Синдром Элерса-Данлоса (СЭД, гипермобильность суставов)

Синдром Элерса-Данлоса

СЭД - группа редких генетических нарушений соединительной ткани

СЭД чаще всего связан с аутосомно-доминантной мутацией, но до 50% пациентов могут иметь мутацию de novo.

Классификация: Выделяют 13 подтипов СЭД, которые отличаются характером мутации и клинической картиной. Наиболее часто встречается гипермобильный тип, затем классический и сосудистый типы.

Осложнения: разрыв артерии, разрыв органа, вывих сустава, хроническая скелетно-мышечная боль

Клиническая картина:

!Поражение захватывает почти все органы и системы. Клиническая картина зависит от типа.

!Первым симптомом может быть вывих плечевого сустава

Два наиболее распространенных клинических признака: повышенная растяжимость кожи и гипермобильность суставов. Тот или иной тип можно заподозрить у пациента с сочетанием нескольких симптомов, например, гиперэластичностью кожи, гипермобильностью суставов (множественными вывихами), атрофическим рубцеванием, ломкостью сосудов, замедленным заживлением ран.

Также возможны клинические проявления:

• Стоматологическая патология (гиподонтия, задержка прорезывания, дисплазия дентина)

• Спонтанный разрыв органа (например, кишечника или матки) или расслоение крупного кровеносного сосуда.
• Близорукость, отслойка сетчатки
• Грыжи, пролапс внутренних органов и другие.

Диагностика

Диагностика: Диагноз на основании специфической клинической картины

Физикальный осмотр: При осмотре кожа белая, бархатистая, легко растяжимая, но сразу возвращается в исходное состояние (критерий: способность кожи к растяжению на 4 см или более в нейтральном месте, например, на шее или вентральной стороне предплечья)

На сгибах и в местах повышенного трения атрофические рубцы, псевдотуморы.

В ПЖК могут пальпироваться подвижные плотные узелки (чаще на руках и в претибиальной области)

Гипермобильность суставов (чаще более заметна на пальцах рук).

Плоскостопие (характерно для всех форм), иногда воронкообразная грудная клетка и высокое арочное небо

Эхокардиография для исключения патологии клапанов сердца

Генетическое тестирование и консультация врача-генетика для диф диагностики внутри заболевания (ДНК-тест, который может определить классический, сосудистый, кифосколиотический и arthrochalasis варианты.)

При наличии показаний консультации специалистов:

Офтальмолог, ортопед, кардиолог, гастроэнтеролог, гинеколог, врач ЛФК

Красные флаги: внезапное появление необъяснимой боли, кровотечения или одышки; острая боль в груди, ортостатическая гипотензия

Общие принципы лечения:

1. Нет спефицической терапии. Междисциплинарный подход в профилактике осложнений
2. Вспомогательные ортопедические средства: трость, мягкие ортезы.
3. Спортивные нагрузки низкой интенсивности, щадящие суставы (например, плавание). Избегать контактных видов спорта и повторяющихся действий, например силовые тренировки с отягощением и бег.
4. При повторяющихся вывихах избегать ношения предметов весом более около 2,25-2.5 кг
5. При мышечно-скелетной боли препарат выбора - парацетамол. НПВС с осторожностью в связи с риском повреждения тканей и кровоточивостью.
6. Меры предосторожности при ранах: ушивание ран в два слоя, ношение швов в два раза дольше, чем обычно и предотвращение травм с использованием защитных повязок или прокладок на открытых участках
7. При гастроэзофагеальных симптомах лечение в зависимости от выявленного состояния
8. Избегать лекарств, повышающих риск кровотечения. Некоторые эксперты рекомендуют витамин С в дозировке от 1 до 4 граммов

Прогноз: Прогноз зависит от типа СЭД и тяжести поражения конкретного пациента. Продолжительность жизни больных классической и гипермобильной формами не снижается; напротив, выживаемость сокращается при формах СЭД с поражением сосудов (например, СЭД при сосудистых заболеваниях и кифосколиозе)

Комментарий врача

Синдром Элерса-Данлоса - это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение нормального образования коллагена в тканях. Существует 13 подтипов синдрома, которые отличаются друг от друга клинической картиной и выявленными мутациями. Часто наиболее ранним симптомом является вывих плечевого сустава, однако заподозрить синдром Элерса-Данлоса можно у молодых пациентов с повышенной растяжимостью кожи, гипермобильностью (чрезмерной подвижностью) суставов, образованием рубцов в местах трения кожи (например, на локтях), замедленным заживлением ран и другими симптомами.

Обычно диагноз ставится клинически на основании подробного опроса и осмотра пациента. Для подтверждения диагноза и выявления типа синдрома может быть рекомендована консультация врача-генетика и дополнительное обследования на специфические мутации генов, отвечающих за образование коллагена. Так как заболевание обычно затрагивает все органы и ткани, то у пациентов может быть также поражение сердечно-сосудистой системы (патология клапанов, дилатация аорты), близорукость, отслойка клетчатки, грыжи, пролапсы органов (например, матки) и другие симптомы.

Степень тяжести, прогноз и течение индивидуальны и зависят от типа синдрома. В лечении основу обычно составляет поддерживающая терапия. Иногда может потребоваться осмотр офтальмологом, ортопедом, кардиологом и другими врачами при наличии поражения соответствующих систем.

В подобных случаях эффективно себя показывает укрепление мышечного каркаса для улучшения стабильности суставов - нагрузки низкой и средней интенсивности, не травмирующие сустав (например, плавание). Врачи обычно рекомендуют избегать контактных видов спорта и повторяющихся действий (бег, силовые тренировки с отягощением). При повторных вывихах часто ограничивается подъем более 2.25 кг. Также могут быть использованы мягкие ортезы для фиксации сустава, нестероидные противовоспалительные препараты (препарат выбора - парацетамол) для облегчения мышечно-скелетной боли. Для профилактики кровотечений из поврежденной стенки суставов некоторые эксперты могут рекомендовать прием витамина С в дозировке от 1-4 граммов/сутки. Также обычно рекомендуется особый уход за ранами - ушивание ран в два слоя и ношение швов в два раза дольше обычного.