Внимание, имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!

Клинические случаи
Врачебные рекомендации

Дифференциальная диагностика гипермобильности суставов (ГМС)

Дифференциальная диагностика гипермобильности суставов (ГМС)

28-11-22; просмотров + 4301

Код МКБ-10: -

Код МКБ-11:


 Гипермобильность суставов (ГМС) требует тщательного клинического анализа и дифференцированного диагностического подхода. 

Немаловажную роль в диагностике гипермобильном синдроме (ГС) играет оценка фенотипических маркеров дисплазии соединительной ткани (ДСТ). 

Так, наличие сопутствующей гиперрастяжимости кожи (диагностируется при толщине кожной складки над ключицами > 2 см), атрофичных рубцов, повышенной ранимости кожи в первую очередь может свидетельствовать о классическом варианте синдрома Элерса-Данло (СЭД) (I/II подтип по классификации Villefranche, 1997), тогда как наличие врожденного вывиха суставов свидетельствует в пользу артрохалазического типа (VII подтип). 

Обширные кровоподтеки на коже и/или семейный анамнез сосудистых или кишечных разрывов, или внезапной смерти являются признаками сосудистого подтипа СЭД (ГУ). 

Если умеренная гипермобильность суставов сочетается с марфаноидностью, подвывихом хрусталика и/или дилатацией аорты или аневризмой, следует предполагать наличие синдрома Марфана (Ghent-критерии синдрома Марфана, 1996). 

Та же клиническая комбинация без глазных и кардиальных проявлений свидетельствует в пользу гипермобильного подтипа СЭД (III подтип). В настоящее время не определены генетические и нозологические границы между гипермобильным типом СЭД и ГС. 

Кроме того, было показано, что у пациентов с III подтипом СЭД и ГС имеется мутации в генах, кодирующих неколлагеновые молекулы Tenascin-X, при этом отмечается снижение уровня сывороточного Tenascin-X в обеих группах гетерозиготных лиц женского пола (Zweers M.C. et а1., 2003). Идентификация мутаций в Tenascin-X является важной моделью изучения генетической основы ГС. 

Клиническая картина несовершенного остеогенеза характеризуется повышенной ломкостью костей, переломы возникают при небольших нагрузках или спонтанно. Учитывая повсеместность распределения соединительной ткани, клиническая картина заболевания не ограничивается патологией скелета. 

Синие склеры, низкий рост, разрушение дентина зубов, прогрессирующая тугоухость в детском и юношеском возрасте, контрактуры, мышечная гипотония и повышенная частота пупочных и паховых грыж, врожденных пороков сердца и нефролитиаза — характерный комплекс патологических изменений при несовершенном остеогенезе. 

Другие характерные признаки в сочетании с ГМС могут указывать на наличие псевдоахондроплазии (PSACH), синдрома Ларсена, мышечной дистрофии Ульриха и др. 

Наряду с клинической оценкой дисплазии соединительной ткани в диагностике заболевания важную роль играют биохимические методы исследования, позволяющие оценить состояние обмена соединительной ткани, уточнить диагноз, прогнозировать течение заболевания. 

Наиболее информативным является определение уровня оксипролина и гликозоаминогликанов в суточной моче, в сыворотке крови — лизина, пролина, оксипролина. 

Генетические дефекты синтеза коллагена приводят к уменьшению его поперечных связей и возрастанию количества легкорастворимых фракций. 

Именно поэтому у больных с дисплазией соединительной ткани отмечается достоверное повышение оксипролина в суточной моче, выраженность которого коррелирует с тяжестью патологического процесса. 

О катаболизме межклеточного вещества судят по величине экскреции гликозоаминогликанов (Кадурина Т.И., 2000). 

Для наследственных заболеваний соединительной ткани характерно изменение соотношения коллагенов разных типов и нарушение структуры коллагенового волокна. 

Типирование коллагена проводится методом непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. при помощи поликлональных антител к фибронектину и коллагену. 

Современной и перспективной является молекулярно-генетическая диагностика (ДНК-диагностика) дисплазии соединительной ткани, предполагающая применение молекулярных методов выявления генных мутаций. 

Молекулярный анализ гена фибриллин-1 (FBN1) при подозрении на синдром Марфана может быть выполнен на геномной ДНК, извлеченной из лейкоцитов крови. 

В случаях диагностики СЭД или несовершенного остеогенеза проводится биопсия кожи с последующим биохимическим анализом коллагена типов I, III и V. 

В зависимости от клинической и биохимической оценки дальнейший молекулярный анализ проводится на ДНК, извлеченной из культивируемых фибробластов. 

Алгоритм диагностики заболеваний, ассоциированных с ГМС, представлен ниже. (Malfait F. et al., 2006).

Алгоритм диагностики гипермобильности суставов




! ВНИМАНИЕ. Материалы представлены исключительно с информационной и справочной целью. Не занимайтесь самолечением! Обратитесь к специалисту (бесплатно)!


