Зачем сдавать этот анализ?

• Гипербилирубинемия.
• Желтуха.
• Синдром Жильбера или синдром Криглера-Найяра 2 типа в анамнезе у пациента или у близких родственников.
• Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного.

Подробное описание исследования

Название гена: UGT1A1 (Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 / UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1)
Исследуемый полиморфизм: UGT1A1*28

Синонимы названия полиморфизма: -23insТА, (TA)6/(TA)7, аллель *28

Функция гена:

Ген UGT1A1 кодирует уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу, фермент процесса глюкуронизации, который превращает небольшие липофильные молекулы, такие как стероиды, билирубины, гормоны и лекарственные препараты, в водорастворимую форму, пригодную для экскреции. Этот ген является частью комплексного локуса, который кодирует несколько UDP-глюкуронилтрансфераз. Локус включает тринадцать уникальных экзонов, за которыми следуют четыре более консервативных экзона, свойственных всему семейству. Четыре из тринадцати уникальных экзонов считаются псевдогенами. Каждый из остальных девяти уникальных 5'-экзонов могут присоединяться к четырем консервативным экзонам, в результате чего образуется девять белков с различными N-концами и идентичными C-концами. Каждый первый экзон кодирует сайт связывания субстрата, который регулируется своим собственным промотером.

Предпочтительным субстратом данного фермента является билирубин, хотя он также имеет невысокое сродство с простыми фенолами, флавоноидами и C18-стероидами. Мутации в этом гене связаны с синдромом Криглера-Найяра I и II типа и синдромом Жильбера.

Характерные проявления мутации:
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей).

При варианте (TA)7 уровень продукции фермента понижен до 80% и 20% от нормы у гетеро- и гомозигот соответственно, что приводит к повышению уровня билирубина в крови и появлении желтухи, особенно на фоне физической или психической нагрузки. Соответственно, приданном варианте повышен риск синдрома Жильбера и синдрома Криглера-Найяра 2 типа, однако для постановки диагноза наличие мутации обязательно, но не достаточно.

Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.

Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности, астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.