Определение мутаций в 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)
Генетическое исследование позволяет обнаружить мутации в опухолевой ткани и подобрать эффективную терапию для лечения онкологических заболеваний органов желудочно-кишечного тракта.
Зачем сдавать этот анализ?
Анализ обычно назначают для подбора прицельной (таргетной) терапии при злокачественных опухолях желудочно-кишечного тракта (стромальных опухолях).
Подробное описание исследования
Ген PDGFRA Особенности и преимущества методики Источники
Ген PDGFRA
В норме ген PDGFRA регулирует процесс передачи сигналов между клетками органов желудочно-кишечного тракта и таким образом контролирует их жизненный цикл: рост, деление, гибель. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно или не отмирают вовремя. Со временем из таких дефектных клеток может сформироваться опухоль. Как правило, она возникает в желудке или тонкой кишке.
Мутации могут быть унаследованы от родителей или возникают спонтанно из-за воздействия неблагоприятных факторов среды вроде ультрафиолетового излучения, радиации или токсичных веществ.
Чаще всего генетические изменения происходят в 12-м и 14-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена.
Особенности и преимущества методики
Методы полимеразной цепной реакции и секвенирования по Сэнгеру позволяют прочитывать небольшую последовательность нуклеотидов и обычно применяются для анализа коротких участков генома.
Источники
- Boichuk S., Galembikova A., Dunaev P., et al. A Novel Receptor Tyrosine Kinase Switch Promotes Gastrointestinal Stromal Tumor Drug Resistance // Molecules. 2017. Vol. 22(12). P. 2152. doi:10.3390/molecules22122152
- Wu C. E., Tzen C. Y., Wang S. Y., Yeh C. N. Clinical Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST): From the Molecular Genetic Point of View // Cancers (Basel). 2019. Vol. 11(5). P. 679. doi:10.3390/cancers11050679
Подготовка к исследованию
Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.
В Лаборатории взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенная мутация не обнаружена.
Общий анализ крови в норме
| Показатель | Значение в норме |
|---|---|
| Общие показатели крови | |
| Гемоглобин | Мужчины: 130,0–160,0 г/л Женщины: 120,0–140,0 г/л |
| Количество эритроцитов | Мужчины: 4,0–5,5 × 1012/л Женщины: 3,7–4,7 × 1012/л |
| Гематокрит | Мужчины: 41–53% Женщины: 36–46% |
| Цветовой показатель | 0,86–1,1 |
| Количество ретикулоцитов | 0,7% (от 0,2% до 1,2%) |
| Количество лейкоцитов | 4–9 × 109/л |
| Количество тромбоцитов | 180–320 × 109/л |
| Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) | Мужчины: 1–10 мм/час Женщины: 2–15 мм/час |
Биохимические показатели крови
| Показатель | Значение в норме |
|---|---|
| Белки и аминокислоты | |
| Общий белок | 65,0–85,0 г/л |
| Альбумин | 35–55 г/л |
| Гомоцистеин | Мужчины: 6,26–15,01 мкмоль/л Женщины: 4,6–12,44 мкмоль/л |
| Миоглобин | Мужчины: 19–92 мкг/л Женщины: 12–76 мкг/л |
| Остеокальцин | Мужчины: 12,0–52,1 нг/мл Женщины: 5,4–59,1 нг/мл |
| Ферритин | Мужчины: 20–250 мкг/л Женщины: 10–120 мкг/л |
| Ферменты крови | |
| Аланинаминотрансфераза (АЛТ) | Мужчины: 18,0 Ед/л Женщины: 15,0 Ед/л |
| Аспартатаминотрансфераза (АСТ) | Мужчины: 22,0 Ед/л Женщины: 17,0 Ед/л |
| Гамма-глутамилтрансфераза | Мужчины: 32 Ед/л Женщины: 49 Ед/л |
| Амилаза (α-амилаза) | 3,3–8,9 мг/(с х л) |
| Амилаза панкреатическая | до 50 Ед/л |
| Лактатдегидрогеназа | 120–240 Ед/л |
| Креатинфосфокиназа | Мужчины: 190 Ед/л Женщины: 167 Ед/л |
| Фосфатаза щелочная | Мужчины: до 270 Ед/л Женщины: до 240 Ед/л |
| Липаза | от 0 до 190 Ед/мл |
| Холинэстераза | 5300–12900 Ед/л |
| С-пептид | 0,7–4,0 нг/л |
| Липиды крови | |
| Общий холестерин | 3,6–5,2 ммоль/л |
| Холестерин ЛПНП | менее 3,5 ммоль/л |
| Холестерин ЛПВП | 0,9–1,9 ммоль/л |
| Триглицериды | менее 1,7 ммоль/л |
| Углеводы крови | |
| Глюкоза крови | 3,89–5,83 ммоль/л |
| Фруктозамин | 15–285 мкмоль/л |
| Пигменты | |
| Прямой (связанный) билирубин | до 3,4 мкмоль/л |
| Непрямой (свободный) билирубин | до 19 мкмоль/л |
| Низкомолекулярные азотистые вещества | |
| Креатинин | Мужчины: 80–115 мкмоль/л Женщины: 53–97 мкмоль/л |
| Мочевая кислота | Мужчины: 262–452 мкмоль/л Женщины: 137–393 мкмоль/л |
| Мочевина | 2,1–7,1 ммоль/л |
| Остаточный азот | 14,3–28,6 ммоль/л |
| Неорганические вещества и витамины | |
| Витамин B12 | 208–963,5 пг/мл |
| Витамин D | 30–100 нг/мл |
| Железо | Мужчины: 10,7–30,4 мкмоль/л Женщины: 9–23,3 мкмоль/л |
| Калий | 3,5–5,1 ммоль/л |
| Кальций | 1,17–1,29 ммоль/л |
| Натрий | 136–145 ммоль/л |
| Хлор | 98–107 ммоль/л |
| Магний | 0,66–1,07 ммоль/л |
| Фосфор | 0,87–1,45 ммоль/л |
| Фолиевая кислота | 7,2–15,4 нг/мл |
Профессиональная база знаний
Актуальные версии МКБ, клинические рекомендации и протоколы лечения
Status Localis
Локальный статус: описание и шаблоны
ПерейтиМКБ-10
Международная классификация болезней 10-го пересмотра
ПерейтиМКБ-11
Актуальная версия классификации болезней
ПерейтиМКФ
Международная классификация функционирования
ПерейтиРецепты на латыни
Rp.: Scripts. База лекарственных препаратов
ПерейтиКлинические рекомендации
Стандарты оказания помощи
ПерейтиСредства реабилитации
ТСР, ортезы, протезы, ИПРА
ПерейтиСроки нетрудоспособности
Ориентировочные сроки ВН
ПерейтиКоды операций
Номенклатура медицинских услуг
ПерейтиОценочные шкалы
Классификации и индексы
ПерейтиНормы анализов
Референсные значения
ПерейтиМКБ-О
Классификация опухолей
ПерейтиЗОЖ
Профилактика и здоровый образ жизни
Перейти