Анализ выявляет генетические мутации, из-за которых развивается синдром Жильбера — периодическое появление желтухи из-за повышения билирубина в крови.

Синонимы и связанные понятия

Genetic test, Gilbert's syndrome, UGT1A1, анализ крови на синдром Жильбера, анализ на синдром Жильбера, ген UGT1A1, генетический анализ на синдром Жильбера, генетический тест, кровь на синдром Жильбера

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к проведению исследования:

• подтверждение диагноза «синдром Жильбера» при повышении билирубина в крови,
• выявление мутации у родственников людей с синдромом Жильбера,
• дифференциальная диагностика различных форм наследственной гипербилирубинемии.

Подробное описание исследования

Синдром Жильбера: причина возникновения, симптомы Диагностика синдрома Жильбера Особенности и преимущества методики Источники

Синдром Жильбера: причина возникновения, симптомы

Синдром Жильбера — состояние, при котором в крови периодически повышается уровень билирубина и возникает желтуха — пожелтение кожи и белков глаз.

Это происходит из-за мутации в гене UGT1A1. Ген UGT1A1 отвечает за выработку одного из печёночных ферментов — уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1, или УДФГТ 1. Этот фермент нужен, чтобы «обезвредить» пигмент билирубин: способствовать его превращению из непрямой, токсичной, форму в прямую. У пациентов с синдромом Жильбера в клетках печени меньше этого фермента — примерно на 40%. Из-за недостатка печёночного фермента обмен билирубина замедляется, а количество непрямой фракции пигмента увеличивается.

Синдром Жильбера называют доброкачественным заболеванием, потому что он не приводит к повреждению печени и не угрожает жизни.

У некоторых людей синдром Жильбера не проявляется вообще никакими симптомами. Синдром у них могут выявить случайно при проведении биохимического исследования крови, если анализ показал повышение уровня билирубина.

У других пациентов может появляться лёгкая желтушность кожи и белков глаз на фоне стресса, физической нагрузки, различных заболеваний.

В то же время из-за различных стрессовых факторов уровень билирубина в крови может повыситься, что вызывает более выраженные симптомы: тошноту, снижение аппетита, боли в животе и др. Как правило, они проходят, когда уровень билирубина в крови снижается.

Диагностика синдрома Жильбера

Анализ мутаций в гене UGT1A1 позволяет достоверно установить, что у пациента синдром Жильбера. Генетический анализ крови на синдром Жильбера проводят и для того, чтобы исключить другие заболевания, связанные с нарушением обмена билирубина.

Поскольку мутация в гене UGT1A1 передаётся по наследству, то генетический анализ проводят также для родственников людей с диагностированным синдромом Жильбера.

Особенности и преимущества методики

Пиросеквинирование проводится на приборе PyroMark Q24.

Источники

1. Medscape.
2. Memon N., Weinberger B. I., Hegyi T., Aleksunes L. M. Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatr Res, 2016.
3. Подымова С. Д. Болезни печени. 5-е издание. 2018.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учётом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.

Возможно обнаружение мутаций:

• гомозиготная мутация UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 — наличие мутации в каждой из двух цепочек ДНК;
• гетерозиготная мутация UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — наличие мутации только в одной из цепочек ДНК.

Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.

Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.

Референсные значения

6(TA)/6(TA) — нормальная гомозигота; 6(TA)/7(TA) — гетерозигота; 7(TA)/7(TA) — мутантная гомозигота.

Аналитические показатели

Специфичность метода — 99%. Чувствительность метода — 99%.