В 1912 году французские врачи М. Klippel (невропатолог) и Andre Feil (рентгенолог) описали врожденный порок развития позвоночника, характеризующийся деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами.
Популяционная частота 1 : 120 000.
Различают три типа деформации:
первый тип — уменьшение общего числа шейных позвонков;
второй тип — синостоз всего спаянного в единую кость шейного отдела позвоночника с затылочной костью и верхними грудными позвонками;
сочетание 1 или 2 типа с синостозом нижнегрудных и поясничных позвонков.
Часто деформация сочетается с незаращением дужек позвонков (spina bifida cervicalis), наличием шейных ребер, синхондрозом лопаток с позвоночником при высоком их стоянии (болезнью Шпренгеля).
В большинстве случае синдром спорадичен, имеются данные о его генетической гетерогенности, например, 2 тип наследуется аутосомно-доминантно, а 3 тип - аутосомно-рецессивно.
Симптомы
У больных отмечается укорочение и ограничение подвижности шеи, низкая граница роста волос на затылке, кифосколиоз.
Укорочение шеи придает пациентам особый вид — «человека-лягушки». В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушей касаются плеч, затрудняется дыхание и глотание. У части больных могут быть крыловидные складки шеи, пороки развития мышц плечевого пояса. Лопатки широко разведены, часто укорочены. В большинстве случаев деформация безболезненна, но иногда сопровождается синдромом сдавления шейных корешков спинного мозга.
Возможны асимметрия лица, аномалии зубов, микроцефалия, гидроцефалия, спинно- мозговая грыжа, пороки ребер, лучевой кости и ее производных, постаксиальная полидактилия. В 45% случаев наблюдаются гипоплазия и дистопия почек, в 25% - глухота, в 17 – 20% - расщелина неба, в 15% - пороки сердца.
Также характерны пороки развития нервной системы и умственная отсталость. Со стороны глаз наблюдаются паралитическое косоглазие, гиперметропия, нистагм, синдром Горнера и Щтиллинга-Тюрка-Дуана.
Также характерны: слабость рук и ног, переходящая позднее в спастические и паралитические параплегии и тетраплегии, нарушения функций симпатического отдела нервной системы, зеркальные движения конечностей (из-за возможного отсутствия перекреста пирамид), глухота, эпилептические припадки, приступы головной боли.
Диагностика
Диагностика синдрома основана на триаде клинических симптомов: укорочение шеи, наблюдаемое с рождения, низкая граница роста волос на шее и ограничение подвижности головы.
Для уточнения типа деформации проводят рентгенологическое исследование шейного и грудного отделов позвоночника в прямой и боковой проекциях.
На рентгенограммах чаще выявляют сращение 4—6 шейных позвонков в сплошную малодифференцированную костную массу. Иногда тела позвонков сливаются лишь частично и тогда можно проследить узкие полоски просветления — недоразвитые межпозвоночные диски.
При полном синостозе блокированными оказываются тела, дужки и отростки позвонков. Частичный синостоз вызывает в процессе роста искривление позвоночника в сагиттальной или фронтальной плоскости.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводят с туберкулезным спондилитом верхних шейных позвонков, двусторонней и односторонней формами мышечной кривошеи (особенно при отсутствии эффекта от консервативного лечения).
Лечение
Лечение, как правило, консервативное (ЛФК, массаж), направлено на улучшение осанки и предупреждение вторичных деформаций.
При возникновении компрессии корешков спинного мозга, например шейными ребрами, их резецируют.
Для устранения болевого синдрома назначают мягкий воротник типа Шанца, анальгезирующие средства, физиотерапию.
Витальный прогноз благоприятный при отсутствии пороков внутренних органов, однако у больных возникают серьезные косметические и функциональные проблемы.
В приводимом клиническом наблюдении выявлено редкое сочетание синдрома Клиппеля - Фейля и тератомы спинного мозга.
! ВНИМАНИЕ. Материалы представлены исключительно с информационной и справочной целью. Не занимайтесь самолечением! Обратитесь к специалисту (бесплатно)!
