Амилоидоз сердца: диагностика, эхокардиография, симптомы, лечение

Общие данные

Амилоидоз сердца – это проявление системного поражения, при котором амилоид откладывается в других органах.

Заболевание возникает как следствие того, что в тканях нарушается обмен белков и углеводов. В конечном результате в них вырабатывается амилоид – сложное белково-полисахаридное соединение. В силу своего строения и отсутствия соответствующих клеточных ферментов амилоид не может принимать участия в нормальных клеточных процессах. Поэтому он не перерабатывается, не расщепляется и не выводится, а накапливается в тканях (в данном случае – в сердце) и препятствует нормальному выполнению функций – при поражении миокарда в первую очередь страдает его способность сокращаться.

Появление болезни в молодом возрасте (это случается реже) связано со склонностью организма к общей диспротеинемии (нарушению белкового обмена).

Данная патология чаще всего возникает у жителей средиземноморских стран – это связано с продуктами, которые употребляются в пищу.  Но амилоидоз сердца развивается у жителей и других стран, предпочитающих другой тип питания – это значит, что алиментарный (пищевой) фактор не является единственным, который причастен к развитию описываемой патологии.

Данное заболевание может наблюдаться при таких типах амилоидного поражения, как:

• AL – амилоидоз легких цепей;
• SSA – сенильный системный амилоидоз;
• FAP – семейный амилоидоз;
• АА – вторичный амилоидоз.

Чаще наблюдается поражение всего сердца, но в отдельных случаях может диагностироваться изолированный амилоидоз предсердий.

Одновременно с описываемой патологией чаще всего диагностируется амилоидное поражение:

• почек;
• легких;
• селезенки;
• кишечника.

Патологию еще называют амилоидной кардиопатией.

Причины

По характеру возникновения выделены две разновидности амилоидоза сердца:

• первичная;
• вторичная.

При первичном типе амилоид вырабатывается и скапливается в здоровых тканях сердца. При вторичном амилоидозе диагностируются какие-либо заболевания-предшественники, которые становятся фоном описываемой патологии.

Истинные причины того, почему в нормальных клетках миокарда возникают нарушения метаболизма, и они начинают вырабатывать амилоид, неизвестны. Выделен целый ряд предполагаемых причин, но при их наличии амилоидоз сердца у одних пациентов развивался, а у других нет. Одним из главных является вопрос, какой фактор непосредственно запускает в миокарде процесс выработки амилоида.

Описаны факторы, на фоне которых вторичная форма данного заболевания возникает чаще, лечится хуже и протекает более злокачественно. Они бывают:

• гнойно-воспалительные;
• инфекционные;
• опухолевые;
• аутоиммунные;
• сосудистые;
• нарушения со стороны пищеварительного тракта;
• наследственные;
• ятрогенные.

Из инфекционных заболеваний чаще всего фоном для развития амилоидоза сердца становятся:

• туберкулез – инфекционное заболевание, провоцируемое микобактериями туберкулеза. Это поражение не только миокарда, но и других органов;
• сифилис – венерическая болезнь, которую вызывает бледная трепонема;
• грибковые патологии – чаще всего актиномикоз (его вызывают грибы актиномицеты)

и ряд других.

Амилоидоз сердца в основном возникает на фоне гнойно-воспалительных заболеваний не только сердца, но и других органов. Чаще всего это такие патологии, как:

• остеомиелит – гнойное поражение костных тканей с их последующим разрушением и формированием свищей (патологических ходов);
• бронхоэктазии – расширение и деформация бронхов, которые сопровождается выработкой гнойного содержимого;
• эмпиема плевры – ее разлитое гнойное поражение;
• бронхит – воспалительное поражение слизистой оболочки, выстилающей бронхи;
• бактериальный миокардит – инфекционное поражение сердечной мышцы;
• бактериальный эндокардит – инфекционная болезнь внутренней оболочки сердца.

Выявлены опухолевые злокачественные процессы, на фоне которых амилоидоз органов (в том числе сердца) развивался чаще. Это:

• лейкоз – бесконтрольное скопление незрелых белых клеток в костном мозге, крови и внутренних органах;
• рак почек – злокачественная опухоль из эпителиальных клеток почки;
• рак легких – злокачественное образование из эпителия бронхов.

