Исследование позволяет определить генетическую предрасположенность к развитию сахарного диабета 2-го типа (инсулиннезависимого), чтобы своевременно принять меры по профилактике болезни.

Синонимы и связанные понятия

Detection of genetic factors associated with type 2 diabetes

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• диагностированный сахарный диабет 2-го типа у близких родственников;
• гипергликемия, которая обнаруживается при исследовании крови, сданной натощак;
• гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
• ожирение.

Подробное описание исследования

Источники Дополнительные замечания

Сахарный диабет 2-го типа (инсулиннезависимый) — это заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. При этой патологии нарушается выработка гормона инсулина поджелудочной железой, а также развивается инсулинорезистентность — клетки организма не реагируют на гормон, и глюкоза в них не усваивается. Соответственно, в крови содержание глюкозы повышается по сравнению с нормой — развивается гипергликемия.

Сахарный диабет 2-го типа возникает у генетически предрасположенных к нему людей, если при этом они ведут нездоровый образ жизни (неправильное питание, частые стрессы, набор избыточного веса, развитие дислипидемии — нарушения соотношения разных видов липидов в крови).

Генетические мутации, повышающие риск развития болезни:

• Мутации в гене CDKAL1. Он связан с высвобождением инсулина в кровоток. При некоторых мутациях в нём происходит уменьшение выработки инсулина и, соответственно, повышение уровня глюкозы в крови.
• Мутации в генах CDKN2A и CDKN2B. Эти гены кодируют несколько белков, регулирующих деление и дифференциацию клеток поджелудочной железы.
• Мутации в гене HHEX. Он влияет на выработку гормона соматостатина, снижение уровня которого может вызвать нарушение образования инсулина. Мутации в гене HHEX связаны с нарушением чувствительности тканей к инсулину и снижением его выработки поджелудочной железой.
• Мутации в гене IGF2BP2. Он влияет на жизнеспособность клеток поджелудочной железы и их функционирование. Мутации в нём могут приводить к снижению выработки инсулина.
• Мутации в гене SLC30A8. Он связан с регуляцией выработки инсулина поджелудочной железой и его поступления в кровь. Мутации в нём приводят к нарушению этих процессов, из-за чего риск развития сахарного диабета 2-го типа возрастает, особенно у людей с избыточным весом.

Молекулярно-генетическое исследование этих генов рекомендуется проводить людям, которые входят в группу риска по развитию сахарного диабета 2-го типа, а также тем, чьи близкие родственники имеют такой диагноз.

В группу риска по развитию сахарного диабета 2-го типа входят люди старше 45 лет, пациенты с избыточным весом или ожирением, те, кто ведёт малоподвижный образ жизни или имеет в анамнезе некоторые заболевания и состояния (гипертония, сахарный диабет беременных или рождение крупного ребёнка, повышенный уровень глюкозы в крови натощак или нарушение толерантности к глюкозе (предиабет), снижение уровня «хорошего» холестерина (ЛПВП) или повышение уровня триглицеридов, синдром поликистозных яичников, сердечно-сосудистые заболевания).

Если вовремя выявить предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа, будет возможно принять меры профилактики, чтобы не допустить развития болезни.

Источники

1. Мураева, О. Сахарный диабет 2-го типа / Генокарта. Генетическая энциклопедия, 2021.
2. Burgio E., Lopomo A., Migliore L. Obesity and diabetes: from genetics to epigenetics // Molecular biology reports, 2015. Vol. 42(4). P. 799–818. doi:10.1007/s11033-014-3751-z
3. Ширинкина А. С., Максимов А. Ю. Генетические факторы предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа // Вестник Пермского федерального исследовательского центра, 2020. № 2.

Дополнительные замечания

Определяется наличие или отсутствие мутаций.

Подготовка к исследованию

Cпециальной подготовки не требуется.

Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Результаты исследования могут указывать на повышенный риск развития сахарного диабета 2-го типа. При этом выявление патогенных мутаций не позволяет подтвердить или опровергнуть наличие сахарного диабета 2-го типа у пациента.

Референсные значения

В выделенном образце ДНК патогенных мутаций не обнаружено.