Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) - группа прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, имеющих генетическую природу. Классифицируется в соответствии с локусами, которые пронумерованы в соответствии с порядком их выявления: от SCA1 до SCA40 (число продолжает расти).
28-06-23
Различают видов атаксий: мозжечковая, вестибулярная, сенситивная (связанная с утратой глубокой чувствительности), лобная и истерическая (психогенная);
Симптомы поражения мозжечка: атактическая походка (пошатывание + “пьяная походка” с широко расставленными ногами, неустойчивость в позе Ромберга как с закрытыми, так и с открытыми глазами, интенционный тремор (возникающий и усиливающийся при движении), горизонтальный нистагм, скандированная речь; Основные причины поражения: ОНМК в мозжечке, опухолевый\mts процессы, алкогольное отравление, РС.
Симптомы поражения вестибулярного аппарата (лабиринт, вестибулярный нерв, вестибулярные ядра и их связь с ядрами глазодв.нерва и мозжечка): системное головокружение, нистагм, тошнота, рвота, неустойчивость (тенденция к падению). Основные причины: б.Меньера, вирусный лабиринтит, травматическая вестибулопатия, невринома 8 ЧН, ДППГ., РС, опухоли ствола головного мозга, ОНМК в ВББ;
Сенситивная атаксия развивается при поражении любого отдела проводников глубокой чувствительности, но чаще всего при поражении задних столбов спинного мозга, которые являются проводниками глубокой чувствительности от ног (пучки Голля) и рук (пучок Бурдаха), которые обеспечивают ощущение положения конечностей и тела в пространстве совместно со зрительным анализатором. Симптоматика: трудность координации при закрытых глазах, невозможностью распознавать движения в суставах стоп/рук с закрытыми глазами. Основные причины сенситивной атаксии: дефицит витамина В12 (фуникулярный миелоз), спинная сухотка (нейросифилис);
Лобная атаксия - нарушение базового программирования построения движений, проявляется синдромом астазии-абазии (нарушением ходьбы и стояния), характерные черты - трудность инициации ходьбы, мелкие шаги. Основные заболевания: ОНМК, опухоли лобной доли.
Истерическая атаксия. Характерная демонстративность, походка по типу “плетения косы”, отсутствие неврологических расстройств;
Лечение заключается в терапии основного заболевания;
Красные флаги: проявления за ОНМК или неврологический дефицит
|
Координаторные нарушения / атаксия
МКБ 10 R27.0
|
|
Критерии диагноза
|
нарушение упорядоченности движений
|
|
Этиология
|
патология мозжечка, вестибулярной, проприоцептивной систем, психогенная
|
|
Обследования для подтверждения
|
в зависимости от предполагаемой причины атаксии:
при вестибулярном синдроме: проба Ромберга, Дикса-Холлпайка, тест Хальмаги
МРТ головного мозга при подозрении на патологию мозжечка
при подозрении на фуникулярный миелоз - анализ крови на витамин В12
ЭНМГ, ЭМГ, анализ крови на глюкозу
|
|
Терапия
|
терапия основного заболевания
|
|
Мифы и вмешательства, которые не продемонстрировали эффекта
|
в зависимости от этиологии атаксии
|
|
Важные комментарии
|
при остром дебюте атаксии вызов СМП
|
Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА)
Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) - группа прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, имеющих генетическую природу. Классифицируется в соответствии с локусами, которые пронумерованы в соответствии с порядком их выявления: от SCA1 до SCA40 (число продолжает расти).
Только от 60 до 75 процентов пациентов с SCA имеют мутации в известных локусах. Кроме того, у пациентов без семейного анамнеза тоже могут быть выявлены мутации SCA (типы 1, 2, 3, 6, 7, 8 или 12), чаще всего SCA6, или атаксия Фридрейха (примерно в 20 процентах).
Мозжечковая атаксия - ключевой симптом СЦА. Другие признаки могут указывать на конкретный тип.
SCA3, также известная как болезнь Мачадо-Джозефа, является наиболее распространенным типом SCA. Типы SCA с 9 по 36 редки и менее хорошо изучены.
Ключевые дополнительные симптомы СЦА3: Медленные саккады (нарушения движений глаз); признаки дисфункции ствола (дизартрия, затрудненное глотание, затруднение при кашле и фасцикуляции языка); признаки верхней и нижней двигательной невропатии; нарушения тонуса и рефлексов, знак Бабинского; экстрапирамидные признаки (ригидность и дистония); мышечные судороги и фасцикуляции; когнитивные нарушения (дефицит вербальной и зрительной памяти, нарушение беглости речи, а также зрительно-пространственная и конструктивная дисфункция); вегетативная дисфункция (непереносимость холода, никтурия и ортостатическое головокружение); нарушения сна, нарушение поведения во сне, СБН.
Возраст начала и скорость прогрессирования для наиболее распространенных СЦА варьируются в зависимости от индивидуальных различий в длине тринуклеотидного повтора CAG. Большинство доступных данных касается SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6, которые являются четырьмя наиболее распространенными типами. При этих расстройствах большинству пациентов требуется инвалидная коляска через 10-15 лет после появления симптомов.
Дифференциальный диагноз широк и представлен различными заболеваниями, вызывающими атаксию. Подробный анализ представлен в таблице (альтернативная ссылка). Также необходимо исключить приём лекарств, провоцирующих атактические расстройства.
Диагностика: положительный семейный анамнез - генетическое тестирование главный метод диагностики. Если патология не выявлена, нейровизуализация с помощью МРТ или КТ часто выявляет типичную атрофию мозжечка.
Эффективного лечения нет. Прогноз варьирует в зависимости от типа
Хруст в суставах: что это, как лечить? 
