Анализ показывает уровень аминокислоты гомоцистеина в крови и позволяет выявить дефицит витаминов группы В, оценить риск инфаркта и инсульта или отследить течение сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, анализ используют в диагностике редкого генетического заболевания — гомоцистинурии.

Синонимы и связанные понятия

HCY, Homocysteine, Homocysteine сardiac risk, Plasma total homocysteine, аминокислота, анализ на гомоцистеин, кровь на гомоцистеин, общий гомоцистеин плазмы, продукт метаболизма метионина, серосодержащая аминокислота, фактор риска развития атеросклероза

Зачем сдавать этот анализ?

Анализ на гомоцистеин назначают:

• при подозрении на дефицит витаминов группы В,
• при высоком риске заболеваний сердца и сосудов,
• для мониторинга состояния пациентов с сахарным диабетом,
• для диагностики нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера) у пожилых пациентов,
• для диагностики гомоцистинурии у детей и подростков,
• для контроля беременности при симптомах гестоза — повышении артериального давления, отёках, появлении белка в моче.

Подробное описание исследования

Гомоцистеин: синтез и роль в организме Причины повышения уровня гомоцистеина Симптомы и последствия избытка гомоцистеина в крови Источники

Гомоцистеин: синтез и роль в организме

Гомоцистеин — аминокислота, которая необходима для производства белков, нуклеиновых кислот и креатинина.

Гомоцистеин играет важную роль в метаболизме аминокислот. В зависимости от потребностей организма он преобразуется в метионин или расщепляется до цистеина.

Все реакции с участием гомоцистеина происходят благодаря ферментам, которым, в свою очередь, необходимы витамины В6, В12 и фолиевая кислота. Изменение уровня этих витаминов отражается на содержании гомоцистеина.

Если гомоцистеин накапливается в крови, он оказывает цитотоксическое действие — разрушает клетки, особенно клетки эндотелия, которые выстилают стенки кровеносных сосудов.

Причины повышения уровня гомоцистеина

Как правило, концентрация гомоцистеина в крови с возрастом увеличивается, однако вредного для здоровья уровня достигает редко.

Патологический избыток гомоцистеина в крови — свыше 5 мкмоль/л — называют гипергомоцистеинемией.

Возможные причины гипергомоцистеинемии:

• Дефицит витаминов В9 (фолиевой кислоты) и В12. Нехватка витаминов отражается на работе ферментов, из-за чего они не могут превращать гомоцистеин в другие аминокислоты. Дефицит может возникнуть из-за нехватки витаминов в пище, проблем с их всасыванием в кишечнике, злоупотребления алкоголем или болезней печени.
• Нарушение функции почек. В норме «отработанный» гомоцистеин выводится из организма с мочой. Когда почки не справляются с этой задачей, он накапливается в крови и разрушает ткани.
• Нарушения в работе ферментов. Состояние, при котором ферменты не могут превращать гомоцистеин в другие аминокислоты, называют гомоцистинурией. Она встречается редко, но может привести к тяжёлым осложнениям: патологиям хрусталика, снижению когнитивных функций, развитию атеросклероза.

Гомоцистинурия — группа редких генетических заболеваний, из-за которых свободный гомоцистеин и метионин накапливаются в крови. Гомоцистинурию ребёнок наследует от родителей, причём у них болезнь обычно не проявляется.

Как правило, дети с гомоцистинурией выглядят внешне здоровыми и первые несколько лет развиваются согласно нормам. Но со временем избыток гомоцистеина и метионина разрушает клетки, у ребёнка смещаются хрусталики глаз, изменяются пропорции тела — рост увеличивается, вес снижается, вытягиваются конечности, нарушается осанка.

Если болезнь диагностируют на стадии первых клинических проявлений, врач может назначить лечение и скорректировать развитие. Если ребёнок не получает лечение, то замедляется его умственное развитие, появляются тяжёлые неврологические нарушения.

> В Америке анализ на свободный гомоцистеин крови входит в скрининг новорождённых, что позволяет выявить заболевание на доклинической стадии и как можно раньше начать поддерживающее лечение.

Симптомы и последствия избытка гомоцистеина в крови

Свободный гомоцистеин в крови увеличивает синтез активных форм кислорода, которые разрушают эндотелий сосудов. На повреждённых местах задерживаются клетки крови, холестерин и ионы кальция, формируются атеросклеротические бляшки, которые со временем могут полностью перекрыть просвет сосуда.

