Комплексное исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к избыточному весу, а также оценить риск развития ожирения. По результатам анализа будет подготовлено заключение врача-генетика.

Синонимы и связанные понятия

Obesity, Overweight, лишний вес, ожирение

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• ожирение у родственников пациента;
• подбор индивидуальной схемы лечения ожирения;
• отсутствие снижения веса, несмотря на принимаемые меры по похудению.

Подробное описание исследования

Ожирение — это хроническое прогрессирующее заболевание обмена веществ. Оно особенно опасно своими осложнениями.

Осложнения, которые могут развиться при ожирении:

• заболевания сердечно-сосудистой системы;
• патологии опорно-двигательного аппарата;
• увеличение риска сахарного диабета 2 типа;
• увеличение риска онкологических заболеваний.

Чтобы оценить вес и его влияние на здоровье у взрослых, используют специальный показатель — индекс массы тела (ИМТ). Он одинаков для мужчин и женщин и работает для всех возрастных категорий взрослых. Индекс рассчитывают по формуле:

ИМТ = масса тела (кг) / (рост (м) × 2).

Если ИМТ больше или равен 25, говорят об избыточном весе. Когда же ИМТ больше или равен 30, то диагностируют ожирение.

Чаще всего избыточный вес и ожирение возникают, когда калорийность рациона превышает энергетические потребности организма.

Кроме того, очень важную роль в развитии ожирения играет наследственная предрасположенность: болезнь возникает, если у человека есть генетические особенности, ассоциированные с набором лишнего веса, и при этом он не следит за качеством питания и недостаточно двигается.

Для профилактики развития ожирения полезно провести комплексный анализ генов, связанных с энергетическим обменом, регуляцией пищевого поведения и физической активностью.

Полиморфизмы (варианты) генов, повышающие риск развития ожирения:

• FTO: T>A rs9939609. Физиологическая функция гена FTO в точности неизвестна, однако по результатам исследований установлено, что изменения в этом гене повышают риск развития ожирения и сахарного диабета 2-го типа.
• PPARD: −87T>C rs6902123. Белок, кодируемый геном PPARD, участвует в метаболизме липидов. Изменения в гене PPARD повышают риск развития ожирения.
• PPARGC1A: S482G G>A rs8192678. Ген PPARGC1A кодирует белок, который участвует в энергетическом обмене. Изменения в гене PPARGC1A могут приводить к развитию ожирения.
• PPARGC1B: A203P G>C rs7732671. Ген PPARGC1B кодирует белок, который может участвовать в окислении жиров, неокислительном метаболизме глюкозы и регуляции расхода энергии. При этом у пациентов с предиабетом и сахарным диабетом 2-го типа этот белок подавляется. Изменения в гене PPARGC1B повышают риск развития ожирения.

Знание наследственных рисков может помочь предотвратить появление избыточного веса и ожирения.

Источники

1. Frayling T. M., Timpson N. J., Weedon M. N., et al. A common variant in the FTO gene is associated with body mass index and predisposes to childhood and adult obesity // Science, 2007. Vol. 316(5826). P. 889–894. doi:10.1126/science.1141634
2. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls / Wellcome Trust Case Control Consortium // Nature, 2007. Vol. 447(7145). P. 661–678. doi:10.1038/nature05911
3. Zabena C., González-Sánchez J. L., Martínez-Larrad M. T., et al. Genotyping and gene expression analysis in morbidly obese patients // Obes Surg, 2009. Vol. 19(1). P. 87–95. doi:10.1007/s11695-008-9727-0
4. Wardle J., Carnell S., Haworth C. M., et al. Obesity associated genetic variation in FTO is associated with diminished satiety // J Clin Endocrinol Metab, 2008. Vol. 93(9). P. 3640–3643. doi:10.1210/jc.2008-0472
5. Timpson N. J., Emmett P. M., Frayling T. M., et al. The fat mass- and obesity-associated locus and dietary intake in children // Am J Clin Nutr, 2008. Vol. 88(4). P. 971–978. doi:10.1093/ajcn/88.4.971
6. Haupt A., Thamer C., Staiger H., et al. Variation in the FTO gene influences food intake but not energy expenditure. Exp Clin Endocrinol Diabetes, 2009. Vol. 117(4). P. 194–197. doi:10.1055/s-0028-1087176
7. Wardle J., Llewellyn C., Sanderson S., Plomin R. The FTO gene and measured food intake in children. Int J Obes (Lond), 2009. Vol. 33(1). P. 42–45. doi:10.1038/ijo.2008.174
8. Cecil J. E., Tavendale R., Watt P., et al. (December 2008). An obesity-associated FTO gene variant and increased energy intake in children. N Engl J Med, 2008. Vol. 359(24). P. 2558–2566. doi:10.1056/NEJMoa0803839
9. Aberle J., Hopfer I., Beil F. U., Seedorf U. Association of the T+294C polymorphism in PPAR δ with low HDL cholesterol and coronary heart disease risk in women // Int J Med Sci, 2006. Vol. 3(3). P. 108–111. doi:10.7150/ijms.3.108
10. Andrulionyte L., Peltola P., Chiasson J. L., Laakso M. Single nucleotide polymorphisms of PPARD in combination with the Gly482Ser substitution of PGC-1A and the Pro12Ala substitution of PPARG2 predict the conversion from impaired glucose tolerance to type 2 diabetes: the STOP-NIDDM trial // Diabetes, 2006. Vol. 55(7). P. 2148–2152. doi:10.2337/db05-1629
11. Cresci S. PPAR Genomics and Pharmacogenomics: Implications for Cardiovascular Disease // PPAR Res, 2008. P. 374549. doi:10.1155/2008/374549
12. Расин М. С. Липиды, воспаление и патология человека: роль рецепторов, активируемых пролифераторами пероксисом // Международный эндокринологический журнал. 2013. № 5(53).
13. Цебржинский О. И., Козырев А. В., Ахметов И. И. Гены семейства ядерных рецепторов, активируемых пролифераторами пероксисом, и предрасположенность к занятиям академической греблей // Учёные записки университета имени П.Ф. Лесгафта, 2011. № 1(71). С. 54–58.
14. Stefan N., Thamer C., Staiger H., et al. Genetic variations in PPARD and PPARGC1A determine mitochondrial function and change in aerobic physical fitness and insulin sensitivity during lifestyle intervention // J Clin Endocrinol Metab, 2007. Vol. 92(5). P. 1827–1833. doi:10.1210/jc.2006-1785
15. Andersen G., Wegner L., Yanagisawa K., et al. Evidence of an association between genetic variation of the coactivator PGC-1beta and obesity // J Med Genet, 2005. Vol. 42(5). P. 402–407. doi:10.1136/jmg.2004.026278
16. Ожирение и избыточный вес : информационный бюллетень ВОЗ.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. При этом следует оценивать влияние отдельных мутаций на клинические проявления ожирения, а также суммарное влияние разных мутаций на причины развития заболевания и прогноз его течения.

Референсные значения

• FTO: T>A rs9939609 Мутация не обнаружена
• PPARD: -87T>C rs6902123 Мутация не обнаружена
• PPARGC1A: S482G G>A rs8192678 Мутация не обнаружена
• PPARGC1B: A203P G>C rs7732671 Мутация не обнаружена

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.