Транслокация (перенос) участка хромосомы на нетипичное место — это разновидность генетической аномалии, которая может спровоцировать развитие болезни. Транслокация t(8:21)(q22;q22) AML1/ETO характерна для острого миелоидного лейкоза — одного из видов рака крови. Определение мутации позволяет определить прогноз болезни, разработать эффективную тактику лечения и контролировать появление рецидивов.

Синонимы и связанные понятия

FISH test - AML1/ETO(RUNX1/RUNX1T1): t(8;21)

• Анализ нужно сдать в первой половине дня.
  

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

• ранняя диагностика рецидива лейкоза;
• определение прогноза заболевания (при транслокации он более благоприятный);
• разработка эффективной тактики лечения;
• оценка минимальной остаточной болезни.

Подробное описание исследования

Острый миелоидный лейкоз Транслокация t(8:21)(q22;q22) AML1/ETO Источники

Острый миелоидный лейкоз

Лейкоз (рак крови, лейкемия) — это злокачественное заболевание, при котором в кровь поступает большое количество аномальных лейкоцитов (белых кровяных телец). Такие «неправильные» лейкоциты не могут выполнять свою главную задачу — защищать организм от болезней. Постепенно они вытесняют здоровые клетки крови и накапливаются в различных тканях и органах, нарушая их работу.

Острый миелоидный лейкоз — рак, при котором в костном мозге, а затем и в крови значительно увеличивается концентрация миелобластов (клеток — предшественников большинства лейкоцитов). Количество клеток крови при этом снижается.

Чаще всего заболевание обнаруживается у людей старше 50 лет, одинаково часто у мужчин и у женщин.

На ранних стадиях симптомы острого миелоидного лейкоза неспецифичны и их можно принять за признаки других болезней: беспричинное снижение веса, повышение температуры, слабость, потеря аппетита.

По мере прогрессирования болезни симптомы нарастают. У человека появляются головокружения, вплоть до обмороков, кровоизлияния на коже, частые нагноения ран и рецидивирующие воспаления ротоглотки.

Примерно в 10% случаев на фоне острого миелоидного лейкоза развивается миелоидная саркома — злокачественная опухоль, состоящая из разросшихся миелобластов.

Транслокация t(8:21)(q22;q22) AML1/ETO

При транслокации t(8:21)(q22;q22) гены AML1 и ETO сливаются, в результате образуется единый химерный ген AML1/ETO.

Ген AML1/ETO продуцирует белок, который нарушает нормальное созревание миелоидных клеток — предшественников лейкоцитов. В результате они накапливаются в крови и вытесняют здоровые эритроциты, тромбоциты, лейкоциты.

Установлено, что у 5–10% пациентов с острым миелоидным лейкозом есть транслокация t(8:21)(q22;q22). При этом такая генетическая аномалия ассоциирована с более благоприятным прогнозом болезни (заболевание лучше поддаётся лечению).

Определение транслокации t(8:21)(q22;q22) позволяет дать прогноз болезни и разработать наиболее эффективную тактику её лечения.

Источники

1. Рукавицин О. А. Гематология: национальное руководство. М., 2017.
2. Волкова М. А. Клиническая онкогематология. М., 2001.
3. Palta A., Dhiman P., Cruz S. ZBTB16-RARα variant of acute promyelocytic leukemia with tuberculosis: a case report and review of literature // Korean J Hematol. 2012. Vol. 47(3). P. 229–232. doi:10.5045/kjh.2012.47.3.229
4. Trivedi P., Brahmbhatt M., Patel D., et al. Acute Myeloid Leukemia with a masked type of three-way t(8;11;21) revealed by fluorescence in situ hybridizations using AML1-ETO probe // J Assoc Genet Technol. 2014. Vol. 40(1). P. 11–15.
5. Nishida S., Hosen N., Shirakata T., et al. AML1-ETO rapidly induces acute myeloblastic leukemia in cooperation with the Wilms tumor gene, WT1 // Blood. 2006. Vol. 107(8). P. 3303–3312. doi:10.1182/blood-2005-04-1656

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.