Определение мутации гена EGFR — генетическое исследование предрасположенности к развитию рака лёгких. Анализ наличия основных мутаций в гене EGFR. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Зачем сдавать этот анализ?

Анализ мутации гена EGFR рекомендуется, когда у человека был поставлен диагноз «немелкоклеточный рак лёгкого», в частности «аденокарцинома», и пациент является кандидатом для лечения препаратами с EGFR ингибиторами тирозинксиназы.

Подробное описание исследования

Источники Дополнительные замечания

EGFR — трансмембранный рецептор — белок, расположенный на поверхности клетки. Ген EGFR кодирует рецептор эпидермального фактора роста, обладающий тирозинкиназной активностью, которая необходима для передачи сигнала при его активации. Мутации в гене EGFR могут приводить к неконтролируемому росту раковых клеток. В 15-50 % случаев немелкоклеточного рака лёгких (НМРЛ) несут активирующие мутации в гене EGFR. Частота мутаций EGFR зависит от клинических характеристик пациентов (курение, пол, этническое происхождение). Рак лёгкого на сегодняшний день занимает первое место по смертности от злокачественных новообразований в мире.

Выявление мутаций в гене EGFR рекомендовано Европейским Обществом Медицинских Онкологов и является показанием к применению препаратов для целевого лечения рака легкого гефитиниб и эрлотиниб, ингибиторов тирозинкиназы EGFR.

Источники

1. Имянитов, Е.Н. Современные возможности таргетной терапии НМРЛ. Вестник московского онкологического общества, 2013. — № 11(602), — С. 3-6.

Дополнительные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения

Наличие или отсутствие мутации.

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом-онкологом, врачом-генетиком.

Референсные значения

Мутации в гене EGFR не выявлено.