Причины
Одной из частей системы гемостаза человеческого организма является фактор Виллебранда (ФВ), выполняющий две основные функции:
- запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносного сосуда;
- стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.
Различные генетические нарушения обусловливают дефект синтеза фактора Виллебранда, в результате чего он вырабатывается в недостаточном количестве (в некоторых случаях его синтез вообще невозможен). Возможен и вариант болезни, при котором количество ФВ оптимально, но сам белок – дефектен и не может выполнять свои функции. В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1% популяции. Впрочем, часто эта болезнь протекает легко и может быть вообще не диагностирована.
Проявления болезни Виллебранда
Впервые патологию выявляют обычно в раннем детстве, зачастую уже на втором году жизни ребенка. Подозрение на болезнь Виллебранда вызывают подкожные геморрагии, кровотечения из носа и ротовой полости. В тяжелых случаях без сопутствующего язвенного фона возникают желудочно-кишечные кровотечения (в основном характерны для пожилого возраста). У женщин болезнь проявляется меноррагиями и послеродовыми метроррагиями.
Роды у женщин, больных болезнью Виллебранда, иногда представляют серьезную угрозу их здоровью из-за риска обильных неостанавливающихся кровотечений. Впрочем, в большинстве случаев во время беременности синтез ФВ нормализуется, постепенно приходя в норму, однако в послеродовом периоде в течение нескольких дней его концентрация падает. Поэтому такие женщины должны наблюдаться у гинеколога в течение минимум 3 недель.
БВ протекает циклично, с периодами кровоточивости, сменяющимися ремиссиями различной продолжительности. Тяжесть течения широко варьирует даже у членов одной семьи, чаще всего больные страдают легкой или среднетяжелой формой патологии.
Диагностической находкой считается малосимптомный тип заболевания с редкими носовыми кровотечениями.
Диагностика
При постановке диагноза ведущую роль играют данные семейного анамнеза и лабораторные показатели. При тщательном опросе выясняется наследственный характер патологии, что вкупе с с геморрагическим синдромом может дать врачу необходимую информацию для постановки корректного предварительного диагноза.
Лабораторные исследования позволяют достоверно выявить болезнь Виллебранда. Для этого применяют следующие тесты:
- длительность кровотечения по Айви в модификации Шитиковой – увеличение более чем на 12 минут;
- активность фактора VIII (норма 58-160%);
- активность антигена ФВ (норма 55-165%);
- активность ристоцетин кофакторная (норма 54-153%);
- мультимерный анализ.
Изменения этих показателей убедительно доказывают существование дефектов в свертывающей системе, связанной с повреждением или дефицитом фактора Виллебранда.
Лечение и профилактика
Людей, страдающих БВ, лечат гематологи. Из-за наследственного характера болезни окончательно справиться с ней невозможно, поэтому врачи борются лишь с ее последствиями. Единственно эффективный метод терапии этой патологии – остановка кровотечений.
При небольших поверхностных травмах достаточно давящих повязок или аппликаций тампонов с гемостатической губкой. Тяжелые формы кровотечений лечат внутривенным вливанием препаратов, содержащих фактор Виллебранда — вещество, которое отсутствует в крови больного. Неплохим эффектом обладает и десмопрессин – синтезированный аналог вазопрессина, а также производные аминокапроновой и транексамовой кислот и гормональные пероральные контрацептивы.
Предотвратить возникновение данной болезни невозможно, так как она наследуется ребенком от больного родителя. Можно лишь снизить риск кровотечений путем профилактики травматизма, запретом приема ацетилсалициловой кислоты в любой дозе и лекарственной форме. Операции проводятся лишь по жизненным показаниям. Беременные с БВ должны находиться на учете у гематолога.
