Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к ожирению и сахарному диабету 2-го типа. Тест рекомендуется людям, чьи родственники страдают от этих заболеваний, чтобы оценить наследственный риск развития таких патологий.

Синонимы и связанные понятия

Diabetes, Diabetes mellitus, Obesity, Overweight, Type 2 diabetes, диабет, диабет 2-го типа, диабет II типа, инсулиннезависимый диабет, лишний вес, ожирение, сахарный диабет

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• диагностированный сахарный диабет 2-го типа у близких родственников;
• заболевания поджелудочной железы;
• применение оральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
• гипертония.

Подробное описание исследования

Сахарный диабет 2-го типа — это нарушение обмена веществ, при котором повышается концентрация глюкозы (сахара) в крови. Патология развивается по двум причинам: из-за дефекта выработки поджелудочной железой гормона инсулина, который помогает глюкозе усваиваться, и инсулинорезистентности — нечувствительности клеток организма к инсулину.

Развитию диабета может способствовать ожирение. Жировая ткань производит гормоноподобные вещества, которые влияют на обмен веществ и чувствительность к инсулину. В результате нарушается усвоение глюкозы и развивается сахарный диабет 2-го типа.

На долю сахарного диабета 2-го типа приходится 85–90% всех выявленных случаев диабета. Чаще всего болезнь развивается у людей старше 40 лет с генетической предрасположенностью.

Полиморфизмы (варианты) генов, повышающие риск развития ожирения и сахарного диабета 2-го типа:

• PPARG (Pro12Ala (C>G). Ген PPARG кодирует белок, который регулирует работу адипоцитов — клеток, составляющих жировую ткань. Изменения в гене PPARG могут привести к развитию ожирения и диабета.
• KCNJ11: C>T (Glu23Lys). Ген KCNJ11 кодирует белок, представляющий собой калиевый канал внутреннего выпрямления, который пропускает ионы калия внутрь клетки, что влияет на множество её функций. Изменения в гене KCNJ11 связаны с развитием сахарного диабета 2-го типа.
• TCF7L2: IVS3C>T; G>T (IVS4). Ген TCF7L2 кодирует белок, участвующий в поддержании уровня глюкозы в крови. Варианты этого гена связаны с повышенным риском развития сахарного диабета 2-го типа.

Определение полиморфизмов, которые могут привести к развитию болезней, рекомендуется всем практически здоровым людям, чьи родственники страдают от сахарного диабета 2-го типа или ожирения. По результатам исследования можно будет судить о наследственном риске.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты исследования могут указывать на повышенный риск развития сахарного диабета 2-го типа или ожирения. При этом выявление патогенных мутаций не позволяет подтвердить или опровергнуть наличие этих заболеваний у пациента.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.