В последние годы хорошо изучена роль аутоиммунных реакций (организм расценивает собственные ткани как чужеродные). Амилоидоз (в том числе сердца) чаще возникает на фоне таких аутоиммунных нарушений, как:

• болезнь Бехтерева – поражение крестцово-подвздошных сочленений, суставов позвоночника и мягких околопозвоночных тканей;
• ревматоидный артрит – системное поражение соединительной ткани (как правило, мелких суставов рук и ног);
• псориатический артрит – воспаление суставов, связанное с кожной формой псориаза (болезни, проявляющейся специфическими папулами)

и некоторые другие.

Замечено, что амилоидоз сердца чаще появляется на фоне системных сосудистых заболеваний. В основном это такие патологии, как:

• атеросклероз – образование холестериновых бляшек на внутренней поверхности сосудистой стенки с последующим сужением сосудистого просвета и ухудшением кровотока;
• васкулит – воспаление сосудистой стенки с ее последующим разрушением;
• гранулематоз Вегенера – системный некротический васкулит (омертвение на фоне воспаления) мелких вен и артерий с формированием гранулем в сосудистых стенках и окружающих тканях;
• тромбофлебит – формирование тромбов (сгустков крови) в просвете вен с развитием воспалительного процесса.

Связь некоторых заболеваний желудочно-кишечного тракта с системным амилоидозом и амилоидным поражением сердца только изучается. Выявлено, что фоном описываемого заболевания чаще всего становятся:

• неспецифический язвенный колит – появление глубоких дефектов слизистой во всех отделах толстого кишечника;
• болезнь Крона – формирование специфических гранулем-бугорков в стенке кишечника (тонкого и толстого).

Роль наследственности в возникновении описываемой патологии изучается потому, что были диагностированы ее семейные формы. Их связывают с аутосомно-доминантным типом передачи патологии – это значит, что из двух родителей только один может передать ребенку ущербный ген, и этого будет достаточно для возникновения у него патологии. Наследственные формы амилоидоза сердца чаще всего выявлялись у представителей средиземноморской этнической группы.

Ятрогенными называются факторы, связанные с медицинским вмешательством. В данном случае таким фактором является гемодиализ – внепочечное очищение крови при выраженном нарушении функции почек.

Развитие патологии

Предложены несколько теорий, с помощью которых пытаются объяснить развитие амилоидоза. Наиболее убедительными являются теории:

• диспротеиноза;
• локального клеточного генеза;
• мутационная;
• иммунологическая.

Согласно , амилоид вырабатывается из-за сбоя белкового обмена. Как результат, в плазме крови накапливаются грубодисперсные формы белка и парапротеинов (биологических веществ со структурой белка, но им не являющихся).

Сторонники утверждают, что заболевание возникает по причине склонности клеток к синтезу амилоида.

Согласно , выработка амилоида связана с мутациями генов, отвечающих за синтез протеинов (белков).

Приверженцы утверждают, что образование амилоида запускается на фоне реакций антиген-антитело, а его скопление происходит в месте образования антител. 

Как правило, амилоид откладывается в миокарде, реже – в перикарде и эндокарде. В сердечной мышце это вещество «складируется» между миофибриллами, что ведет к сдавливанию артерий и артериол.

Что происходит с сердцем при данном заболевании? Наблюдаются следующие изменения:

• миокард уплотняется и становится малорастяжимым;
• объем полостей сердца изменяется, но незначительно;
• при старческом амилоидозе развивается атрофия сердца.

Амилоид нередко откладывается в коронарных артериях и аорте. Из-за изменений миокарда наблюдаются:

• нарушение его насосной функции;
• уменьшение сердечного выброса;
• признаки сердечной недостаточности.

Если амилоид откладывается в области клапанов, то появляется симптоматика клапанного порока сердца, а при скоплении амилоида в проводящей системе сердца возникают различные аритмии и блокады.

В зависимости от выраженности патологического процесса выделены 4 стадии амилоидоза:

• І – признаки амилоидоза при инструментальном обследовании не выявляются;
• ІІ – с помощью инструментальных методов выявляется поражение сердца, но течение амилоидоза бессимптомное;
• ІІІ – стадия компенсированного амилоидоза сердца, проявляющаяся определенными признаками;
• ІV – стадия декомпенсированной кардиомиопатии. 

Симптомы амилоидоза сердца

В начальных стадиях симптоматика амилоидоза сердца невыраженная, в основном общая. При этом наблюдаются:

• снижение веса;
• утомляемость;
• раздражительность;
• головокружение;
• отеки.

