Дифференциальная диагностика гипермобильности суставов (ГМС)

28-11-22; просмотров + 4282

Код МКБ-10: -

Код МКБ-11:

 Гипермобильность суставов (ГМС) требует тщательного клинического анализа и дифференцированного диагностического подхода. 

Немаловажную роль в диагностике гипермобильном синдроме (ГС) играет оценка фенотипических маркеров дисплазии соединительной ткани (ДСТ). 

Так, наличие сопутствующей гиперрастяжимости кожи (диагностируется при толщине кожной складки над ключицами > 2 см), атрофичных рубцов, повышенной ранимости кожи в первую очередь может свидетельствовать о классическом варианте синдрома Элерса-Данло (СЭД) (I/II подтип по классификации Villefranche, 1997), тогда как наличие врожденного вывиха суставов свидетельствует в пользу артрохалазического типа (VII подтип). 

Обширные кровоподтеки на коже и/или семейный анамнез сосудистых или кишечных разрывов, или внезапной смерти являются признаками сосудистого подтипа СЭД (ГУ). 

Если умеренная гипермобильность суставов сочетается с марфаноидностью, подвывихом хрусталика и/или дилатацией аорты или аневризмой, следует предполагать наличие синдрома Марфана (Ghent-критерии синдрома Марфана, 1996). 

Та же клиническая комбинация без глазных и кардиальных проявлений свидетельствует в пользу гипермобильного подтипа СЭД (III подтип). В настоящее время не определены генетические и нозологические границы между гипермобильным типом СЭД и ГС. 

Кроме того, было показано, что у пациентов с III подтипом СЭД и ГС имеется мутации в генах, кодирующих неколлагеновые молекулы Tenascin-X, при этом отмечается снижение уровня сывороточного Tenascin-X в обеих группах гетерозиготных лиц женского пола (Zweers M.C. et а1., 2003). Идентификация мутаций в Tenascin-X является важной моделью изучения генетической основы ГС. 

Клиническая картина несовершенного остеогенеза характеризуется повышенной ломкостью костей, переломы возникают при небольших нагрузках или спонтанно. Учитывая повсеместность распределения соединительной ткани, клиническая картина заболевания не ограничивается патологией скелета. 

Синие склеры, низкий рост, разрушение дентина зубов, прогрессирующая тугоухость в детском и юношеском возрасте, контрактуры, мышечная гипотония и повышенная частота пупочных и паховых грыж, врожденных пороков сердца и нефролитиаза — характерный комплекс патологических изменений при несовершенном остеогенезе. 

Другие характерные признаки в сочетании с ГМС могут указывать на наличие псевдоахондроплазии (PSACH), синдрома Ларсена, мышечной дистрофии Ульриха и др. 

Наряду с клинической оценкой дисплазии соединительной ткани в диагностике заболевания важную роль играют биохимические методы исследования, позволяющие оценить состояние обмена соединительной ткани, уточнить диагноз, прогнозировать течение заболевания. 

Наиболее информативным является определение уровня оксипролина и гликозоаминогликанов в суточной моче, в сыворотке крови — лизина, пролина, оксипролина. 

Генетические дефекты синтеза коллагена приводят к уменьшению его поперечных связей и возрастанию количества легкорастворимых фракций. 

Именно поэтому у больных с дисплазией соединительной ткани отмечается достоверное повышение оксипролина в суточной моче, выраженность которого коррелирует с тяжестью патологического процесса. 

О катаболизме межклеточного вещества судят по величине экскреции гликозоаминогликанов (Кадурина Т.И., 2000). 

Для наследственных заболеваний соединительной ткани характерно изменение соотношения коллагенов разных типов и нарушение структуры коллагенового волокна. 

Типирование коллагена проводится методом непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. при помощи поликлональных антител к фибронектину и коллагену. 

Современной и перспективной является молекулярно-генетическая диагностика (ДНК-диагностика) дисплазии соединительной ткани, предполагающая применение молекулярных методов выявления генных мутаций. 

Молекулярный анализ гена фибриллин-1 (FBN1) при подозрении на синдром Марфана может быть выполнен на геномной ДНК, извлеченной из лейкоцитов крови. 

В случаях диагностики СЭД или несовершенного остеогенеза проводится биопсия кожи с последующим биохимическим анализом коллагена типов I, III и V. 

В зависимости от клинической и биохимической оценки дальнейший молекулярный анализ проводится на ДНК, извлеченной из культивируемых фибробластов. 

Алгоритм диагностики заболеваний, ассоциированных с ГМС, представлен ниже. (Malfait F. et al., 2006).

! ВНИМАНИЕ. Материалы представлены исключительно с информационной и справочной целью. Не занимайтесь самолечением! Обратитесь к специалисту (бесплатно)!

На сколько дней выдается больничный лист? Сроки временной нетрудоспособности >>>

Заболевания на основании алфавитного указателя МКБ по коду :

Заболевания в разделе МКБ-10:

Код медицинской услуги: -

Коды парентных медицинских услуг:

Комментарии