Серповидно-клеточная анемия - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором эритроциты приобретают характерную серповидную форму.
Причиной заболевания служит точечная мутация гена, кодирующего р-глобиновую цепь в гемоглобине А (гемоглобин взрослых). Аминокислота валин замещается глутаминовой кислотой.
Гемоглобин А состоит из двух а-глобиновых цепей и двух р-глобиновых цепей. Когда мутация затрагивает оба гена, кодирующих р-глобиновые цепи, возникает серповидно-клеточная анемия. При бессимптомном носительстве затронут только один ген, кодирующий р-глобиновую цепь.
Когда происходит деоксигенация аномального гемоглобина S, он полимеризуется. При этом возникает обструкция сосудов и ишемия тканей.
Во-вторых, происходит внутрисосудистый гемолиз, который нарушает синтез оксида азота, что приводит к увеличению сосудистого тонуса и вызывает легочную гипертензию.
В-третьих, происходит повреждение эндотелия серповидными клетками, что провоцирует возникновение очагов пролиферации, в которые вовлечены лейкоциты, гладкие мышечные клетки и тромбоциты. Это приводит к развитию инфарктов.
Во время кризов особенно часто поражаются легкие, почки, селезенка и мозг. Боль у пациентов может быть обусловлена острой окклюзией сосудов. Помимо этого, у пациентов развивается хроническая боль, как скелетно-мышечная, так и висцеральная, возникающая вследствие повторных эпизодов ишемии и инфарктов.
При нарушении кровоснабжения костей может возникнуть аваскулярный некроз (АВН). Чаще всего АВН поражает эпифизы длинных трубчатых костей, например бедренной.
Ежегодно рождается примерно 300 000 детей с серповидно-клеточной анемией. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Чаще страдают представители негроидной расы.
Гетерозиготное состояние (когда страдает только один ген р-глобина) чаще встречается в Африке, где распространена малярия, Гетерозиготы более устойчивы к малярии. Примерно 1 ребенок из 500 афроамериканцев в США рождается с серповидно-клеточной анемией. Тяжесть симптомов варьирует у разных лиц.
Анамнез и физикальное обследование
Пациенты с серповидно-клеточной анемией предъявляют жалобы на два типа боли. Первый тип возникает во время кризов и обусловлен инфарктами костей и мягких тканей.
Внезапная боль может возникнуть в животе, суставах, костях и мягких тканях. При вовлечении в процесс легких возникает острый торакальный синдром. Он сопровождается лихорадкой и нарушением дыхания, часто провоцируется инфекцией, охлаждением, гипоксией или дегидратацией.
На рентгенограммах грудной клетки определяется свежий инфильтрат. Криз обычно требует госпитализации.
Интенсивность боли в момент кризов чаще высокая. По мере разрешения криза боль обычно проходит. Второй тип боли представляет собой хроническую боль, возникающую в результате деструкции тканей.
Пациентов беспокоит боль в бедрах, плечах и лодыжках, обусловленная хронической ишемией периоста. Колени вовлекаются в процесс редко. Также может возникать боль в спине, при этом на рентгенограммах позвоночника выявляется деформация по типу «рыбьих» позвонков.
Обследование пациента с серповидно-клеточной анемией проводится по стандартному протоколу. Но с учетом того, что пациенты часто испытывают боль в суставах, важно проверить силу и объем движений, особенно в тазобедренных суставах, так как эти суставы страдают чаще всего.
Как активные, так и пассивные движения могут быть ограниченными и болезненными. Для диагностики АВН наиболее информативным исследованием является МРТ.
Лечение
Профилактика прогрессирования заболевания - ключ к лечению боли. Цитотоксический препарат гидроксикарбамид (гидроксимочевина, hydroxyurea) помогает С11изить образование гемоглобина А и, таким образом, уменьшает количество серповидных клеток в крови.
Небольшое количество гемоглобина вырабатывается из гемоглобина F (фетальный гемоглобин), который не содержит р-цепей. Образование этого типа гемоглобина увеличивается при снижении количества гемоглобина А. Применение гидроксикарбамида уменьшает частоту кризов в среднем с 5,5 до 2,5 в год.
Во время криза необходимо активно лечить боль, несмотря на то что она купируется по мере разрешения криза.
Препаратами первой линии являются опиоиды. Не показано преимуществ ни одного из опиоидов перед другими для купирования боли при серповидно-клеточной анемии.
Если пациент госпитализирован, можно применять метод контролируемой пациентом аналгезии (КПА). При серповидко-клеточной анемии боль в большинстве случаев ноцицептивная. Она возникает в результате воздействия на болевые рецепторы, в отличие от невропатической боли, воэникающей по причине повреждения соматосенсорной системы.
Для лечения ноцицептивной боли основными средствами являются НПВС. При серповидно-клеточной анемии НПВС нужно назначать с осторожностью, так как они влияют на функцию почек. Известно, что у пациентов с данной патологией возникает нефропатия в результате микроинфарктов.