Как правило, ухудшение наблюдается при возникновении других нарушений – чаще всего на фоне:

• респираторной инфекции;
• стресса.

При этом следует обратить внимание на такие признаки-предшественники, как:

• пониженное артериальное давление с явлениями ортостатической гипотензии (снижения АД при подъеме в вертикальное положение);
• боли в сердце стенокардического характера;
• синкопальные (обморочные) состояния;
• аритмии. 

При дальнейшем прогрессировании клиническая картина амилоидоза сердца нередко напоминает таковую при:

• ишемической болезни сердца;
• гипертрофической кардиомиопатии.

Из-за этого диагностика затрудняется.

Так как амилоид накапливается в сердечной мышце, ее функциональные возможности ухудшаются, развиваются признаки хронической сердечной недостаточности:

• одышка;
• гепатомегалия – увеличение печени;
• отеки.

При дальнейшем прогрессировании выявляются:

• перикардиальный выпот – жидкость в полости перикарда;
• асцит – жидкость в плевральной полости.

Так как амилоидоз сердца выступает проявлением общего амилоидного поражения, одновременно с описанными признаками могут выявляться:

• олигурия – уменьшение количества выделяемой мочи;
• дисфагия – нарушение глотания;
• диарея – жидкий стул;
• макроглоссия – аномально увеличенный язык;
• кожные геморрагии – точечные кровоизлияния;
• периорбитальная пурпура («глаза енота») – кровоизлияние в окологлазничные мягкие ткани, которое появляется из-за хрупкости сосудов одновременно с более серьезными кровотечениями;
• парезы – нарушение двигательной активности из-за поражения периферических нервов.

При этом последовательно присоединяются новые симптомы заболевания, клиническая картина становится «пестрой».

Диагностика амилоидоза сердца, эхокардиография

Диагноз амилоидоза сердца поставить затруднительно, так как его проявления не являются специфическими и дублируют симптомы других сердечных патологий. При проведении диагностики учитываются жалобы пациента, данные анамнеза (истории) болезни, результаты дополнительных методов обследования – физикальных, инструментальных, лабораторных. Нередко диагноз ставят посмертно – во время патологоанатомического вскрытия.

При физикальном обследовании определяется следующее:

• при осмотре – в начальных стадиях патологии без особенностей, при ее прогрессировании отмечаются цианоз (синюшность) кожных покровов и слизистых оболочек;
• при пальпации (прощупывании) – сперва без особенностей, далее при появлении признаков кардиомегалии (увеличения сердца) определяется сердечный горб (выпирание грудной стенки в проекции сердца);
• при перкуссии (простукивании) – может отмечаться смещение границ сердца;
• при аускультации (прослушивании фонендскопом) – определяются глухость сердечных тонов, систолический шум.

Инструментальные методы исследования, привлекаемые в диагностике амилоидоза сердца, это:

• электрокардиография (ЭКГ) – отмечается снижение вольтажа QRS-комплексов, нарушение возбудимости и проводимости миокарда;
• эхокардиография (ЭхоКГ) – УЗИ-обследование сердца. При обследовании выявляются утолщение межжелудочковой и межпредсердной перегородок, стенок желудочков, клапанов сердца, расширение предсердий, ухудшение моторной активности миокарда и выброса левого желудочка. В миокарде могут определяться включения в виде мелких гранул – это отложения амилоида;
• рентгенография органов грудной клетки – выявляются увеличение тени сердца, выпот в плевральной полости;
• сцинтиграфия миокарда – пациенту вводят фармпрепарат с изотопами, который распределяется в тканях и при томографическом обследовании создает цветную картинку. По ее характеристикам судят о состоянии миокарда и наличии в нем амилоидных включений;
• магнитно-резонансная томография сердца (МРТ) – позволяет изучить глубоко расположенные структуры сердечной мышцы;
• биопсия – делают забор тканей миокарда, языка, десны, подкожной жировой клетчатки, лимфатических узлов, почки, прямой кишки, в изъятых тканях под микроскопом выявляют включения амилоида.

