Выявление генов, ответственных за развитие рака толстой кишки и желудка, для оценки риска этих заболеваний.

Зачем сдавать этот анализ?

1. Наличие близкого родственника с наследственным аденоматозным полипозом, раком толстой кишки или желудка;
2. Выявление множества полипов в толстой кишке;
3. Подозрение на рак желудка.

Подробное описание исследования

Онкологические заболевания желудочно-кишечного тракта возникают при сочетании генетической предрасположенности с неблагоприятными факторами внешней среды. Для некоторых форм рака генетические мутации служат более значимыми.

Наличие определенных мутаций способствует развитию MUTYH-ассоциированного семейного аденоматозного полипоза. Это состояние, при котором в толстом кишечнике выявляется от 10 до 100 полипов. Наряду с этим рост полипов часто наблюдается в желудке. Указанные новообразования имеют большой потенциал к озлокачествлению, что повышает риск развития рака кишечника и желудка.

MUTYH-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для клинического проявления мутации, она должна затронуть обе родительские копии генов (гомозиготная мутация). Он присутствует у 1 человека из 10 000. Образование полипов обычно не вызывает каких-либо симптомов до тех пор, пока из них в результате последовательности мутаций клеток толстой кишки не возникнет карцинома (рак).

Рак кишечника может проявляться изменениями стула (появлением запоров или диареи) без видимой причины, частым вздутием живота и избыточным газообразованием. Кроме того, отмечаются боли по ходу толстого кишечника, изредка можно заметить выделение крови в стуле.
Для рака желудка характерно длительное бессимптомное течение. Курение и инфицирование бактерией Helicobacter pylori служат факторами риска данного заболевания, наряду с генетической предрасположенностью. В большинстве случаев рак желудка обнаруживают уже на стадии появления метастазов. Симптомами данного заболевания служит снижение аппетита, дискомфорт и боли в верхних отделах живота, ощущение быстрого насыщения едой и тяжести в желудке.

При раке желудка и толстой кишки распространены такие жалобы, как отвращение к пище, общая слабость, повышенная утомляемость. Это обусловлено воспалением, исходящим из опухоли, а также снижением уровня гемоглобина – анемией. Внешне человек выглядит бледным и значительно похудевшим.

Во всем мире разрабатываются стратегии предотвращения и раннего выявления онкологических заболеваний желудочно-кишечного тракта и предраковых состояний. Среди них – оценка генетического риска рака желудка и кишечника. Выявление определенных мутаций позволяет подтвердить наличие наследственного MUTYH-ассоциированного аденоматозного полипоза и определить стратегию лечения.

Состав комплекса

1. MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp);
2. MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Tyr165Cys (Y165C).

Источники

1. Клинические рекомендации по диагностике и лечению взрослых пациентов с семейным аденоматозом толстой кишки. Ассоциация колопроктологов России. 2013
2. Carr S, Kasi A. Familial Adenomatous Polyposis. [Updated 2020 Aug 15]. In: StatPearls [Internet].
3. Waller A, Findeis S, Lee MJ. Familial Adenomatous Polyposis. J Pediatr Genet. 2016

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты исследования не являются диагнозом и должны рассматриваться врачом в контексте клинических проявлений заболевания.

Обнаружение мутаций, связанных с повышением риска рака кишечника и желудка, подтверждает наследственную предрасположенность к этим заболеваниям.

Отсутствие мутаций не означает отсутствие риска развития указанных онкологических заболеваний.