Генетика стресса, депрессий, пищевых привычек (РПП), буккальный эпителий
Комплексное исследование позволит выявить наследственную предрасположенность к хроническим стрессам, кофеиновой и алкогольной зависимости, депрессии, проявлению агрессии и расстройствам пищевого поведения. По итогам исследования пациент получает детальное заключение с описанием имеющихся у него генетических рисков и набор рекомендаций.
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к назначению исследования:
- повышенный уровень стресса;
- проявление различных зависимостей — алкогольной, кофеиновой;
- нарушения пищевого поведения.
Подробное описание исследования
Генетические особенности реакции на стресс, которые можно выявить с помощью исследования Метаболизм кофеина Метаболизм алкоголя. Склонность к алкоголизму Склонность к расстройствам пищевого поведения
Стрессоустойчивость, склонность к агрессивному поведению и депрессиям, риск развития зависимостей — всё это обусловлено многими факторами, в том числе образом жизни, пережитым опытом и психологическими особенностями.
Немаловажную роль здесь играет и генетическая предрасположенность: ряд факторов риска заключены в генетическом коде.
Комплексное генетическое исследование включает в себя анализ генов, предопределяющих некоторые особенности индивидуальной реакции человека на стресс, и генов, ассоциированных с риском развития тех или иных зависимостей.
Перечень исследуемых генетических нарушений тщательно отобран с опорой на данные актуальных научных исследований, GWAS (полногеномных ассоциативных исследований), научных статей и публикаций.
Исследование наследственных предрасположенностей может помочь скомпенсировать имеющиеся риски, чтобы эффективнее противостоять стрессу, снизить риск развития депрессии и предупредить формирование некоторых зависимостей.
Генетические особенности реакции на стресс, которые можно выявить с помощью исследования
Уровень стрессоустойчивости
Стрессоустойчивость — это способность переносить напряжение с наименьшими усилиями и потерями.
Чем выше у человека стрессоустойчивость, тем легче ему справляться с нагрузками, переживаниями и другими стрессовыми факторами, которые могут подавлять умственные способности и снижать память, — особенно если речь идёт о разноплановой информации.
За стрессоустойчивость отвечают два гена — COMT и ANKK1. Оба они участвуют в метаболизме дофамина — гормона, который вырабатывается в организме в ответ на физический и эмоциональный стресс.
Встречаются полиморфизмы (варианты) генов COMT и ANKK1, при которых метаболизм дофамина нарушается. У пациента при этом могут страдать когнитивные функции (память, внимание), снижается стрессоустойчивость и увеличивается склонность к аддиктивному поведению (курение, злоупотребление алкоголем, переедание).
Склонность к депрессии
Депрессия — одно из самых распространённых психических расстройств. При депрессии человек чувствует себя подавленным, уставшим, заторможенным. По утрам ему трудно встать с кровати — нет интереса к жизни. Могут прибавиться и другие симптомы: нарушение аппетита, бессонница или, наоборот, повышенная сонливость, а при тяжёлой форме депрессии — суицидальные мысли.
Причины развития депрессии пока до конца не изучены, но известны факторы, которые повышают риск её развития. В их числе — генетическая предрасположенность к депрессивным состояниям.
В рамках комплексного исследования изучаются полиморфизмы пяти генов, которые могут спровоцировать депрессию. Они включают гены, отвечающие за синтез серотонина — так называемого гормона счастья, а также гены, которые участвуют в росте и развитии нейронов.
Склонность к агрессии
С точки зрения психиатрии агрессия — один из способов защиты от травмирующей ситуации. Однако в некоторых случаях агрессия может выходить за рамки общепринятых норм и проявляться как причинение вреда — физического или морального — своему оппоненту.
Агрессия может быть спровоцирована самыми разными факторами: гормональным сбоем, чрезмерным эмоциональным напряжением, психологическими травмами, злоупотреблением алкоголем и наркотическими веществами, которые расшатывают нервную систему, генетической склонностью.
