Хронический лимфолейкоз (ХЛЛ) — один из самых распространенных видов злокачественных опухолей кроветворной системы среди взрослого населения во всем мире. Данный анализ FISH выявляет наиболее важные генетические мутации в образце костного мозга. Результат исследования позволяет оценить прогноз заболевания и подобрать оптимальную терапевтическую тактику.

Синонимы и связанные понятия

Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL), FISH panel

• Анализ нужно сдать в первой половине дня.
  

Зачем сдавать этот анализ?

1. Оценка прогноза течения и подбор оптимальной терапии для пациентов с установленным хроническим лимфоцитарным лейкозом;
2. При первичной диагностике ХЛЛ или ЛМЛ;
3. Подтверждение или исключение злокачественного новообразования в органах системы крови или кроветворения.

Подробное описание исследования

Основным методом исследования генетических мутаций в клетках костного мозга при хроническом лимфолейкозе является флуоресцентная гибридизация in situ, или FISH (фиш) анализ. Результат этого лабораторного теста позволяет оценить прогноз заболевания и определить последующую тактику лечения.

Хронический лимфоцитарный лейкоз (лимфолейкоз, ХЛЛ) и лимфома из малых лимфоцитов (ЛМЛ) — это злокачественные опухоли «малых» клеток иммунной защиты, чаще всего B-лимфоцитов. ХЛЛ и ЛМЛ — это одинаковые опухолевые формы лимфолейкоза, которые отличаются друг от друга двумя факторами: для ХЛЛ, в отличие от ЛМЛ, характерно наличие лимфоцитоза — повышенного количества лимфоцитов в крови — и поражение костного мозга.

В основе онкологического заболевания лежит злокачественное перерождение иммунологически незрелых (но зрелых по строению) лимфоцитов, которые бесконтрольно размножаются и накапливаются в периферической крови, костном мозге, в лимфоидных органах и тканях: селезенке, лимфатических узлах и пр.

Хронический лимфолейкоз является наиболее часто встречающимся онкогематологическим заболеванием во всем мире. Как правило, ХЛЛ диагностируется у людей в диапазоне 50-70 лет: мужчины болеют примерно в 2 раза чаще, чем женщины. Особенностью данного вида лейкоза является то, что его основным причинным фактором считают наследственную предрасположенность, а не приобретенные (при жизни) мутации на фоне ионизирующего излучения, действия химических веществ и приема лекарственных препаратов.

Клинически заболевание, как правило, начинается бессимптомно. По мере прогрессирования опухолевого роста могут наблюдаться следующие симптомы:

1. Увеличение размеров лимфоузлов (безболезненные, до 3-5 см);
2. Увеличение размеров селезенки и/или печени;
3. Немотивированная слабость, повышенная утомляемость;
4. Интоксикация (резкое похудение, лихорадка и обильное ночное потоотделение);
5. Частые инфекционные осложнения: простуда, герпетическая инфекция, длительные заживления кожных ран и др.

Данное исследование рекомендуется проводить пациентам при первичной диагностике ХЛЛ или ЛМЛ перед началом лечения для выявления прогностической группы и подбора оптимальной терапии.

Лабораторный тест представляет собой полную диагностическую панель генетических мутаций, которые связаны с развитием хронического лимфолейкоза. При помощи специальных ДНК-зондов эти мутации исследуют в особых местах (локусах) кариотипа (структуре хромосом) клеток костного мозга.

Анализ FISH рекомендуется сдавать перед началом каждой линии терапии хронического лимфоцитарного лейкоза.

Источники

1. Клинические рекомендации по хроническому лимфоцитарному лейкозу / лимфоме из малых лимфоцитов, 2019. — 65 с.
2. Гематология: национальное руководство / под ред. О.А. Рукавицина. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — С. 1113-1160.
3. Клиническая онкогематология. Практическое руководство / под ред. М.А. Волковой, 2001. — С. 108-109, 376-390.
4. Волкова, C.А., Боровков, Н.Н. Основы клинической гематологии. Учебное пособие. — Н.Н.: НижГМА, 2013. — С. 293-299.
5. Witzig, T., Borell, T., Herath, J. et al. Detection of trisomy 12 by FISH in untreated B-chronic lymphocytic leukemia: correlation with stage and CD20 antigen expression intensity. Leuk Lymphoma, 1994. — Vol. 14(5-6). — P. 447-51.
6. Chronic Lymphocytic Leukemia: Diagnosis and Treatment, Thematic review series on neoplastic hematology and medical oncology, 2018. — Vol. 93(5). — P. 651-664.
7. Anastasi, J., Le Beau, M., Vardiman, J. et al. Detection of trisomy 12 in chronic lymphocytic leukemia by fluorescence in situ hybridization to interphase cells: a simple and sensitive method. Blood, 1992. — Vol. 79(7). — P. 1796-801.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.

Выявленные мутации свидетельствуют о разных клинических прогнозах:

1. 17p13 (ген P53) — быстрое прогрессирование заболевания, неблагоприятный прогноз;
2. del11q22 — крайне неблагоприятный прогноз;
3. del13q14 и del13q34 — благоприятный/нейтральный прогноз;
4. +12, 12q- — нейтральный/неблагоприятный прогноз.