Комплексное исследование определяет содержание в моче 23 органических кислот и используется для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий) у новорождённых и детей до 3 лет.

Синонимы и связанные понятия

Organic acids, Urine, диагностика органических ацидемий (ацидурий)

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания для исследования:

• диагностика органических ацидемий (ацидурий);
• скрининговое обследование новорождённого;
• специфический запах мочи у ребёнка;
• упорная рвота у младенца.

Подробное описание исследования

Какие показатели входят в исследование

Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. Они образуются под действием ферментов.

Если ферменты «работают» неправильно, то органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний — органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей.

Известно более 65 видов органических ацидемий. Их общие симптомы у новорождённых:

• рвота;
• нарушение аппетита;
• обезвоживание;
• учащённый пульс;
• пониженная температура тела;
• резкая вялость;
• сонливость;
• судороги;
• летаргия;
• угнетение центральной нервной системы (апатия, снижение моторной активности, ослабление рефлексов).

В основном симптомы развиваются на 2–7-е сутки после рождения. Если своевременно не выявить заболевание и не начать лечение, у ребёнка может развиться дыхательная недостаточность, коматозное состояние.

У детей после периода новорождённости (4 недели) органические ацидемии приводят к задержке умственного развития, судорогам, низкой прибавке массы тела, нарушениям сознания и зрения.

Органические ацидемии поддаются лечению только на ранней стадии. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание и определить, с какой именно органической кислотой оно связано.

Какие показатели входят в исследование

В состав комплексного исследования входит определение 23 органических кислот, которые входят в следующие группы:

• маркеры углеводного обмена;
• маркеры достаточности витаминов группы В;
• маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;
• маркеры метаболизма ароматических аминокислот;
• маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);
• маркеры нарушения синтеза коэнзима Q10;
• маркеры интоксикации производными бензола.

Подготовка к исследованию

Перед сбором мочи необходимо подмыть ребёнка водой (направление от мочеиспускательного канала к заднему проходу — так, чтобы микробы из прямой кишки не попали в образец материала). Затем промокнуть чистой пелёнкой.

Мочу нужно доставить в лабораторию не позднее чем через 2 часа после сбора.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Единица измерения

ммоль / моль креатинина

Референсные значения