В числе генов, отвечающих за агрессивное поведение, уже известные нам COMT и ANKK1, а также ряд других генов — рецепторов дофамина, серотонина, окситоцина.
Метаболизм кофеина
Кофеин — психостимулятор, который достаточно интенсивно воздействует на организм человека и повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Так, гипертония (повышенное давление), инфаркт, тахикардия (пульс более 100 ударов в минуту) чаще возникают у тех, кто привык регулярно пить кофе.
Для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний не нужно отказываться от кофе совсем — достаточно сделать генетический анализ и узнать свои риски.
Фермент, ответственный за метаболизм кофеина, кодируется геном CYP1A2.
В зависимости от полиморфизма гена CYP1A2 людей можно разделить на две группы.
У представителей первой группы форма фермента высокоактивная. Это значит, что кофеин действует недолго и быстро выводится из организма. Нет необходимости жёстко ограничивать употребление кофе.
У представителей второй группы ферментная активность снижена. Эффект от кофеина у них более продолжительный и выраженный. Кофеин медленнее расщепляется в печени и дольше остаётся в организме. Употребление кофе в этом случае следует ограничить, чтобы избежать рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Метаболизм алкоголя. Склонность к алкоголизму
Алкоголизм — психическая и физическая зависимость от алкоголя.
Употребление алкоголя влияет на людей по-разному. Некоторым для опьянения достаточно совсем небольшого количества спиртного, другие могут выпить много без видимых последствий. Различается и скорость восстановления после токсического воздействия алкоголя. Такие различия обусловлены генетически.
За метаболизм алкоголя отвечают два фермента: алкогольдегидрогеназа и ацетальдегиддегидрогеназа. Их кодируют гены ADH1B и ALDH2. Если оба гена работают хорошо, то организм нормально справляется с алкоголем: опьянение быстро проходит, похмелья почти не бывает.
Если ген ALDH2 работает неправильно, то наблюдается непереносимость алкоголя: вместо опьянения наступает алкогольное отравление. При нарушениях в гене ADH1B опьянение длится долго, а похмелье отсутствует — именно этот вариант ассоциирован с высоким риском развития алкогольной зависимости.
Склонность к расстройствам пищевого поведения
Расстройства пищевого поведения — нервная анорексия и нервная булимия.
В первом случае пациент резко ограничивает калории в рационе вплоть до голодания. Во втором — периоды переедания чередуются с голоданием, которое сопровождается всевозможными способами очистки организма вплоть до искусственно вызываемой рвоты.
По результатам исследований, склонность к анорексии и булимии на 50–80% зависит от генетики.
В формировании пищевого поведения участвуют несколько генов, отвечающих за обмен веществ в целом, переедание на фоне стресса, тягу к сладостям, предрасположенность к спонтанным приёмам пищи.
Исследование полиморфизмов этих генов позволяет выявить факторы риска нарушения пищевого поведения и своевременно скорректировать образ жизни.