Травматолог - это специалист, занимающийся лечением механических повреждений, ожогов, болезней и других нарушений опорно-двигательного аппарата.
| 29-11-22
Невролог: какие заболевание лечит и как проводится осмотр
Неврологи – врачи, которые проводят диагностику, профилактику и лечение заболеваний центральной и периферической нервной системы, а также опорно-двигательного аппарата. К этим специалистам обращаются пациенты различного возраста.
| 29-11-22
Врач эндокринолог – какие болезни лечит и когда к нему нужно обращаться?
Эндокринолог является медицинским экспертом, деятельность которого направлена на диагностирование и лечение эндокринной системы человека. Врач занимается нормализацией гормональной регуляции, которая зачастую страдает от перенагрузок организма, действия внешних факторов и влияния вредных привычек. Ознакомимся детальнее с вопросом – кто такой эндокринолог и что он лечит?
| 29-11-22
Медицинский массаж спины
Лечение подобных проблем должно быть комплексным. Медицинский массаж является эффективным способом лечения и профилактики проблем с опорно-двигательным аппаратом.
| 29-11-22
Дисплазия у ребенка 3 мес: как лечить?
Подскажите, пожалуйста. На рентгене в 3м и 1 нед поставили дисплазию. Врач назначил лечение шиной Тюбингера на 3 месяца.
M24.8 | 29-11-22
Боль в культе и фантомная боль: что это, причины, как быть, современное лечение
Фактором риска появления фантомной боли может быть сильная боль в конечности до ее ампутации. Хроническая боль в конечности, подлежащей ампутации, была фактором риска развития фантомной боли у части больных, перенесших ампутацию
G54.6 | 29-11-22
Абдоминальная боль: виды, причины, методы симптоматического лечения, тест Карнетта
В данной статье рассмотрим только симптоматическое лечение хронической боли
R10.4 | 29-11-22
Боль в области пятки и подошвы: подошвенный фасциит, причины, симптомы, лечение
Подошвенная фасция - плотная фиброзная ткань, расположенная продольно на подошвейной поверхности стопы.
M77.3 | 29-11-22
Боль в области большого пальца стопы: бурсит большого пальца стопы, причина, симптомы, лечение
Большинство специалистов считает, что обувь на высоких каблуках, которую носят женщины, играет важную роль в патогенезе hallux valgus
M20.1 | 29-11-22
Боль, иррадиирующая из медиальной лодыжки в стопу: тарзальный туннельный синдром, причины, симптомы, лечение
Тарзальный туннельный синдром возникает при ущемлении заднего большеберцового нерва в предплюсневом канале
G57.5 | 29-11-22
Фибромиалгия: современные критерии диагностики, симптомы, лечение, эффективные препараты
Фибромиалгия определяется как диффузная, разлитая боль, которая продолжается по меньшей мере 3 мес
M79.7 | 29-11-22
Боль в области крестцово-подвздошных суставов (КПС, Сакроилеит): лечение, блокады, РЧ-абляция, методика
Крестцово-подвздошный сустав - это парное сочленение между крестцом, который находится в основании позвоночника, и подвздошной тазовой костью.
M46.1 | 29-11-22
Чрескожная люмбальная декомпрессия диска (лечение грыжи диска): методика, техника выполнения
Межпозвонковый диск состоит из желеобразной внутренней части - пульпозного ядра (nucleus pulposus) и наружного слоя фиброзного кольца (anulus fibrosus) и представляет собой упругую амортизирующую прокладку между позвонками.
| 29-11-22
Лечебная физкультура и физиолечение в лечении боли в пояснице: лечебные эффекты, методика, техника упражнений
Целью данных методов терапии является устранение болевых ощущений и профилактика их появления в будущем. Специалист подбирает комплекс упражнений, основываясь на жалобах и индивидуальных особенностях каждою пациента.
M54.5 | 29-11-22
Хиропрактика: что это, манипуляции, показания, противопоказания
Хиропрактика - одна из форм интегративной (холистической) медицины, занимающейся лечением механических нарушений скелетно-мышечной системы.
Синдром Клиппеля-Фейля: МКБ, симптомы, диагностика, лечение 
Вход через Яндекс
Вход через Вконтакте
Вход по e-mail