Лабораторные методы исследования, которые применяются в диагностике амилоидоза сердца, это:

• биохимический анализ крови – определяются гипопротеинемия (уменьшение количества общего белка), гиперглобулинемия (увеличение количества глобулинов) и гипоальбуминемия (снижение уровня альбуминов), гиперлипидемия (увеличение количества холестерина, липопротеидов, триглицеридов), гипонатриемия (уменьшение уровня натрия), гипокальциемия (уменьшение количества кальция), гиперфибриногенемия (увеличение количества фибрина), азотемия (повышение уровня азотистых соединений);
• общий анализ мочи – выявляется протеинурия (белок в моче, чего в норме не наблюдается), лейкоцитурия (наличие лейкоцитов), цилиндрурия (появление в моче цилиндров – слепков клеток), гематурия (наличие эритроцитов);
• общий анализ крови – выявляется снижение количества эритроцитов и гемоглобина;
• электрофорез сыворотки крови – позволяет выявить так называемые парапротеины. Эти соединения, похожие по составу на белки, появляются в крови при амилоидозе любой локализации (в том числе при амилоидозе сердца);
• электрофорез мочи – в ней также определяют парапротеины;
• гистологическое исследование – изучение биоптата, при этом в изъятых тканях миокарда выявляют амилоидные включения.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику амилоидоза сердца проводят с такими болезнями и патологическими состояниями, как:

• миокардиодистрофия – нарушение структуры миокарда;
• ишемическая болезнь сердца (ИБС) – кислородное голодание миокарда;
• миокардит – воспаление миокарда;
• перикардит – воспаление перикарда;
• эндокардит – воспаление эндокарда;
• наследственный дистонический липидоз (болезнь Фабри) – врожденная ферментопатия, которая ведет к накоплению гликолипидов (белково-жировых комплексов) в тканях;
• микседематозная кардиомиопатия при гипотиреозе – нарушение работы миокарда при уменьшении количества гормонов щитовидной железы;
• гипертофическая кардиомиопатия – нарушение работы миокарда из-за его разрастания;
• идиопатическая рестриктивная кардиомиопатия – плохая растяжимость миокарда;
• легочное сердце – расширение правых отделов сердца из-за повышения давления в малом круге кровообращения на фоне болезней легких;
• гемохроматоз – скопление железосодержащих пигментов в тканях;
• стеноз аорты – ее сужение;
• саркоидоз – образование гранулем в тканях различных органов;
• гликогеноз – нарушение расщепления гликогена из-за нехватки ферментов.

Осложнения

Чаще всего амилоидоз сердца сопровождается такими осложнениями, как:

• сердечная недостаточность;
• экссудативный перикардит – воспалительное поражение сердечной сорочки с выпотом в ее полость;
• синдром слабости синусового узла.

Последнее осложнение может привести к внезапной сердечной смерти.

Лечение амилоидоза сердца

Лечение пациентов с амилоидозом сердца затруднительно. Его целью являются:

• подавление выработки амилоида;
• поддержка работы сердца.

Для подавления амилоидогенеза используются:

• химиотерапевтические препараты;
• иммунодепрессоры;
• глюкокортикостероиды.

Симптоматическое лечение в основном направлено на замедление прогрессирования сердечной недостаточности. Назначения следующие:

• диуретики;
• сердечные гликозиды;
• витамины;
• антикоагулянты.

Некоторые лекарственные назначения схожи с таковыми при амилоидозе другой локализации:

• хлорохин и другие препараты 4-аминохинолинового ряда;
• диметилсульфоксид;
• колхицин;
• унитиол.

Применяются и радикальные методы лечения:

• при синдроме слабости синусного узла – имплантация искусственного водителя ритма;
• трансплантация сердца. 

Как и при амилоидозе других органов, в случае тяжелого прогрессирования описываемого заболевания проводят перитонеальный диализ – очистку периферической крови от токсических веществ и лишней жидкости.

В стадии ремиссии (отсутствии симптоматики) рекомендуется санаторно-курортное лечение в профильном санатории.

Профилактика

Так как непосредственные причины развития амилоидоза сердца неизвестны, специфических методов профилактики нет. Риск развития болезни помогут уменьшить следующие действия:

• профилактика, выявление и лечение гнойно-воспалительных, инфекционных, опухолевых, аутоиммунных, сосудистых заболеваний и нарушений со стороны пищеварительного тракта;
• регулярные профосмотры у кардиолога;
• здоровый образ жизни;
• медико-генетическая консультация больных, у родственников которых было диагностировано данное заболевание.

Прогноз

Прогноз при амилоидозе сердца неблагоприятный, так как сердечная недостаточность, возникающая на его фоне, склонна к прогрессированию. Пациенты погибают в среднем через 1,5-2,5 года после появления первой симптоматики. Причиной смерти являются сердечная недостаточность или внекардиальные осложнения.