Внимание, имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!
29-11-22; просмотров + 4749
Серповидно-клеточная анемия - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором эритроциты приобретают характерную серповидную форму.
Причиной заболевания служит точечная мутация гена, кодирующего р-глобиновую цепь в гемоглобине А (гемоглобин взрослых). Аминокислота валин замещается глутаминовой кислотой.
Гемоглобин А состоит из двух а-глобиновых цепей и двух р-глобиновых цепей. Когда мутация затрагивает оба гена, кодирующих р-глобиновые цепи, возникает серповидно-клеточная анемия. При бессимптомном носительстве затронут только один ген, кодирующий р-глобиновую цепь.
Когда происходит деоксигенация аномального гемоглобина S, он полимеризуется. При этом возникает обструкция сосудов и ишемия тканей.
Во время кризов особенно часто поражаются легкие, почки, селезенка и мозг. Боль у пациентов может быть обусловлена острой окклюзией сосудов. Помимо этого, у пациентов развивается хроническая боль, как скелетно-мышечная, так и висцеральная, возникающая вследствие повторных эпизодов ишемии и инфарктов.
При нарушении кровоснабжения костей может возникнуть аваскулярный некроз (АВН). Чаще всего АВН поражает эпифизы длинных трубчатых костей, например бедренной.
Ежегодно рождается примерно 300 000 детей с серповидно-клеточной анемией. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Чаще страдают представители негроидной расы.
Гетерозиготное состояние (когда страдает только один ген р-глобина) чаще встречается в Африке, где распространена малярия, Гетерозиготы более устойчивы к малярии. Примерно 1 ребенок из 500 афроамериканцев в США рождается с серповидно-клеточной анемией. Тяжесть симптомов варьирует у разных лиц.
Пациенты с серповидно-клеточной анемией предъявляют жалобы на два типа боли. Первый тип возникает во время кризов и обусловлен инфарктами костей и мягких тканей.
Внезапная боль может возникнуть в животе, суставах, костях и мягких тканях. При вовлечении в процесс легких возникает острый торакальный синдром. Он сопровождается лихорадкой и нарушением дыхания, часто провоцируется инфекцией, охлаждением, гипоксией или дегидратацией.
На рентгенограммах грудной клетки определяется свежий инфильтрат. Криз обычно требует госпитализации.
Интенсивность боли в момент кризов чаще высокая. По мере разрешения криза боль обычно проходит. Второй тип боли представляет собой хроническую боль, возникающую в результате деструкции тканей.
Пациентов беспокоит боль в бедрах, плечах и лодыжках, обусловленная хронической ишемией периоста. Колени вовлекаются в процесс редко. Также может возникать боль в спине, при этом на рентгенограммах позвоночника выявляется деформация по типу «рыбьих» позвонков.
Обследование пациента с серповидно-клеточной анемией проводится по стандартному протоколу. Но с учетом того, что пациенты часто испытывают боль в суставах, важно проверить силу и объем движений, особенно в тазобедренных суставах, так как эти суставы страдают чаще всего.
Как активные, так и пассивные движения могут быть ограниченными и болезненными. Для диагностики АВН наиболее информативным исследованием является МРТ.
Профилактика прогрессирования заболевания - ключ к лечению боли. Цитотоксический препарат гидроксикарбамид (гидроксимочевина, hydroxyurea) помогает С11изить образование гемоглобина А и, таким образом, уменьшает количество серповидных клеток в крови.
Небольшое количество гемоглобина вырабатывается из гемоглобина F (фетальный гемоглобин), который не содержит р-цепей. Образование этого типа гемоглобина увеличивается при снижении количества гемоглобина А. Применение гидроксикарбамида уменьшает частоту кризов в среднем с 5,5 до 2,5 в год.
Во время криза необходимо активно лечить боль, несмотря на то что она купируется по мере разрешения криза.
Препаратами первой линии являются опиоиды. Не показано преимуществ ни одного из опиоидов перед другими для купирования боли при серповидно-клеточной анемии.
Если пациент госпитализирован, можно применять метод контролируемой пациентом аналгезии (КПА). При серповидко-клеточной анемии боль в большинстве случаев ноцицептивная. Она возникает в результате воздействия на болевые рецепторы, в отличие от невропатической боли, воэникающей по причине повреждения соматосенсорной системы.
Для лечения ноцицептивной боли основными средствами являются НПВС. При серповидно-клеточной анемии НПВС нужно назначать с осторожностью, так как они влияют на функцию почек. Известно, что у пациентов с данной патологией возникает нефропатия в результате микроинфарктов.
Прием НПВС должен продолжаться не более 1 нед., в зависимости от функционального состояния почек, которое требует ежедневного мониторинга.
Способ лечения хронической боли зависит от ее интенсивности и продолжительности.
По этим критериям следует разделить пациентов на три категории: с умеренной болью, но не постоянной болью, интенсивной и постоянной болью. При умеренной боли назначают парацетамол, при интенсивной непостоянной боли - опиоиды короткого действия 2 раза в сутки, при постоянной сильной боли - опиоиды длительного действия.
Когда из-за АВН усиливается боль в суставах, а консервативное лечение неэффективно, следует рассмотреть возможность эндопротезирования. Средний возраст проведения такой операции при серповидно-клеточной анемии - 32 года.
Для предупреждения некроза головки бедренной кости можно назначать бисфосфонаты (препараты, которые препятствуют потере костной массы): алендронат, ибандронат и золедроновую кислоту.
Мужчина 46 лет с серповидноклеточной анемией предъявляет жалобы на хроническую боль е правом тазобедренном суставе.
Боль постоянная, глубокая, ноющая; усиливается во время ходьбы, Пациент принимает оксикодон/ацетаминофен 7,5/325 мг 2 раза в сутки и гидроксикарбамид. За последний год он ни разу не госпитализировался. В настоящий момент интенсивность боли составляет 7 баллов из 10.
Принято решение добавить препарат длительного действия; назначен пластырь с 25 мкг фентэнила каждые 3 дня, частота приема препарата, содержащего ацетаминофен/оксикодон, уменьшена до 1 раза в сутки. Кроме того, назначена МРТ правого тазобедренного сустава, так как возникло подозрение на АВН. Пять лет назад пациенту уже выполняли рентгенографию этой области.
При следующем обследовании пациент сказал, что боль немного уменьшилась, но все равно продолжает беспокоить его каждый день. МРТ выявила АВН головки бедренной кости.
Пациенту рекомендована операция по эндопротезированию сустава, от которой он отказался. Была увеличена доза фентанила до 50 мкг 1 раз в 3 дня,продолжается прием ацетаминофена с оксикодоном в прежней дозе, а также назначен бисфосфонат для предупреждения резорбции костной ткани, коллапса кости и отека области сустава.