Исследование позволяет выявить 13 мутаций в гене PKHD1, которые приводят к развитию аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (ПБП). Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на это заболевание для подтверждения диагноза.

Синонимы и связанные понятия

Autosomal recessive polycystic kidney disease, Polycystic kidney disease, АРПБП, ПБП, поликистоз почек

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к проведению исследования:

• подозрение на аутосомно-рецессивную болезнь почек,
• увеличение объёма почек у новорождённых,
• уточнение причин дисфункции почек,
• диагностика причин поликистоза печени и почек.

Подробное описание исследования

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек Признаки аутосомно-рецессивной болезни почек Диагностика и лечение аутосомно-рецессивной болезни почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек — это заболевание, которое встречается у одного из 10 000–40 000 новорождённых. Как правило, сопровождается множественными пороками развития.

Патология встречается у 1 из 20 000 младенцев и возникает из-за мутации в гене PKHD1. Аутосомно-рецессивный механизм передачи заболевания означает, что оно возникает, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с поликистозом почек в такой паре — 25%.

При ПБП на поверхности почек и внутри их функциональной ткани (паренхимы) образуются кисты, которые постепенно разрастаются и замещают собой здоровые клетки. По мере развития поликистоза почки теряют способность фильтровать кровь и выводить мочу, затем развивается хроническая почечная недостаточность. В 50% случаев при ПБП также наблюдается поликистоз печени.

Признаки аутосомно-рецессивной болезни почек

Чаще всего аутосомно-рецессивная ПБП диагностируется у новорождённых. Почки больного младенца сильно увеличены в размерах и весят в 12 раз больше, чем у здорового ребёнка. В возрасте 4–5 лет почки уменьшаются до практически нормальных размеров.

Возможные признаки аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек у детей:

• нефромегалия — почки увеличены в размерах, двусторонние образования в животе заметны при осмотре;
• олигурия — маленький объём выделяемой мочи;
• анурия — отсутствие мочи;
• артериальная гипертензия — высокое артериальное давление.

Диагностика и лечение аутосомно-рецессивной болезни почек

Аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек у ребёнка можно выявить до родов с помощью УЗИ. Основные признаки — увеличенный объём почек плода и маленький объём околоплодных вод. Для диагностики ПБП новорождённым делают МРТ или УЗИ органов брюшной полости, проводят лабораторные исследования крови.

Чтобы оценить риск рождения больного ребёнка или подтвердить диагноз новорождённому, назначают молекулярно-генетический анализ.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек неизлечима. Терапия симптоматическая и поддерживающая. Так, при сильной боли делают операцию по прокалыванию кист, а для снижения артериального давления назначают лекарственные препараты. Почечную недостаточность компенсируют с помощью гемодиализа — аппаратной «чистки» крови. В тяжёлых случаях направляют на пересадку почки.

Прогноз для новорождённых зависит от степени поражения органов, но чаще всего он неблагоприятный. Ранняя диагностика и лечение могут повысить шансы ребёнка дожить до 18 лет.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.