Прием НПВС должен продолжаться не более 1 нед., в зависимости от функционального состояния почек, которое требует ежедневного мониторинга.
Способ лечения хронической боли зависит от ее интенсивности и продолжительности.
По этим критериям следует разделить пациентов на три категории: с умеренной болью, но не постоянной болью, интенсивной и постоянной болью. При умеренной боли назначают парацетамол, при интенсивной непостоянной боли - опиоиды короткого действия 2 раза в сутки, при постоянной сильной боли - опиоиды длительного действия.
Когда из-за АВН усиливается боль в суставах, а консервативное лечение неэффективно, следует рассмотреть возможность эндопротезирования. Средний возраст проведения такой операции при серповидно-клеточной анемии - 32 года.
Для предупреждения некроза головки бедренной кости можно назначать бисфосфонаты (препараты, которые препятствуют потере костной массы): алендронат, ибандронат и золедроновую кислоту.
Из практики
Мужчина 46 лет с серповидноклеточной анемией предъявляет жалобы на хроническую боль е правом тазобедренном суставе.
Боль постоянная, глубокая, ноющая; усиливается во время ходьбы, Пациент принимает оксикодон/ацетаминофен 7,5/325 мг 2 раза в сутки и гидроксикарбамид. За последний год он ни разу не госпитализировался. В настоящий момент интенсивность боли составляет 7 баллов из 10.
Принято решение добавить препарат длительного действия; назначен пластырь с 25 мкг фентэнила каждые 3 дня, частота приема препарата, содержащего ацетаминофен/оксикодон, уменьшена до 1 раза в сутки. Кроме того, назначена МРТ правого тазобедренного сустава, так как возникло подозрение на АВН. Пять лет назад пациенту уже выполняли рентгенографию этой области.
При следующем обследовании пациент сказал, что боль немного уменьшилась, но все равно продолжает беспокоить его каждый день. МРТ выявила АВН головки бедренной кости.
Пациенту рекомендована операция по эндопротезированию сустава, от которой он отказался. Была увеличена доза фентанила до 50 мкг 1 раз в 3 дня,продолжается прием ацетаминофена с оксикодоном в прежней дозе, а также назначен бисфосфонат для предупреждения резорбции костной ткани, коллапса кости и отека области сустава.
! ВНИМАНИЕ. Материалы представлены исключительно с информационной и справочной целью. Не занимайтесь самолечением! Обратитесь к специалисту (бесплатно)!
Серповидно-клеточная анемия и боль в суставах в чем взаимосвязь, как лечить?
Серповидно-клеточная анемия - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором эритроциты приобретают характерную серповидную форму.
| 29-11-22
Клинические проявления остеоартроза: основные симптомы, типы боли
Ведущим клиническим симптомом ОА является боль в суставах. Источником боли могут быть синовиальная оболочка, капсула сустава, периартикулярные связки, периартикулярные мышцы (при их спазме), надкостница и субхондральная кость
M19.0 | 29-11-22
Ревматоидный артрит: что происходит с суставным хрящом, патоморфология хряща при ревматоидном артрите
Патологический процесс при РА в первую очередь развивается в суставах и околосуставных тканях и имеет свои особенности в зависимости от стадии заболевания.
M06.9 | 29-11-22
Ревматоидный артрит: критерии диагностики РА
Артрит 3 или более суставов — припухание периартикулярных мягких тканей или выпот в полость сустава (но не остеофиты), установленный врачом по крайней мере в 3 суставах
M06.9 | 29-11-22
Спондилоартроз (спондилез): симптомы, степень тяжести, критерии, что такое «артрозная болезнь» (болезнь Келлгрена)
Спондилоартроз может сочетаться с остеоартрозом периферических суставов, при этом процессы дегенерации в тех и других суставах не отличаются
M47 | 29-11-22
Хруст в суставах: что это, как лечить?
Хруст, щелчки и стуки по всему телу. При определённых углах при отводе руки стучит в плечах. Так же занимаюсь в тренажёрном зале и постоянно слышу стуки в теле. При жиме лёжа чувствую стуки в груди. Не зависит от веса штанги. Болят колени так же.
M25.8 | 29-11-22
При беге боль в коленных суставах
После недели бега появилась боль во внутренней части обоих коленных суставов. Болит во время ходьбы, в покое и стоя боль не ощущаю. Опухоли или изменения цвета нет. Сделал МРТ
M23.2 | 29-11-22
Можно ли при заболеваниях суставов и позвоночника пользоваться баней, парной?
Посещение бань противопоказано больным с воспалительными изменениями в суставах в фазе обострения или подострого течения.
| 29-11-22
Боль в плечевых суставах: по УЗИ дегенеративно-дистрофических изменений сухожилий мышц сухожилия надостной мышцы плеча справа, сухожилия подлопаточной мышцы слева (УЗ-признаки тендинита)
Все изменения описанные на УЗИ в основном воспалительно-дегенеративные и укладываются в понятие плечелопаточного периартрита.
