Генетическое исследование позволяет обнаружить мутацию в гене F2, которая отвечает за нарушение свёртываемости крови и склонность к образованию тромбов. Анализ назначается при поиске причин тромбозов, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний, привычного невынашивания беременности и бесплодия.

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• развитие тромбозов без видимых причин;
• склонность к тромбозам у родственников;
• инфаркт миокарда или инсульт в молодом возрасте;
• патологическое течение беременности;
• комплексное обследование при бесплодии и привычном невынашивании беременности;
• подготовка к операции, беременности, приёму оральных контрацептивов, гормонозаместительной терапии.

Подробное описание исследования

Фактор коагуляции II Мутация Thr165Met (T165M) Источники

Фактор коагуляции II

Фактор коагуляции II (протромбин) — один из группы белков, которые нужны для нормального свёртывания крови (коагуляции).

При повреждении стенки сосуда в организме запускается каскад биохимических реакций, призванных остановить кровотечение. С помощью факторов коагуляции формируются сгустки, которые закупоривают место травмы сосуда и предотвращают дальнейшую потерю крови.

Протромбин вырабатывается главным образом клетками печени. Белок циркулирует в кровотоке в неактивной форме, а когда происходит повреждение кровеносных сосудов, протромбин превращается в свою активную форму — тромбин. Затем тромбин преобразует белок, называемый фибриногеном, в фибрин — основной белок, из которого образуются тромбы, закупоривающие место повреждения.

Мутация Thr165Met (T165M)

За синтез протромбина отвечает ген F2. Мутация Thr165Met (T165M) в этом гене приводит к нарушению процесса коагуляции, повышая активность протромбина и увеличивая риск тромбозов.

Генетическое исследование позволяет выявить такую мутацию и определить причины внезапно развившихся или повторяющихся тромбозов, инфаркта миокарда или инсульта в молодом возрасте, привычного невынашивания беременности, а также оценить риск осложнений при её наступлении.

Источники

1. Miyawaki Y., Suzuki A., Fujita J., et al. Thrombosis from a prothrombin mutation conveying antithrombin resistance // N Engl J Med. 2012. Vol. 366. P. 2390–2396. doi:10.1056/NEJMoa1201994
2. Sun G., Jia Y., Meng J., et al. A genetic risk factor for thrombophilia in a Han Chinese family // Mol Med Rep. 2017. Vol. 4. P. 1668–1672. doi:10.3892/mmr.2017.6217