Исследование мутаций, которые наиболее часто приводят к редкому наследственному заболеванию, связанному с нарушением обмена веществ, — мукополисахаридозу.

Синонимы и связанные понятия

GAGs, Hunter syndrome, Hurler syndrome, MPS IH, MPS II, MPS IIIA, MPS IIIC, Mucopolysaccharidoses, Sanfilippo syndrome A, Sanfilippo syndrome C, Sulfamidase deficiency, МПС IH, МПС II типа, МПС IIIА типа, МПС IIIС типа, мукомполисахаридоз IH, синдром Гурлер, синдром Санфилиппо, синдром Хантера

Зачем сдавать этот анализ?

Подозрение на мукополисахаридоз.

Подробное описание исследования

Мукополисахаридоз Диагностика мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридозы — группа редких заболеваний, при которых нарушается обмен веществ и наблюдается нехватка ферментов, расщепляющих длинноцепочечные сахара (мукополисахариды). В результате сахара накапливаются в органах и тканях, постепенно разрушая их.

Заболевание начинается ещё в процессе внутриутробного развития.

Характерные признаки мукополисахаридозов:

• дефекты костей, хрящей и скелета;
• задержка физического развития;
• умственная отсталость;
• нарушение сердечной деятельности;
• грыжи;
• увеличение печени и селезёнки.

В зависимости от того, какого фермента не хватает, выделяют следующие типы мукополисахаридозов (МПС):

• 1-й тип обусловлен дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы. Выделяют три подтипа: синдром Гурлер (1H), синдром Шейе (1S) и синдром Гурлер — Шейе (1H/S);
• 2-й тип (синдром Хантера) обусловлен дефицитом идуронат-2-сульфатазы;
• 3-й тип (синдром Санфилиппо A, B, С и D) обусловлен дефицитом гепаран-N-сульфатазы (МПС типа 3A), N-ацетил-α-глюкозаминидазы (МПС типа 3В), α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы (МПС типа 3С) и N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (МПС типа 3D);
• 4-й тип (синдром Моркио) обусловлен дефицитом фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы;
• 5-й тип (синдром Марото — Лами) обусловлен дефицитом N-ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы;
• 6-й тип (синдром Слая) обусловлен дефицитом β-глюкуронидазы.

Диагноз ставится на основании клинических признаков, рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое.

Большинство случаев заболевания вызваны мутациями в генах, которые регулируют работу ферментов, расщепляющих длинноцепочечные сахара, — IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH.

Мукополисахаридоз относится к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что он развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с мукополисахаридозом в такой паре — 25%.

Диагностика мукополисахаридоза

Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями используют рентгенографию и лабораторные исследования содержания мукополисахаридов в моче, изучения активности ферментов в крови.

Для подтверждения диагноза и определения типа мукополисахаридоза применяют генетическое тестирование.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.