Исследование направлено на поиск генетической мутации, которая появляется в клетках костного мозга при некоторых онкологических заболеваниях. Анализ назначают при диагностике полицитемии, тромбоцитемии, миелофиброза, для оценки эффективности их лечения и риска развития рецидива.

Синонимы и связанные понятия

V617F Jak2 mutation, выявление мутаций V617F в 14 экзоне гена янус-киназы 2

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к генетическому исследованию:

• диагностика онкологических заболеваний костного мозга;
• дифференциальная диагностика онкологических заболеваний;
• дополнительная диагностика после проведения гистологического исследования тканей костного мозга;
• оценка эффективности лечения (после каждого курса химиотерапии);
• оценка риска рецидива рака.

Подробное описание исследования

Миелопролиферативные заболевания Филадельфийская хромосома Мутация JAK2 V617F Источники

Миелопролиферативные заболевания

Миелопролиферативные новообразования — группа злокачественных опухолей, которые развиваются из клеток костного мозга.

В группу миелопролиферативных заболеваний входят:

• хронический миелоидный лейкоз (миелолейкоз);
• истинная полицитемия;
• эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия;
• первичный миелофиброз.

Для постановки точного диагноза используют средства онкогенетики — ищут в крови опухолевые клетки с изменённой (мутировавшей) ДНК или её фрагменты.

Филадельфийская хромосома

Ph, или филадельфийская хромосома, — это аномальная хромосома, которая возникает при обмене участков 9-й и 22-й хромосом. В результате образуется химерный онкоген BCR-ABL — «бракованный» участок ДНК, который запускает бесконтрольный рост белых клеток крови (нейтрофилов, эозинофилов, базофилов и моноцитов).

Появление филадельфийской хромосомы — причина развития 95% миелоидных лейкозов (их обозначают Ph+). Оставшиеся 5% патологий возникают по другим причинам и считаются Ph-негативными.

Мутация JAK2 V617F

Мутация в гене янус-киназы (JAK2) — специфичный признак Ph- миелопролиферативных заболеваний.

Ген JAK2 определяет выработку фермента тирозинкиназы в ранних клетках — предшественниках гемопоэза. Этот фермент регулирует передачу сигнала от рецепторов факторов роста к ядру клетки. Мутация в гене JAK2 V617F приводит к постоянному производству тирозинкиназы JAK2, что в свою очередь активирует бесконтрольное деление клеток и блокирует процессы их естественной гибели.

Появление мутаций в гене JAK2 — важный маркер, с помощью которого можно провести первичную и дифференциальную диагностику миелопролиферативных заболеваний.

Известно, что мутацию JAK2 V617F имеют 90–95% пациентов с истинной полицитемией, 50–70% — с эссенциальной тромбоцитемией и 40–50% больных первичным миелофиброзом.

Источники

1. Национальные клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, первичного миелофиброза) (редакция 2020 г.) // Клиническая онкогематология, 2021. № 14(2). С. 262–298.
2. Мисюрин А В. Молекулярный патогенез миелопролиферативных заболеваний // Клиническая онкогематология, 2009. № 3(2). С. 211–220.
3. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. Vol. 2, Chap. 13 «Diseases of White Blood Cells, Lymph Nodes, Spleen, and Thymus». 2015.
4. McLornan D., Percy M., McMullin M. F. JAK2 V617F: a single mutation in the myeloproliferative group of disorders // Ulster Med J, 2006. Vol. 75(2). P. 112–119.
5. Сабурова И. Ю., Оникичук Я. С., Зотова И. И., Салогуб Г. Н., Зарайский М. И. Определение мутации V617F в гене Jak2 у пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями // Учёные записки СПбГМУ им. И. П. Павлова, 2008. № 15(4). С. 32–35

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток.

Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Генетическая мутация JAK2 V617F отсутствует — отрицательный результат.