Атеросклеротические бляшки также опасны тем, что могут в любой момент разорваться, а контакт их содержимого с элементами крови провоцирует образование артериальных и венозных тромбов. Такие тромбы могут перекрыть сосуды, по которым кровь поступает в сердце или мозг, и спровоцировать инфаркт или инсульт. Исследования, подтверждающие роль гомоцистеина в развитии сердечно-сосудистых катастроф, ещё продолжаются.

Кроме того, атеросклероз сосудов головного мозга, вызванный избыточным накоплением гомоцистеина в крови, повышает риск развития болезни Альцгеймера и слабоумия у пожилых пациентов.

У пациентов с сахарным диабетом повышенный гомоцистеин может спровоцировать сердечно-сосудистые заболевания, нарушение зрения и почечную недостаточность.

Во время беременности из-за увеличения объёма циркулирующей крови и гормональных изменений уровень гомоцистеина снижается почти в два раза. Повышение уровня гомоцистеина в крови беременных опасно развитием тяжёлых осложнений: выкидышей, преэклампсии и эклампсии (повышение артериального давления, судороги), венозного тромбоза, тромбоэмболии лёгочной артерии.

Источники

1. Снежицкий В. А. и др. Клинические аспекты гипергомоцистеинемии : монография. Гродно, 2011.
2. Костюченко Г. И. Гипергомоцистеинемия: клиническое значение, возрастные особенности, диагностика и коррекция // Клиническая геронтология, 2007. № 4.
3. Catapano A. L., et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias // Eur Heart J, 2016. Vol. 37 (39). P. 2999–3058, doi:10.1093/eurheartj/ehw272

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат «утреннего» анализа — самый достоверный.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток. Женщинам стоит учесть фазу менструального цикла.

Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.

Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа.

Лучше всего выполнять исследование крови до начала приёма лекарственных препаратов или через 10–14 дней после их отмены. О принимаемых в данный момент лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение.

Исследования для оценки эффективности лечения, как правило, проводят через 1–2 недели после последнего приёма препарата.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Факторы, влияющие на результат исследования

Гомоцистеин повышен у курильщиков, пациентов, злоупотребляющих алкоголем и напитками с кофеином. Об этих особенностях образа жизни следует сообщить доктору для корректной интерпретации результатов анализа. Кроме того, уровень гомоцистеина в крови увеличивается у женщин в период менопаузы.

Приём некоторых лекарственных препаратов может влиять на содержание гомоцистеина в крови, поэтому перед исследованием рекомендуется обсудить возможность их отмены с врачом.

Лекарства, влияющие на уровень гомоцистеина в крови:

• оральные контрацептивы,
• противоопухолевые препараты,
• пеницилламин,
• циклоспорин,
• метотрексат,
• карбамазепин,
• фенитоин.

Кроме того, уровень гомоцистеина увеличивается при некоторых заболеваниях.

Заболевания, провоцирующие увеличение уровня гомоцистеина в крови:

• почечная недостаточность,
• сахарный диабет,
• псориаз,
• гипотиреоз,
• заболевания крови.

Интерпретация результата

Решение о диагнозе и лечении принимает врач. После получения результата анализа необходимо проконсультироваться с терапевтом или врачом узкой специализации.

Возможные причины повышения уровня гомоцистеина в крови:

• дефицит витаминов В6, В12 и фолиевой кислоты,
• недостаток питательных веществ,
• гомоцистинурия,
• почечная недостаточность,
• осложнения беременности,
• гипотиреоз,
• сахарный диабет,
• болезнь Альцгеймера.

Большинство заболеваний ассоциировано именно с повышенным уровнем гомоцистеина в крови. Однако в определённых случаях уровень этой аминокислоты может быть понижен.

Возможные причины снижения уровня гомоцистеина:

• ранняя стадия диабета,
• гипертиреоз,
• синдром Дауна.

Для подтверждения любого из перечисленных диагнозов врач назначает дополнительные лабораторные и инструментальные исследования.

Единица измерения

мкмоль/л

Референсные значения

Референсные значения,мкмоль/л

Комментарий

< 15 лет

Референсные значения,мкмоль/л< 10

Комментарийпри дополнительном употреблении фолатов <8 мкмоль/л

15–65 лет

Референсные значения,мкмоль/л< 15

Комментарийпри дополнительном употреблении фолатов <12 мкмоль/л

≥ 66 лет

Референсные значения,мкмоль/л< 20

Комментарий при дополнительном употреблении фолатов <16 мкмоль/л

беременность

Референсные значения,мкмоль/л< 10

Комментарийпри дополнительном употреблении фолатов <8 мкмоль/л