Определение мутации в гене ASXL1 позволяет оценить риск развития первичного миелофиброза (ПМФ) и других форм рака крови, определить прогноз болезни и подобрать наиболее эффективную тактику лечения.

Синонимы и связанные понятия

Detection of mutations in ASXL1 genes in the diagnosis and treatment of myeloid malignancies

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

• оценка риска развития первичного миелофиброза (ПМФ) и других злокачественных заболеваний системы кроветворения — миелодиспластического синдрома (МДС) и острого миелоидного лейкоза (ОМЛ);
• прогноз течения болезни: мутации в гене ASXL1 могут быть связаны с более агрессивной формой рака;
• разработка индивидуальной тактики лечения: знание мутационного статуса помогает врачам подобрать наиболее эффективные лекарственные препараты.

Подробное описание исследования

Первичный миелофиброз Ген ASXL1 Источники

Первичный миелофиброз

Первичный миелофиброз (ПМФ) — редкое тяжёлое заболевание, при котором стволовые клетки становятся злокачественными. Они начинают производить большое количество коллагена, в результате в области костного мозга бесконтрольно разрастается соединительная ткань, увеличиваются печень и селезёнка.

Чаще всего болезнь развивается у мужчин в возрасте от 50 до 70 лет.

На ранних стадиях ПМФ симптомы обычно отсутствуют. Реже пациенты жалуются на повышенную утомляемость, потерю веса, лихорадку.

По мере прогрессирования болезни симптомы нарастают: у человека появляется чрезмерная сонливость, судороги, ломота в костях, отёки ног, вздутие живота.

Без лечения могут возникнуть осложнения. Чаще всего это опухолевая интоксикация, анемия, инфекции, кровотечения, тромбозы, вторичная подагра (скопление кристаллов соляной кислоты в суставах) и вторичный гемосидероз (накопление железа в органах и тканях).

Ген ASXL1

Ген ASXL1 кодирует белок, который отвечает за синтез новых РНК РНКМолекулы с генетической информацией.. Мутации в гене приводят к тому, что стволовые клетки начинают бесконтрольно расти и перерождаться в злокачественные.

Установлено, что почти у 20% пациентов с первичным миелофиброзом есть аномалии в гене ASXL1. При этом прогноз заболевания при такой генетической мутации более неблагоприятный: МФР протекает более агрессивно, хуже поддаётся лечению и чаще рецидивирует.

Определение мутации в гене ASXL1 позволяет оценить риск развития первичного миелофиброза и других злокачественных новообразований системы кроветворения, дать прогноз болезни и разработать наиболее эффективную тактику её лечения.

Источники

1. Полушкина Л. Б., Шуваев В. А. Фоминых М. С. и др. Современные генетические модели оценки прогноза при первичном миелофиброзе // Клиническая онкогематология. 2019. № 12(4). С. 391–397. K2. itamura T. ASXL1 mutations gain a function // Blood. 2018. Vol. 131(3). P. 274–275. 3. doi:10.1182/blood-2017-12-816595
2. Меликян А. Л., Суборцева Н. И., Гилязитдинова Е. А. и др. Прогностическое значение мутации ASXL1 при первичном миелофиброзе. Обзор литературы и описание клинического случая // Терапевтический архив. 2020. № 92(7). С. 95–99.
3. Субботина Т. Н., Маслюкова И. Е., Семащенко К. С. и др. Анализ соматических мутаций в генах JAK2, CALR, MPL и ASXL1 и оценка их влияния на выживаемость пациентов с миелофиброзом // Онкогематология. 2023. № 18(1). С. 63–75.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.