Общий анализ крови в норме
| Показатель | Значение в норме |
|---|---|
| Общие показатели крови | |
| Гемоглобин | Мужчины: 130,0–160,0 г/л Женщины: 120,0–140,0 г/л |
| Количество эритроцитов | Мужчины: 4,0–5,5 × 1012/л Женщины: 3,7–4,7 × 1012/л |
| Гематокрит | Мужчины: 41–53% Женщины: 36–46% |
| Цветовой показатель | 0,86–1,1 |
| Количество ретикулоцитов | 0,7% (от 0,2% до 1,2%) |
| Количество лейкоцитов | 4–9 × 109/л |
| Количество тромбоцитов | 180–320 × 109/л |
| Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) | Мужчины: 1–10 мм/час Женщины: 2–15 мм/час |
Биохимические показатели крови
| Показатель | Значение в норме |
|---|---|
| Белки и аминокислоты | |
| Общий белок | 65,0–85,0 г/л |
| Альбумин | 35–55 г/л |
| Гомоцистеин | Мужчины: 6,26–15,01 мкмоль/л Женщины: 4,6–12,44 мкмоль/л |
| Миоглобин | Мужчины: 19–92 мкг/л Женщины: 12–76 мкг/л |
| Остеокальцин | Мужчины: 12,0–52,1 нг/мл Женщины: 5,4–59,1 нг/мл |
| Ферритин | Мужчины: 20–250 мкг/л Женщины: 10–120 мкг/л |
| Ферменты крови | |
| Аланинаминотрансфераза (АЛТ) | Мужчины: 18,0 Ед/л Женщины: 15,0 Ед/л |
| Аспартатаминотрансфераза (АСТ) | Мужчины: 22,0 Ед/л Женщины: 17,0 Ед/л |
| Гамма-глутамилтрансфераза | Мужчины: 32 Ед/л Женщины: 49 Ед/л |
| Амилаза (α-амилаза) | 3,3–8,9 мг/(с х л) |
| Амилаза панкреатическая | до 50 Ед/л |
| Лактатдегидрогеназа | 120–240 Ед/л |
| Креатинфосфокиназа | Мужчины: 190 Ед/л Женщины: 167 Ед/л |
| Фосфатаза щелочная | Мужчины: до 270 Ед/л Женщины: до 240 Ед/л |
| Липаза | от 0 до 190 Ед/мл |
| Холинэстераза | 5300–12900 Ед/л |
| С-пептид | 0,7–4,0 нг/л |
| Липиды крови | |
| Общий холестерин | 3,6–5,2 ммоль/л |
| Холестерин ЛПНП | менее 3,5 ммоль/л |
| Холестерин ЛПВП | 0,9–1,9 ммоль/л |
| Триглицериды | менее 1,7 ммоль/л |
| Углеводы крови | |
| Глюкоза крови | 3,89–5,83 ммоль/л |
| Фруктозамин | 15–285 мкмоль/л |
| Пигменты | |
| Прямой (связанный) билирубин | до 3,4 мкмоль/л |
| Непрямой (свободный) билирубин | до 19 мкмоль/л |
| Низкомолекулярные азотистые вещества | |
| Креатинин | Мужчины: 80–115 мкмоль/л Женщины: 53–97 мкмоль/л |
| Мочевая кислота | Мужчины: 262–452 мкмоль/л Женщины: 137–393 мкмоль/л |
| Мочевина | 2,1–7,1 ммоль/л |
| Остаточный азот | 14,3–28,6 ммоль/л |
| Неорганические вещества и витамины | |
| Витамин B12 | 208–963,5 пг/мл |
| Витамин D | 30–100 нг/мл |
| Железо | Мужчины: 10,7–30,4 мкмоль/л Женщины: 9–23,3 мкмоль/л |
| Калий | 3,5–5,1 ммоль/л |
| Кальций | 1,17–1,29 ммоль/л |
| Натрий | 136–145 ммоль/л |
| Хлор | 98–107 ммоль/л |
| Магний | 0,66–1,07 ммоль/л |
| Фосфор | 0,87–1,45 ммоль/л |
| Фолиевая кислота | 7,2–15,4 нг/мл |
Профессиональная база знаний
Актуальные версии МКБ, клинические рекомендации и протоколы лечения
Status Localis
Локальный статус: описание и шаблоны
ПерейтиМКБ-10
Международная классификация болезней 10-го пересмотра
ПерейтиМКБ-11
Актуальная версия классификации болезней
ПерейтиМКФ
Международная классификация функционирования
ПерейтиРецепты на латыни
Rp.: Scripts. База лекарственных препаратов
ПерейтиКлинические рекомендации
Стандарты оказания помощи
ПерейтиСредства реабилитации
ТСР, ортезы, протезы, ИПРА
ПерейтиСроки нетрудоспособности
Ориентировочные сроки ВН
ПерейтиКоды операций
Номенклатура медицинских услуг
ПерейтиОценочные шкалы
Классификации и индексы
ПерейтиНормы анализов
Референсные значения
ПерейтиМКБ-О
Классификация опухолей
ПерейтиЗОЖ
Профилактика и здоровый образ жизни
Перейти