычно узорчатые, скручивающие.
Этиология: наследственные (DYT-TOR1A мутация в гене), приобретенные (органическая патология нервной системы), идиопатические.
По распределению: очаговая, сегментарная.
Патогенез большинства форм изолированной дистонии в значительной степени неизвестен.
Клиническая картина характеризуется непроизвольными мышечными сокращениями, которые приводят к скручиванию и повторяющимся движениям или неправильным позам.
Изолированная фокальная или сегментарная дистония с поздним началом (возраст > 21 года) может поражать разные участки тела.
Типы очаговой дистонии включают:
- Шейная дистония (дистония шеи и плеч)
- Блефароспазм (дистония периокулярных мышц)
- Оромандибулярная, лингвальная или лицевая дистония (дистония челюсти, мышц ротовой полости, языка или лицевых мышц)
- Спастическая дисфония (дистония мышц гортани)
- Дистония конечностей (дистония рук или ног)
- Комбинированные дистонии - это те, при которых дистония сочетается с другими двигательными нарушениями, такими как паркинсонизм или миоклонус. Иногда они сопровождаются поражением пирамидного тракта и / или немоторными особенностями, включая снижение когнитивных функций. Многие передаются по наследству.
- Допа-зависимая дистония (DRD), которая в большинстве случаев проявляется как генерализованная дистония с началом в раннем детстве.
- Другие формы дистонии-паркинсонизма, к которым относятся болезнь Вильсона;
- Миоклоническая дистония (DYT-SGCE), аутосомно-доминантное двигательное расстройство, характеризующееся чувствительными к алкоголю миоклоническими подергиваниями, в первую очередь затрагивающими руки и осевые мышцы, в сочетании с различными признаками дистонии
- Пароксизмальная дискинезия с дистонией, которая включает несколько редких генетических форм, характеризующихся эпизодами спонтанной или индуцированной дискинезии с дистонией (DYT-MR1, DYT-PRRT2 и DYT-SLC2A1) клиническая картина
Лабораторное исследование / нейровизуализация
- КТ и / или МРТ головного мозга (кальцификации или некроз базальных ганглиев и другие аномалии)
- Общий анализ крови
- Электролиты
- Биохимическое исследование крови
- Антинуклеарные антитела
- Уровни церулоплазмина и меди в сыворотке.
- Для пациентов с очаговой или генерализованной дистонией неизвестной этиологии мы рекомендуем пробу леводопы (например, леводопы 100 мг три раза в день, постепенно увеличивая до общих доз леводопы от 600 до 1000 мг в день) для подтверждения или исключения диагноза. DRD
- Для пациентов с дистонией с ранним началом или пациентов с поздним началом, у которых есть родственник с ранним началом, мы предлагаем генетическое тестирование TOR1A на дистонию DYT-TOR1A
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение дистонии симптоматическое. Варианты терапии включают: таблетированные формы, инъекции ботулотоксина, глубокую стимуляцию мозга;
Леводопа используется при допа-зависимой дистонии (DRD). Устойчивый и полный ответ достигается при дозах от 100 до 750 мг в день;
Клоназепам. Типичная начальная доза клоназепама составляет 0,5 мг один раз в день вечером перед сном. Дозу можно медленно увеличивать с шагом 0,5 мг каждую неделю. Побочные эффекты клоназепама включают седативный эффект, депрессию, спутанность сознания и зависимость. баклофен 40мг (степень 2С)
Сообщалось, что золпидем улучшает дистонию у пациентов с блефароспазмом, миоклонической дистонией и Х-связанной паркинсонизмом.
Блокаторы дофаминовых рецепторов, такие как клозапин, полезны некоторым пациентам с дистонией. Однако он не рекомендуется для лечения дистонии из-за связанного с этим риска поздней дискинезии
Лечение ботулиническим токсином полезно для пациентов с цервикальной дистонией (спастическая кривошея) и блефароспазмом. Его также считают методом выбора при спастической дисфонии (т.е. дистонии гортани), дистонии конечностей и оромандибулярной дистонии
Глубокая стимуляция головного мозга внутреннего бледного шара стала хирургическим методом выбора для детей и взрослых с инвалидизирующей первичной генерализованной или шейной дистонией, которые не реагируют на фармакологическую терапию или ботулотоксин (степень 2С)
Консультация психолога является важным моментом в терапии дистонии. Как и на большинство двигательных расстройств, на дистонию могут влиять усталость, беспокойство, расслабление или сон. Таким образом, внимание к общему здоровью, окружающей среде и факторам стресса может сделать дистонию более управляемой.
Методы физиотерапии (например, массаж), медленное растяжение и физические методы иногда помогают людям с очаговыми или региональными дистониями.
Логопеды могут помочь пациентам с оромандибулярной дистонией.
Дистония (непроизвольные движения); МКБ 10: G24, G24.0, G24.1
|
Критерии диагноза
|
четких критериев диагностики нет. клиническая картина характеризуется непроизвольными мышечными сокращениями, которые приводят к скручиванию и повторяющимся непроизвольным движениям или неправильным позам.
|
Этиология
|
наследственные (DYT-TOR1A мутация в гене), приобретенные (органическая патология нервной системы), идиопатические.
|
Обследования, для подтверждения
|
анализ анамнеза жалоб, нейровизуализация при гемидистониях (фокальных не требуется), генетическое тестирование TOR1A на дистонию
DYT-TOR1A, при необходимости лабораторная диагностика (ОАК, б/х исследование, ANA, уровни церулоплазмина и меди в сыворотке);
|
Терапия
|
симптоматическая 1.Леводопа используется при
допа-зависимой дистонии (DRD). Устойчивый и полный ответ достигается при дозах от 100 до 750 мг в день;
-
Клоназепам. Типичная начальная доза клоназепама составляет 0,5 мг один раз в день вечером перед сном. Дозу можно медленно увеличивать с шагом 0,5 мг каждую неделю. Побочные эффекты клоназепама включают седативный эффект, депрессию, спутанность сознания и зависимость.
баклофен 40мг (степень 2С) Сообщалось, что золпидем улучшает дистонию у пациентов с блефароспазмом, миоклонической дистонией и Х-связанной паркинсонизмом.
Блокаторы дофаминовых рецепторов, такие как клозапин, полезны некоторым пациентам с дистонией. Однако он не рекомендуется для лечения дистонии из-за связанного с этим риска поздней дискинезии
-
Ботулинотерапия;
-
Глубокая стимуляция головного мозга;
|
- Начало симптома/возраст. Симптом может носить прогрессирующий, пароксизмальный или постоянный характер, а также иметь суточные колебания или быть вызванной определенными задачами (специфическая дистония при проф.вредности: дистония музыкантов).
- Локализация. Очаговая ограничивается одной частью тела. Генерализованная, вовлекаются две и более частей тела.
- Что ухудшает симптом? Стресс, тревога.
- Динамика. Если дистония прогрессирует можно предположить аутосомно-доминантный тип наследования дистонии, обусловленную мутацией в гене DYT1
- Наследственный анамнез. Наличие в семье симптомов дистонии позволить предположить наследственную дистонию, обусловленную мутацией в гене DYT1
- Наличие проф.вредности. Позволяет предположить наличие профессиональной дистонии (писчий спазм, дистония музыкантов).