На сколько дней выдается больничный лист? Сроки временной нетрудоспособности >>>


    Заболевания в разделе МКБ-10:

Код медицинской услуги: -

    Коды парентных медицинских услуг:

Комментарии

Гипермобильность суставов

Гипермобильность суставов (ГС) и гипермобильный синдром (ГМС): что это, симптомы, диагностика, критерии гипермобильности суставов

Для установления гипермобильности общепринятой является балльная оценка: 1 балл означает патологическое переразгибание в одном суставе на одной стороне

M35.7 | 29-11-22
Диагностика гипермобильности

Дифференциальная диагностика гипермобильности суставов (ГМС)

Немаловажную роль в диагностике гипермобильном синдроме (ГС) играет оценка фенотипических маркеров дисплазии соединительной ткани (ДСТ)

| 28-11-22
Лечение при гипермобильности

Лечение гипермобильности суставов (ГМС): лечебные методы и мероприятия, таблетки, препараты

Учитывая патогенетическую основу несостоятельности соединительной ткани и системный характер проявлений ГС, основным направлением терапии является коррекция нарушенного метаболизма коллагена

M35.7 | 29-11-22
Плоскостопие

Болят стопы: поперечное плоскостопие, дисплазия соединительной ткани

У мужа дисплазия соединительной ткани, судя по всему (много признаков, в том числе гипермобильность суставов)

M21.4 | 29-11-22
Дисплазия, предвывих

Дисплазия тазобедренных суставов, предвывих: ребенок 3 мес, что делать

Ребенку три месяца. При первом осмотре на узи обнаружены недостаток развития тбс

Q65.8 | 29-11-22
Боль в спине

Современная терапия фасеточного болевого синдрома: как правильно лечить боль в спине, капельницы, таблетки и уколы

Боли в нижней части спины являются чрезвычайно частой жалобой, затрагивающей около 600 миллионов человек во всем мире, а у каждого четвертого из них патологическую симптоматику - фасеточный синдром, определяет остеоартрит (ОА) дугоотросчатых суставов (ДОС).

M46.9 | 29-11-22
Нарушение походки

Ребенок ходит на полусогнутых ногах: что это, это страшно, как лечить?

Ребенку 1.3 года, самостоятельно ходит чуть больше 1.5 месяцев. Ходунки и прочие девайсы никогда не использовались. В 1 месяц делали УЗИ тазобедренных суставов, все нормально

M21.0 | 29-11-22
Дисплазия

Дисплазия тазобедренных суставов у ребенка 9 мес: что делать, как быть, как лечить?

Сейчас ребенку 9 месяцев, сделали контрольный снимок - осталось практически все так же. Что делать?

Q65.8 | 29-11-22
Подушка Фрейка

Дисплазия тазобедренных суставов: ребенку 7 мес, углы 34 °, как быть, как лечить?

Ребенку в 5мес поставили дисплазию тбс углы альфа 60, 59. Прописали подушку Фрейка 20ч, электрофорез, массаж

Q65.8 | 29-11-22
Фасеточная блокада

Блокада фасеточных суставов и блокада медиальных ветвей спиномозговых корешков: порядок и методика проведения процедуры

Введение в фасеточный сустав или область медиальной ветви корешка спинномозгового нерва смеси местного анестетика и кортикостероида является диагностической процедурой, но в то же время уменьшает воспаление, оказывая терапевтическое действие.

| 29-11-22
Боль в КПС

Боль в области крестцово-подвздошных суставов (КПС, Сакроилеит): лечение, блокады, РЧ-абляция, методика

Крестцово-подвздошный сустав - это парное сочленение между крестцом, который находится в основании позвоночника, и подвздошной тазовой костью.

M46.1 | 29-11-22
УЗИ суставов

УЗИ суставов (ультразвуковое исследование суставов): показания

Ультразвуковое сканирование суставов в значительной мере дополняет инструментальные методы обследования, создавая изображение срезов сустава, выполненных в заданной плоскости

| 29-11-22
Остеосклероз

Остеосклероз: что это?

Остеосклероз характерен для дегенеративно-дистрофических заболеваний суставов, когда уплотняется костное вещество субхондрального слоя эпифизов.

| 29-11-22
Ревматоидный артрит

Ревматоидный артрит (РА): определение, причины развития заболевания

Ревматоидный артрит (РА) — хроническое системное воспалительное ревматическое заболевание аутоиммунной природы, неизвестной этиологии, характеризующееся персистирующим воспалением преимущественно периферических (синовиальных) суставов, деструкцией хряща, эрозиями кости и их деформацией с формированием симметричного прогрессирующего эрозивно-деструктивного полиартрита

M06.9 | 29-11-22
Критерии диагностики РА

Ревматоидный артрит: критерии диагностики РА

Артрит 3 или более суставов — припухание периартикулярных мягких тканей или выпот в полость сустава (но не остеофиты), установленный врачом по крайней мере в 3 суставах

M06.9 | 29-11-22
чат с врачом