Исследование позволяет выявить 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C, которые приводят к развитию синдрома Ушера — наиболее распространённой причины слепоглухоты. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на синдром Ушера для подтверждения диагноза.

Синонимы и связанные понятия

Usher syndrome, синдром Ашера

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к проведению исследования:

• подозрение на синдром Ушера,
• диагностика причин нарушения слуха и зрения.

Подробное описание исследования

Синдром Ушера Формы синдрома Ушера Диагностика и лечение синдрома Ушера

Синдром Ушера

Синдром Ушера — генетическая патология, наиболее распространённая причина слепоты и глухоты. Встречается у 1 из 6 000 человек.

Синдром передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что он возникает, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Ушера в такой паре — 25%.

При мутации некоторых генов, в том числе USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C, особый комплекс белков, который отвечает за работу зрительных и слуховых рецепторов, перестаёт нормально функционировать. У больного развивается тугоухость и прогрессирует пигментный ретинит — патология, при которой фоторецепторы глаза постепенно перестают различать свет.

Формы синдрома Ушера

В зависимости от вида мутации и тяжести патологии выделяют три основные формы синдрома Ушера.

Первая форма — наиболее тяжёлая, проявляется врождённой глухотой или очень плохим слухом у ребёнка (глубокая тугоухость). Слепота и вестибулярные нарушения проявляются рано — в возрасте 5–10 лет.

Вторая форма — самая распространённая, встречается в 60% случаев. Больные с этой формой патологии, как правило, слабослышащие. Глухота не прогрессирует, но зрение начинает ухудшаться после 10 лет. Нарушения координации отсутствуют.

Третья форма — самая редкая. Изначально у детей нормальные слух и зрение, но в течение жизни постепенно развивается глухота, появляются проблемы с координацией и равновесием. После 20 лет начинает прогрессировать пигментный ретинит.

В некоторых случаях встречается атипичное течение болезни.

Каждая форма синдрома Ушера разделяется на несколько типов, которые отличаются друг от друга по нарушениям в отдельных генах.

Исследование позволяет выявить:

• три типа первой формы заболевания — USH1B (1B), USH1C (1C), USH1D (1D), которые связаны с мутацией генов MYO7A, CDH23, USH1C;
• тип заболевания 2A второй формы, связанный с мутацией гена USH2A;
• тип заболевания 3A третьей формы, который связан с мутацией гена CLRN1.

Диагностика и лечение синдрома Ушера

Заподозрить синдром Ушера может отоларинголог при проверке слуха или офтальмолог при осмотре сетчатки или проведении электроретинограммы. Предварительный диагноз подтверждают генетическим тестом с определением формы и типа заболевания.

Эффективного способа вылечить или замедлить развитие глухоты, вызванной синдромом Ушера, в современной медицине не существует. Терапия направлена только на поддержание состояния больного и улучшение качества его жизни. В некоторых случаях тугоухость можно компенсировать слуховыми (кохлеарными) имплантами.

Прогрессирующая слепота также не лечится, но в большинстве случаев пациенты с первой и второй формой заболевания сохраняют слабое зрение.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.