Исследование варианта гена, связанного с предрасположенностью к целиакии, используется в сомнительных случаях для подтверждения диагноза или исключения болезни.

Синонимы и связанные понятия

Celiac disease, Diagnosis of celiac disease (HLA typing DQ2/DQ8), Gluten-sensitive enteropathy, анализ на целиакию, генетическая диагностика целиакии, диагностика целиакии, кровь на целиакию, непереносимость глютена, обследование на целиакию, тест на целиакию, типирование HLA DQ2/DQ8

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к проведению исследования:

• комплексная диагностика целиакии;
• подтверждение целиакии в сомнительных случаях;
• дополнительное обследование людей, родственники которых страдают целиакией.

Подробное описание исследования

Целиакия Генетическая природа целиакии Генетическое исследование Источники

Целиакия

Целиакия (глютеновая энтеропатия) — аутоиммунное заболевание, которое развивается при употреблении глютеносодержащих продуктов. Эта болезнь поражает ворсинки слизистой оболочки тонкой кишки.

Что такое глютен?

Глютен — это сложная смесь родственных белков, преимущественно глиадина и глютенина. Содержится в злаках: ржи, пшенице, ячмене.

Где содержится глютен?

Глютен содержится не только в муке, хлебе или выпечке. Его часто используют как добавку к обработанным пищевым продуктам и косметическим средствам — глютен помогает улучшить текстуру продукта, удержать влагу и аромат. Так, этот белок можно обнаружить в соусах, колбасе и других мясных продуктах, мороженом, йогурте, пиве, жевательной резинке, зубной пасте, шампуне, губной помаде.

Если в организм пациента с целиакией попадает глютен, запускается ошибочная иммунная реакция: белок, принятый за патоген вроде бактерии или вируса, атакуют иммунные клетки. При этом выделяются вещества, которые повреждают слизистую оболочку тонкой кишки. Кроме того, организм вырабатывает антитела к отдельным компонентам глютена, ферменту желудочно-кишечного тракта и соединительным тканям тонкой кишки.

В результате в кишечнике развивается воспаление, а ворсинки слизистой оболочки тонкой кишки, которые отвечают за всасывание питательных веществ, уменьшаются в размерах. Развивается мальабсорбция — нарушение всасывания питательных веществ из пищи. При этом у пациента может возникнуть хроническая диарея с потерей веса или, напротив, запор, железодефицитная анемия, остеопороз. У части пациентов целиакия протекает практически бессимптомно и проявляется только вздутием живота.

Распространённость целиакии

По оценкам экспертов, 0,4% населения в мире страдают целиакией. В большинстве случаев её выявляют у детей в возрасте от 6 лет.

Генетическая природа целиакии

Вероятность развития целиакии определяется генетической предрасположенностью.

Гены HLA II класса связаны с работой иммунной системы. Они кодируют специальные белки, задача которых — «улавливать» патогены, то есть объединяться с ними в комплекс, и «предъявлять» их как «врага» иммунным клеткам. Те, в свою очередь, нейтрализуют «врага». Этот механизм позволяет иммунитету защищать человека от инфекций.

Гены HLA II класса имеют множество аллелей — вариантов одного и того же гена. Некоторые из вариантов этих генов кодируют белки DQ2 и DQ8. Их особенность состоит в том, что они реагируют на безвредный для организма глютен как на патоген. В результате в работе иммунной системы может произойти сбой. Если человек унаследовал такие разновидности генов, которые кодируют белки DQ2 или DQ8, то вероятность развития целиакии у него возрастает на 36–53%.

По данным некоторых исследований, гаплотип (набор аллелей на одном из участков хромосомы) HLA-DQ2 или HLA-DQ8 был обнаружен у 98,4% пациентов с целиакией, у 89,6% родственников пациентов с целиакией и у 55,4% людей, не имеющих случаев заболевания целиакией среди членов семьи.

Разные гены, приводящие к сбоям в работе иммунитета, иногда активируются одновременно. Поэтому у людей с сахарным диабетом I типа, в основе которого тоже лежит аутоиммунный процесс, целиакию выявляют значительно чаще, чем у людей без других аутоиммунных заболеваний.

Генетическое исследование

При подозрении на целиакию в качестве скринингового исследования обычно назначают анализы крови на антитела. Если характерные для целиакии антитела будут обнаружены, пациента могут направить на биопсию слизистой оболочки тонкой кишки для подтверждения диагноза.

Для уточнения диагноза и в сомнительных случаях (при наличии клинической картины целиакии, отрицательном результате теста на антитела и сомнительном результате биопсии) может быть назначен генетический анализ крови на целиакию.

Также генетическое исследование склонности к целиакии может быть целесообразным, если среди родственников пациента уже были случаи этого заболевания. Однако важно помнить, что наличие генетической предрасположенности не означает, что в дальнейшем у пациента непременно разовьётся целиакия.

Источники

1. Biesiekierski J. R. What is gluten? // J Gastroenterol Hepatol, 2017. Vol. 32. Suppl 1:78–81. doi:10.1111/jgh.13703
2. Dror Y., Rimon E., Vaida R., et al. A Trend in the Decrease in the Wheat Consumption // Whole-Wheat Bread for Human Health, 2020. P. 241–265. doi:10.1007/978-3-030-39823-1
3. De la Calle I., Ros G., Miras R. P., Nieto G., Celiac disease: causes, pathology, and nutritional assessment of gluten-free diet // Nutrición Hospitalaria, 2020. Vol. 37(5). P. 1043–1051. doi:10.20960/nh.02913
4. Ma S., Liu N., Wang Z., Wang X., Wheat bran dietary fibre‐induced changes in gluten aggregation and conformation in a dough system // International Journal of Food Science & Technology, 2020. Vol. 56(1). doi:10.1111/ijfs.14603
5. Sharma N., Bhatia S., Chunduri V., et. al. Pathogenesis of Celiac Disease and Other Gluten Related Disorders in Wheat and Strategies for Mitigating Them // Frontiers in Nutrition,2020. doi:10.3389/fnut.2020.00006
6. Lionetti E., Gatti S., Pulvirenti A., Catassi C. Celiac disease from a global perspective // Best Practice and Research: Clinical Gastroenterology, 2015. Vol. 29(3). P. 365–379. doi:10.1016/j.bpg.2015.05.004
7. Moheb-Alian A., Forouzesh F., Sadeghi A., et al. Contribution of HLA-DQ2/DQ8 haplotypes in type one diabetes patients with/without celiac disease // J Diabetes Complications, 2019 Vol. 33(1). P. 59–62. doi:10.1016/j.jdiacomp.2018.10.001

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Наличие аллелей HLA-DQ2/DQ8 говорит о предрасположенности к целиакии.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Не выявлено.