Комплексное исследование позволяет выявить мутации, которые ассоциированы с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Важное значение анализ имеет для пар, планирующих зачатие, так как позволяет оценить риск рождения ребёнка с этими генетическими заболеваниями.

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• планирование беременности — оценка риска рождения ребёнка с указанными наследственными заболеваниями;
• скрининговое обследование новорождённых.

Исследование также может быть использовано для подтверждения диагноза у пациента. Однако при подозрении на какое-либо наследственное заболевание предпочтительно назначать не скрининговый тест на частые мутации, а секвенирование определённых генов.

Подробное описание исследования

Моногенные заболевания: что важно знать при планировании беременности Наиболее распространённые моногенные заболевания Источники

Моногенные заболевания: что важно знать при планировании беременности

Моногенные заболевания — это патологии, которые развиваются из-за мутации в одном гене.

Коварство этих болезней заключается в том, что ребёнок может унаследовать их от здоровых родителей. Рассмотрим, как это происходит.

Почти каждый человек выступает носителем сразу нескольких опасных генетических мутаций, причём чаще всего даже не подозревает об этом. Сам факт носительства ещё не означает, что у такого человека родится ребёнок с моногенным заболеванием. Но если и мужчина и женщина в паре — носители одинаковой генетической поломки, то с вероятностью 25% у них родится больной ребёнок. Такой механизм называется аутосомно-рецессивным наследованием.

При этом многие моногенные заболевания протекают очень тяжело, а лекарства до сих пор не разработаны. Поэтому при планировании беременности целесообразно оценить риск рождения ребёнка с моногенным заболеванием. Если по результатам анализа у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Наиболее распространённые моногенные заболевания

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это часто встречающееся наследственное заболевание (1 случай на 2 000–2 500 новорождённых), которое вызвано мутациями в гене CFTR. При этой болезни нарушается работа желёз внешней секреции и их выделения становятся слишком густыми и вязкими. В результате страдают органы дыхания и желудочно-кишечного тракта. Исследование позволяет выявить носительство 15 наиболее распространённых генетических мутаций, обусловливающих развитие муковисцидоза.

Фенилкетонурия — редкая наследственная болезнь (1 случай на 10 000 новорождённых), обусловленная мутациями в гене PAH. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но из-за того, что у них нарушено усвоение фенилаланина (аминокислоты в грудном молоке, молочных смесях и других белковых продуктах), это вещество постепенно накапливается в организме и повреждает нервную систему. Скрининг выявляет носительство 11 основных генетических мутаций, обусловливающих развитие фенилкетонурии.

Галактоземия — редкое наследственное заболевание (1 случай на 40 000–60 000 новорождённых), вызванное мутациями в гене GALT. При галактоземии нарушается расщепление галактозы (вещества в составе молочных продуктов) и её превращение в глюкозу — основной источник энергии для клеток. В результате у детей с первых дней жизни проявляются неприятные симптомы: желтуха, увеличение печени, судороги, нистагм (непроизвольное движение глаз), рвота, а в дальнейшем может быть отставание в физическом и нервно-психическом развитии, катаракта. Исследование позволяет выявить носительство двух наиболее распространённых генетических мутаций, обусловливающих развитие галактоземии.

Наследственная нейросенсорная тугоухость — это часто встречающееся наследственное заболевание (1 случай на 1 000 новорождённых), которое вызвано мутациями в некоторых генах. Болезнь, как правило, развивается в первые месяцы и годы жизни ребёнка и проявляется ослаблением слуха различной степени тяжести, а также вторичными речевыми нарушениями. Анализ выявляет носительство генетической мутации в гене GJB2, приводящей к развитию наследственной нейросенсорной тугоухости.

Источники

1. Зобкова Г. Ю., Кадочникова В. В., Абрамов Д. Д. и др. Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2 168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний // Медицинская генетика. 2019. № 18(10). С. 30–35.
2. Абрамов Д. Д., Белоусова М. В., Кадочникова В. В. и др. Частота носительства в российской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости и галактоземии // Вестник РГМУ. 2016. № 6. С. 21–24. doi:10.24075/brsmu.2016-06-04
3. Михальчук К. А., Забненкова В. В., Щагина О. А., Поляков А. В. Спектр минорных вариантов локуса SMN // Медицинская генетика. 2022. № 21(10). С. 19–22.
4. Забненкова В. В., Дадали Е. Л., Поляков А. В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики // Нервно-мышечные болезни. 2013. № 3. С. 27–31.
5. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии : клинические рекомендации / Ассоциация медицинских генетиков, Профессиональная общественная организация (ассоциация) детских врачей «Инициатива специалистов педиатрии и неонатологии в развитии клинических практик», Союз педиатров России. 2020.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

На результат исследования могут повлиять внутривенные инъекции гепарина, а также инфузии препаратов для парентерального питания менее чем за 6 часов до исследования.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Если по результатам теста у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.