Мутация Xbal в гене ESR1 повышает риск невынашивания беременности и акушерских осложнений, а также снижает эффективность лечения метастатического рака молочной железы. Исследование используется для диагностики невынашивания беременности, помогает определить причину неудачи ЭКО, а также спрогнозировать течение онкологического заболевания груди.

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• плановая подготовка к беременности;
• два и более выкидыша на раннем сроке беременности в анамнезе;
• тяжёлые осложнения беременности — гестоз (поздний токсикоз), задержка развития плода;
• неудачные попытки ЭКО;
• низкий уровень половых гормонов эстрогенов;
• доброкачественная дисплазия молочных желёз;
• онконастороженность.

Подробное описание исследования

Мутация Xbal в гене ESR1 Источники

Мутация Xbal в гене ESR1

Ген ESR1 (эстрогеновый рецептор 1) кодирует рецептор эстрогенов — женских половых гормонов, которые влияют на репродуктивную функцию, стимулируют рост костей и повышают эластичность стенок сосудов.

Мутации Xbal в гене ESR1 могут повышать риск спонтанного прерывания беременности и бесплодия, а также снижать эффективность вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Также дефекты гена ESR1 могут привести к остеопорозу (патологии, при которой снижается плотность костной ткани и нарушается её структура) и раку молочной железы. При этом на фоне генетической мутации эффективность лечения такого рака будет существенно снижена, что ухудшает прогноз болезни для пациента.

Исследование мутации Xbal эстрогенового рецептора 1 (ESR1) позволяет оценить риск патологии беременности, предположить, каким будет её развитие, а также спрогнозировать течение метастатического рака молочной железы.

Источники

1. Prenzel T., Kramer F., Bedi U., et al. 2012. Cohesin is required for expression of the estrogen receptor-alpha (ESR1) gene // Epigenetics Chromatin. 2012. Vol. 5(1). P. 13. doi:10.1186/1756-8935-5-13
2. Santo I. De, McCartney A., Migliaccio I., et al.The emerging role of ESR1 mutations in luminal breast cancer as a prognostic and predictive biomarker of response to endocrine therapy // Cancers (Basel). 2019. Vol. 11(12). P. 1894. doi:10.3390/cancers11121894
3. Zundelevich A., Dadiani M., Kahana-Edwin S., et al. ESR1 mutations are frequent in newly diagnosed metastatic and loco-regional recurrence of endocrine-treated breast cancer and carry worse prognosis // Breast Cancer Res. 2020. Vol. 22(1). P. 16. doi:10.1186/s13058-020-1246-5
4. Kolyadina I. V., Poddubnaya I. V. ESR1 mutation as potential predictive marker for choice of treatment tactics in hormone-resistant HR+/HER2-negative breast cancer // Medical alphabet. 2020. Vol. 29. P. 68–73. doi:10.33667/2078-5631-2020-29-61-73
5. Zundelevich A., Dadiani M., Kahana-Edwin S., et al. 2020. ESR1 mutations are frequent in newly diagnosed metastatic and loco-regional recurrence of endocrine-treated breast cancer and carry worse prognosis // Breast Cancer Res. 2020. Vol. 22(1). P. 16. doi:10.1186/s13058-020-1246-5