Генетическое исследование позволяет определить риск развития акушерских осложнений и заболеваний, связанных с нарушениями в работе иммунной системы (рассеянный склероз, ревматоидный артрит, онкологические патологии), а также используется перед трансплантацией органов и тканей, чтобы избежать реакции «трансплантат против хозяина».

Синонимы и связанные понятия

Detection of HLA class I single nucleotide polymorphism (rs6457110)

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• определение причин бесплодия и самопроизвольного прерывания беременности;
• комплексная диагностика рассеянного склероза, ревматоидного артрита и других аутоиммунных заболеваний;
• подготовка к трансплантации органов и тканей.

Подробное описание исследования

Главный комплекс гистосовместимости Мутации генов HLA-A Источники

Главный комплекс гистосовместимости

Главный комплекс гистосовместимости (человеческий лейкоцитарный антиген, human leukocyte antigen, или HLA) — это часть иммунной системы, которая состоит из большого семейства генов, отвечающих за формирование иммунного ответа. Именно от HLA зависит, насколько хорошо клетки иммунной системы обнаруживают и уничтожают чужеродные бактерии, вирусы, паразитов и собственные злокачественные клетки.

Известно три класса генов HLA — это A, B и C. Их мутации могут приводить к осложнениям при зачатии и вынашивании ребёнка, некоторым аутоиммунным заболеваниям, а также влияют на то, как будут приживаться органы и ткани при трансплантации.

Мутации генов HLA-A

Некоторые варианты генов HLA-A ассоциированы с развитием аутоиммунных заболеваний. Наиболее известный из таких вариантов — rs6457110 — часто встречается у пациентов с рассеянным склерозом, ревматоидным артритом, болезнью Крона, злокачественными опухолями печени, нарушениями фертильности и трудностями при вынашивании ребёнка.

Установлено, что у носителей определённых вариантов HLA-A также повышена частота развития побочных действий лекарств. Кроме того, гены HLA-A играют важную роль в трансплантологии. При трансплантации необходимо, чтобы гены HLA донора и реципиента были совместимы, тогда иммунная система не будет отторгать пересаженные органы и ткани.

Определение генетического варианта HLA-A имеет большое значение при подготовке к беременности и перед трансплантацией органов и тканей и позволяет предупредить развитие тяжёлых осложнений. Кроме того, понимание генетических особенностей помогает более точно прогнозировать риск развития аутоиммунных заболеваний и разрабатывать персонализированные методы лечения.

Источники

1. Бидерман Б. В., Ликольд Е. Б., Абдрахимова А. Р. и др. Репертуар HLA-аллелей у российских больных хроническим лимфолейкозом с неблагоприятным прогнозом // Гематология и трансфузиология. 2020. № 3. С. 312–320.
2. Зайцева Г. А., Киселева А. Н., Парамонов И. В. Полиморфизм генов MICA и MICB в комплексе MHC // Гематология и трансфузиология. 2016. № 2. С. 100–104.
3. Ramsuran V., Kulkarni S., O’huigin C., et al. Epigenetic regulation of differential HLA-A allelic expression levels // Human molecular genetics. 2015. Vol. 24(15). P. 4268–4275. doi:10.1093/hmg/ddv158
4. Sousa H., Mesquita L., Ribeiro J., et al. Polymorphisms in host immune response associated genes and risk of nasopharyngeal carcinoma development in Portugal // Immunobiology. Vol. 221(2). P. 145–152. doi:10.1016/j.imbio.2015.09.015
5. Jafari N., Broer L., Hoppenbrouwers I. A., et al. Infectious mononucleosis-linked HLA class I single nucleotide polymorphism is associated with multiple sclerosis // Mult Scler. 2010 Vol. 16(11). P. 1303–1307. doi:10.1177/1352458510376778

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.