При синдроме Марфана фибриллин не вырабатывается в необходимом количестве или его функция в организме нарушается. В результате происходят изменения и в степени эластичности тканей, и в процессе их роста.
Синдром отличает:
- выраженный плейотропизм – изменения в одном гене вызывают множественные проявления;
- варьирующая экспрессивность – клиническая картина может иметь разную степень тяжести;
- высокая пенетрантность – наличие признаков болезни у всех людей с мутацией гена.
Синдром Марфана – редкое заболевание, частота случаев которого не превышает 0,01% новорожденных. Пол и раса не оказывают влияния на риск столкнуться с заболеванием, но по статистике, больше новорожденных с данной мутацией гена имели биологических отцов старше 35 лет.
Виды синдрома Марфана
Классификация синдрома Марфана по степени выраженности клинической картина делится на два типа:
- стертая, слабовыраженная, нарушения затрагивают 1-2 системы;
- выраженная, с изменениями более чем в 3 системах.
По характеру течения патология может быть:
- прогрессирующей;
- стабильной.
В зависимости от момента выявления признаков синдрома Марфана заболевание может иметь раннее начало, и тогда его называют одноименным неонатальным синдромом. На практике такой подтип встречается редко, обычно генетическая аномалия становится очевидной по мере роста ребенка.
Симптомы синдрома Марфана
Людей с признаками данного синдрома можно узнать по особенностям внешности:
- очень высокий рост;
- дефицит массы тела;
- длинные «паучьи» пальцы;
- удлиненный череп и вытянутое лицо;
- чрезмерная гибкость или (редко) ограниченная подвижность суставов;
- сколиоз, деформация грудной клетки;
- скученность зубов.
Так как соединительная ткань находится не только в опорно-двигательной системе, изменения затрагивают и другие органы:
- близорукость, косоглазие, эктопия хрусталика, гипоплазия радужки и сетчатки;
- пороки сердца и коронарных сосудов, сосудистая недостаточность;
- поражение кожи;
- снижение скорости почечной фильтрации;
- патологии нервной системы и др.
При выраженной клинической картине основные симптомы синдрома Марфана у ребенка выявляют сразу после рождения по сердечной недостаточности, нарушении работы клапанов миокарда. При злокачественном течении болезни смерть может произойти в течение первого года жизни.
Причины синдрома Марфана
Заболевание синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования и развивается в результате мутации гена FBN1 в 15-й хромосоме, передаваемого плодом одним из родителей. В четверти случаев у ребенка выявляют новую мутацию, которая не была унаследована генетически. Иногда эти клинические варианты разделяют терминологически: в первом случае болезни называют болезнью Марфана, во втором – синдромом.
Диагностика
Существует четкий протокол проведения обследования с перечнем основных методов диагностики синдрома Марфана.
Он включает:
- исследование мочи на определение мукополисахаридов;
- генетические тесты;
- ЭКГ и Эхо-КГ, УЗИ сердца;
- рентгенография, КТ, МРТ.
Точный план диагностики синдрома Марфана зависит от симптомов распространения, жалоб пациента. Иногда признаки заболевания очевидны уже на этапе первичного осмотра, при высоком росте и чрезмерно длинных пальцах на руках и ногах пациента. Но при абортивной (частичной) клинической картине могут наблюдаться лишь отдельные признаки генетических нарушений, и тогда тщательной обследование позволит различить патологии.
Лечение синдрома Марфана
Невозможно полностью излечиться при синдроме Марфана: на данном этапе развития медицины скорректировать генетические отклонения невозможно. Терапия направлена на облегчение состояния и коррекции тех нарушений, которые можно устранить, уменьшить выраженность. Изменить рост и длину пальцев нельзя, эта особенность останется навсегда, но не будет мешать полноценной жизни при устранении других, связанных с высоким риском осложнений, синдромов.
Консервативное лечение
Универсального плана терапии не существует. Каждый пациент получает индивидуальную программу назначений, которые связаны непосредственно с его симптоматикой. Обычно пациентам назначают:
- бета-блокаторы – для снижения риска расширения аорты;
- блокатор рецепторов ангиотензина – для подавления избыточного роста тканей;
- препараты кальция – для улучшения минерального обмена;
- препараты магния – для нормализации ЦНС;
- венотоники;
- аминокислоты;
- витаминные комплексы.
Заболевание не делает человека маломобильным. Напротив, пациенту рекомендуют ходить пешком в комфортном для него темпе, заниматься плаванием, кататься на велосипеде, заниматься теннисом или волейболом. Патологии сердца и сосудов могут ограничивать физическую активность пациента, заставлять его следить за частотой пульса.
Хирургическое лечение
При синдроме Марфана могут проводиться операции:
- замена хрусталика глаза искусственным;
- устранение расширение аорты для предупреждения ее расслоения или разрыва;
- замена митрального клапана.
Операции на опорно-двигательной системы при синдроме Марфана проводится редко: коррекция деформаций грудной клетки не приводит к улучшению гемодинамики.
Реабилитация
После выполненного хирургического вмешательства восстановление происходит в соответствии с рекомендациями специалиста.
Операции на сердце и аорту требуют пребывания в стационаре под круглосуточным врачебным контролем первые 1-3 суток после вмешательства, затем пациент переводится на амбулаторное лечение. В период восстановления важно воздерживаться от физических нагрузок, тепловых процедур, полноценно отдыхать. Сроки восстановления индивидуальны и зависят от вида вмешательства.
