Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене HFE, которые приводят к гемохроматозу — редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс обмена железа в организме. В результате микроэлемент накапливается во внутренних органах, коже, суставах и приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание и людям, в анализах крови которых постоянно повышен гемоглобин.

Синонимы и связанные понятия

Hemochromatosis laboratory panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis, анализы крови для диагностики гемохроматоза, гемохроматоз, наследственный гемохроматоз

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

• подозрение на наследственный гемохроматоз (высокий уровень печёночных ферментов, отклонения в анализах крови на железо, постоянная слабость, боль в суставах, цирроз печени, нарушения ритма сердца);
• определение причин токсического поражения печени, поджелудочной железы, сердца, кожи и суставов;
• обследование пациентов, которым часто переливают кровь, а также людей, у близких родственников которых подтвердился наследственный гемохроматоз.

Подробное описание исследования

Гемохроматоз — редкое наследственное заболевание, при котором во внутренних органах, коже и суставах накапливается железо, постепенно разрушая их.

В норме обмен железа в организме регулирует белок гепсидин. Если железа поступает слишком много, гепсидин тормозит его всасывание в кишечнике и поступление в кровь. Эффективность работы белка регулирует ген HFE.

Из-за мутаций в гене у некоторых людей гепсидин не работает совсем или работает с нарушениями, в результате при избытке железа белок не замедляет усвоение микроэлемента и железо в большом количестве попадает в кровь, накапливается во внутренних органах (прежде всего в печени, поджелудочной железе, сердце и головном мозге, а также в коже и суставах).

Гемохроматоз на ранних стадиях в большинстве случаев протекает бессимптомно и проявляется, только когда возникают серьёзные нарушения из-за многолетнего процесса накопления железа во внутренних органах.

Характерные признаки позднего гемохроматоза:

• сахарный диабет 2-го типа,
• цирроз печени,
• нарушения ритма сердца,
• остеопороз,
• хронический гепатит,
• снижение полового влечения.

Болезнь проявляется в том случае, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. При этом сами родители выступают бессимптомными носителями (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Для подтверждения диагноза «наследственный гемохроматоз» применяют генетическое тестирование: определяют патогенные мутации в гене HFE. Такое исследование позволяет увеличить продолжительность и качество жизни заболевших с помощью коррекции образа жизни, диеты и назначения лекарственных препаратов.

Источники

1. Перегрузка железом: диагностика и лечение : клинические рекомендации / Национальное гематологическое общество. 2018.
2. Porter J. L., Rawla P. Hemochromatosis / StatPearls. 2022.
3. Brissot P., Pietrangelo A., Adams P. C., et al.Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers, 2018. Vol. 4. P. 18016. doi:10.1038/nrdp.2018.16

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Для оценки риска развития наследственного гемохроматоза у ребёнка генетическое тестирование проходят оба партнёра. Результаты исследования интерпретирует врач-генетик.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.