Исследование гена, который отвечает за качество и количество коллагена в организме. Анализ помогает выявить наследственные нарушения, приводящие к повышенной хрупкости костей, гипермобильности суставов, плохому заживлению ран, преждевременному старению кожи.

Зачем сдавать этот анализ?

Анализ на генетическую потребность в коллагене может быть рекомендован при подозрении на заболевания соединительной ткани, например несовершенный остеогенез, синдром Элерса — Данло, остеопороз и остеоартрит. Признаки этих болезней — деформация костей, гипермобильность суставов, частые случайные переломы, «беспричинные» гематомы, длительно незаживающие раны, аномальная растяжимость кожи.

Другие показания к анализу:

• семейная история заболеваний соединительной ткани;
• подготовка к беременности (для оценки риска рождения ребёнка с генетическим заболеванием соединительной ткани).

Исследование может быть полезно спортсменам для оценки риска травм и подбора оптимального режима тренировок, а также людям, которые хотят продлить молодость кожи и выбрать подходящие косметические средства и уходовые процедуры.

Подробное описание исследования

Коллаген и его роль в организме Мутации гена коллагена COL1A1 Источники

Коллаген и его роль в организме

Коллагены — общее название семейства белков, которые отвечают за упругость и эластичность кожи, скорость восстановления костей, сухожилий, хрящей, кровеносных сосудов. Всего известно 29 типов коллагена, они отличаются друг от друга последовательностью аминокислот, из которых состоят, а также прочностью и гибкостью связей внутри молекул.

В организме человека 80–90% коллагена представлены коллагеном 1-го типа. Его выработка регулируется геном COL1A1.

Мутации гена коллагена COL1A1

Синтез коллагена — это сложный многоэтапный процесс, который во многом зависит от наследственности. Если в гене коллагена COL1A1 возникают ошибки, выработка белка может нарушиться: синтезируется дефектный коллаген или его производится недостаточно.

Некоторые мутации в гене COL1A1 приводят к тяжёлым генетическим заболеваниям — несовершенному остеогенезу (аномальной хрупкости костей) и синдрому Элерса — Данло Синдром Элерса — ДанлоРедкое генетическое заболевание, при котором у человека деформируются кости, разрушаются мышцы и суставы, кожа становится чрезмерно эластичной и склонной к формированию рубцов., а также способствуют снижению прочности костей, ухудшению заживления ран, формированию рубцов, снижению эластичности тканей и повышенному риску их разрыва, преждевременному старению кожи.

С нарушением выработки коллагена 1-го типа ассоциированы три варианта гена COL1A1: G2046T, G-1997T и 1663Ins/DelT.

G2046T

У носителей этого варианта гена нарушена нормальная структура коллагена, что приводит к снижению прочности костной ткани и увеличению риска остеопороза (повышенной хрупкости костей). Кроме того, мутация может приводить к синдрому Элерса — Данло и несовершенному остеогенезу у младенцев.

G-1997T

Мутация ассоциирована с повышенным риском остеоартрита — заболевания суставов, при котором разрушаются хрящи. Также такой вариант гена может влиять на здоровье кожи и приводить к формированию жёстких келоидных рубцов Келоидный рубецВозвышающееся над поверхностью кожи красное, бордовое или розовое утолщение, сопровождающееся болью, жжением и зудом. Обычно так заживают глубокие раны. даже после незначительных повреждений.

1663Ins/DelT

У носителей этого варианта гена повышен риск остеопороза, особенно во взрослом возрасте, а кожа может быть к склонна к плохому заживлению ран и формированию рубцов.

Источники

1. Ouyang M., Yu J. Y., Chen Y., et al. Cell-extracellular matrix interactions in the fluidic phase direct the topology and polarity of self-organized epithelial structures // Cell Proliferation. 2021. Vol. 54(4). P. e13014. doi:10.1111/cpr.13014
2. Musiime M., Chang J., Hansen U., et al. Collagen assembly at the cell surface: dogmas revisited // Cells. 2021. Vol. 10(3). P. 662. doi:10.3390/cells10030662