M75.3 | 29-11-22
Спондилоэпифизарная дисплазия: причины, классификация, симптомы, как лечить
Спондилоэпифизарная дисплазия (Spondyloepiphyseal dysplasia) - это гетерогенная группа системных костных заболеваний с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища, деформации грудной клетки и развитием дегенеративных изменений в суставах.
Q77.7 | 30-11-22
Как определить величину дозированной нагрузки на конечность при ходьбе на костылях?
Измерение нагрузки на конечность, длины окружности конечности, амплитуды движений в суставах являются важнейшей информацией для Вашего лечащего врача, оценивающего восстановление функции оперированной конечности и позволяющие дать обоснованные рекомендации по Вашей реабилитации.
S82.7 | 08-01-23
Лечебная физкультура и реабилитация в период лечения переломов методом Илизарова: комплексы упражнений
В основе изометрической гимнастики лежит напряжение мышц без движения в суставах. Это достигается упором ноги (руки) в неподвижную опору или напряжением мышц «усилием воли», как при напряжении мышц живота.
Z50.8 | 16-01-23
Hip-spine синдром (коксо-вертебральный синдром): что это?
Высокий процент пациентов с болевым синдромом в поясничном отделе позвоночника и тазобедренных суставах обусловил выделение отдельной нозологической группы — Hip-spine синдром.
M54.5 | 28-01-23
Психосоциальное вмешательство при хронической боли в суставах и позвоночнике
Психические расстройства, такие как соматоформные расстройства, расстройства настроения и тревожные расстройства, влияют на болевой ответ, расстройства личности и особенности характера также часто способствуют поддержанию и проявлению болевого ответа.
| 20-05-23
Боль в крестцово-подвздошных суставах: как лечится, какие методы эффективны
Как и для большинства заболеваний, к лечению боли в КПС лучше всего подходить комплексно — от начального консервативного лечения до более инвазивных процедур.
При ходьбе болит колено на протяжении трех месяцев. Направлена на МРТ. По результату МРТ: медиальный мениск с наличием минимальных дегенеративных изменений заднего рога. Гиперпрессия надколенника.
06-06-23
При ходьбе болит колено на протяжении трех месяцев.
Направлена на МРТ.
По результату МРТ: медиальный мениск с наличием минимальных дегенеративных изменений заднего рога. Гиперпрессия надколенника.
Рекомендации врача травматолога-ортопеда
Гиперпрессия надколенника - это такое состояние, когда оказывается избыточное давление на мыщелки большеберцовой и бедренной костей. Может развиваться вторичная дисплазия костной и хрящевой ткани. Это чревато развитием деформирующего остеоартроза в раннем возрасте.
При этом нарушается нормальное скольжение надколенника при его движении. Надколенник не скользит в межмыщелковой борозде, а смещается. Это приводит к перераспределению нагрузок на хрящ. Происходит его сдавливание, что вызывает боль и повреждение хряща в дальнейшем.
Поэтому сначала пробуют лечить консервативно, а потом прибегают к хирургическому способу-артроскопии (артроскопическому релизу и удлинению латерального удерживателя надколенника)
Консервативное лечение заключается в следующем:
Основное в консервативном лечении латеральной гиперпрессии надколенника это - укрепление vastus medialis и упражнения для квадрицепса с короткой дугой по замкнутой цепи, проводиться в течение длительного периода времени, упражнения с инструктором по ЛФК, далее самостоятельно.
Ограничение нагрузок и ношение ортеза с силиконовым кольцом для надколенника.
Тейпирование надколенника.
ЛФК- с упором на укрепление четырехглавой мышцы, растяжение подвздошно-большеберцового тракта и задних мышц бедра, мобилизацию надколенника.
НПВС- при болях, курсом, например Мелоксикам 7,5 мг 1-2 р\сут на 3-5 дней (под прикрытием Омепразола (Омеза)- по 1 кап-3 р\день во время еды, на 10 дней)
Ввести в сустав один из препаратов гиалуроновой кислоты, например, Флексотрон смарт для улучшения скольжения хрящевых поверхностей.
Из физиотерапии СМТ по расслабляющей методике №10, грязевые аппликации №10, магнитотерапия №10
Хондропротекторы Инъектран или Мукосат по 2,0 мл в/м 1 раз в день через день на курс 20-25 уколов.
Прогноз на ремиссию при серьезном отношении к лечению благоприятный.
Если ничего не делать, боль будет прогрессировать, в суставе начнется воспаление, будет хондромаляция надколенника и мыщелков бедренной кости и все закончится оперативным лечением.
После падения опухла лодыжка, больно наступать, нарушена чувствительность безымянного пальца и мизинца. Через несколько дней повторно подвернула ногу, была сильная боль и щелчок. По результатам МРТ частичные разрывы малоберцово-пяточной и задней нижней межберцовой связок.
Серповидно-клеточная анемия и боль в суставах в чем взаимосвязь, как лечить? 
