Рак молочной железы — одно из самых распространенных онкологических заболеваний среди женщин. Данный лабораторный анализ направлен на определение особого гена и белка HER2 (HER2/Neu) с целью диагностировать тип рака молочной железы, оценить прогноз заболевания и сформировать лечебную тактику.

Синонимы и связанные понятия

HER2 Amplification Associated with Breast Cancer, FISH, Tissue

Зачем сдавать этот анализ?

1. Комплексная диагностика HER-2 позитивного типа рака молочной железы;
2. Сомнительный, пограничный результат в иммуногистохимическом исследовании (ИГХ).

Подробное описание исследования

Рак молочной железы (РМЖ) — злокачественная опухоль, которая развивается из эпителиальных клеток молочной железы. Относится к наиболее часто встречающимся новообразованиям у женщин в России, диагностируется примерно в 20 % случаев от всех женских онкологических заболеваний.

Клинически РМЖ подразделяют на инвазивный и неинвазивный (in situ). Последний тип рака ограничен протоком или долькой молочной железы — его рост не затрагивает соседние ткани и сосуды. Инвазивный тип РМЖ разрастается из дольки или протока и может распространиться по всему организму через метастазы. Данный лабораторный тест является компонентом комплексной диагностики (чаще) инвазивного типа рака и выявляет статус гена HER2/Neu в гистологическом материале методом FISH.

Ген HER2/Neu (также известен как ERBB2) — участок молекулы ДНК, который локализуется на 17q21 (21-м сегменте длинного плеча 17-й хромосомы). Этот ген экспрессирует белок HER2/Neu, который является рецептором в эпителиальных клетках молочной железы. Через одноименный белок ген HER2/Neu контролирует ключевые физиологические процессы клеток эпителия молочной железы, способствует их росту, созреванию и делению. Благодаря этим свойствам белок HER2/Neu относят к группе факторов роста, а ген HER2/Neu — к протоонкогенам. В патологических условиях протоонкогены активируются и превращаются в онкогены, то есть в гены, которые способствуют опухолевому росту.

При развитии определенных генетических мутаций запускается процесс амплификации — число копий гена HER2/Neu кратно увеличивается, что приводит к избыточному образованию белка HER2/Neu. Эпителиальная клетка молочной железы, где произошла такая мутация, начинает бесконтрольно размножаться и впоследствии превращается в опухоль, которую принято обозначать как HER2-позитивную (положительную).

HER2-позитивный рак молочной железы имеет более худшие прогностические значения, чем HER2-негативные РМЖ. Это связано с более агрессивным ростом, более высокой частотой метастазирования и худшими показателями выживаемости. Тем не менее для пациентов с данным типом рака разработаны специальные методы лечения — антиклональные антитела с противоопухолевым действием против HER2-рецепторов (трастузумаб, пертузумаб и другие).

Определение HER2-позитивных РМЖ основано на двух методах исследования — иммуногистохимическом (ИГХ) и методе FISH. Первый выявляет количество (экспрессию) белков HER2/Neu при помощи специального окрашивания. Результат ИГХ может быть спорным (пограничным), в таких случаях его дополняют анализом FISH.

Анализ FISH или метод флуоресцентной гибридизации in situ выявляет не белки HER2/Neu, а наличие или отсутствие амплификации (увеличение копий) гена HER2/Neu в эпителиальных клетках молочной железы. Этот тест, по сравнению с иммуногистохимическим методом, является более точным и позволяет определить, данное новообразование относится к HER2-позитивному или HER2-негативному типу рака молочной железы.

На основании результатов анализа FISH лечащий врач может оценить прогноз онкологического заболевания и сформировать наиболее оптимальную тактику последующего лечения.

Источники

1. Рак молочной железы. Клинические рекомендации. Ассоциация онкологов России, 2018. — 91 с.
2. Онкология / под ред. В.И. Чиссова, С.Л. Дарьяловой. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2007. — С. 242-259.
3. Sarode, V., Xiang, Q., Christie, A. et al. Evaluation of HER2/neu Status by Immunohistochemistry Using Computer-Based Image Analysis and Correlation With Gene Amplification by Fluorescence In Situ Hybridization Assay: A 10-Year Experience and Impact of Test Standardization on Concordance Rate. Arch Pathol Lab Med, 2015. — Vol. 139(7). — P. 922-8.
4. Kumar, V., Abbas, A., Fausto, N. et al. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 2014. — 1464 p.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.

Полученный показатель является отношением копий гена HER2/Neu относительно копий 17-й хромосомы и выражается в форме результата «отрицательный» или «положительный». Положительный результат свидетельствует об амплификации гена HER2/Neu.