Определение уровня мочевой кислоты в суточной моче для диагностики наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена пуриновых оснований.

• Анализ нужно сдать в первой половине дня.
  

Зачем сдавать этот анализ?

1. Клинические симптомы подагры;
2. Клинические симптомы мочекаменной болезни;
3. Подозрение на нарушение обмена пуринов.

Подробное описание исследования

Мочевая кислота — продукт обмена пуриновых оснований (аденина и гуанина), которые являются составной частью нуклеиновых кислот (ДНК, РНК). Основная часть мочевой кислоты удаляется через почки с мочой.

Пуриновые основания образуются практически во всех тканях организма, больше всего синтезируются в печени. Причиной повышенного образования пуринов является снижение активности ферментов, участвующих в их обмене. Это обусловлено дефектом в соответствующих генах. В результате в тканях и плазме крови увеличивается уровень мочевой кислоты. В крови кислота находится в форме солей — уратов натрия — и их количество зависит от скорости синтеза и распада пуринов.

При гиперурикемии (повышении уровня уратов в крови) происходит кристаллизация солей в биологических жидкостях и тканях. В результате формируются отложения — тофусы, которые накапливаются в суставах, канальцах почек. Все это характеризует обменное заболевание — подагру.

Причина возникновения заболевания — генетически обусловленная недостаточность ферментов, участвующих в обмене мочевой кислоты, в сочетании с повышенным употреблением пищи, богатой пуринами. Заболевание проявляется в виде подагрического артрита. В начале заболевания человек жалуется на ночные боли в больших пальцах стоп. Также часто развивается поражение коленных и голеностопных суставов. При хронической подагре могут определяться подкожные узелки в области локтевых суставов, пальцев рук, ахиллова сухожилия.

Также примерно у половины больных развивается мочекаменная болезнь. Причина образования камней — повышенное выделение мочевой кислоты с мочой. Ураты натрия откладываются в почечных канальцах, что обуславливает клиническую симптоматику. Проявляется мочекаменная болезнь болями в пояснице, интоксикацией (тошнота, рвота, слабость), появление крови в моче.

Увеличение уровня мочевой кислоты встречается при некоторых других генетических нарушениях обмена пуринов, при которых отсутствует активность ферментов. К ним относится синдром Леша—Найхана. Он возникает в детском возрасте, в моче обнаруживаются оранжевые песчинки (ксантины). Характерно поражение центральной нервной системы, нарушение умственной деятельности, спастический паралич, непроизвольные движения, склонность к самоповреждению (ребенок кусает губы, пальцы), появляются симптомы подагры.

Снижение уровня мочевой кислоты также говорит о метаболических нарушениях в организме. Они могут быть связаны с нарушением работы почек, например, снижение выведения мочевой кислоты при хронических заболеваниях почек. Подобные изменения наблюдается при генетических заболеваниях, например, ксантинурии. Она возникает из-за недостаточности фермента ксантиноксидазы. Клинически заболевание проявляется как мочекаменная болезнь, в крови выявляется низкий уровень мочевой кислоты, также характерно очень небольшое ее выделение с мочой.

Таким образом, определение количества мочевой кислоты в суточной моче позволяет наиболее полно оценить ее выделение за сутки. Это позволяет более точно диагностировать нарушение обмена пуринов и своевременно назначить соответствующее лечение. Исследование целесообразно проводить совместно с оценкой содержания мочевой кислоты и креатинина в крови.

Источники

1. Макаренко, Е.В. Подагра: современные принципы диагностики и лечения. Вестник ВГМУ, 2017. — № 6.
2. Борисов, В.В. Нарушения пуринового обмена и их коррекция: взгляд уролога. Consilium Medicum, 2017. — Vol. 19(9). — С. 129–133.
3. Клиническая лабораторная диагностика. Национальное руководство. В 2-х томах, 2012. — Т. 1. — С. 205-206.

Подготовка к исследованию

Сбор мочи осуществляется самостоятельно.

1. Рано утром, не собирая эту порцию мочи на анализ, опорожните мочевой пузырь. вымойте наружные половые органы теплой водой с мылом.
2. Затем, соблюдая привычный питьевой режим, в течение 24-х часов собирайте всю мочу в чистый сосуд объемом не меньше 2-х литров. Все это время храните емкость на нижней полке холодильника, не допуская замерзания биоматериала.
3. Последнюю порцию мочи постарайтесь собрать ровно в то же время, в которое начали накануне.
4. Зафиксируйте общий собранный объем. После этого отлейте 50-100 мл из общего сосуда в специальный контейнер. Не забудьте написать на нем общее суточное количество мочи!
5. По согласованию с лечащим врачом за сутки до сбора мочи исключите прием мочегонных препаратов, если вы их принимаете. Если вы принимали противовирусные препараты, сдавать анализ можно не ранее 2-х недель после последнего приема.
6. Женщинам: не сдавайте мочу на анализ во время менструации. Собирать мочу следует в диапазоне времени от 5 дней после последнего дня менструации до 5 дней до нее.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Полученные результаты должны оцениваться только врачом в контексте каждой клинической ситуации индивидуально.

Повышение уровня мочевой кислоты в моче:

1. Подагра;
2. Употребление большого количества продуктов, богатых пуриновыми основаниями;
3. Синдром Леша-Найхана;
4. Синдром Фанкони;
5. Острая почечная недостаточность;
6. Мочекаменная болезнь;
7. Псориаз;
8. Злокачественные новообразования;
9. Поликистоз почек.

Снижение уровня мочевой кислоты в моче:

1. Ксантинурия;
2. Дефицит фолиевой кислоты;
3. Хронические заболеваний почек.

Единица измерения

ммоль/л