Внимание, имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!

Клинические случаи
Врачебные рекомендации

Кампомелическая дисплазия

Кампомелическая дисплазия

19-01-25; просмотров + 26

Код МКБ-10: -

Код МКБ-11:


Кампомелическая дисплазия – генетическое заболевание, которое относится остеохондродисплазиям. Оно имеет летальный исход, характеризуется тяжёлыми аномалиями скелета, нарушениями половой дифференцировки и другими нарушениями, которые приводят к внутриутробной смерти плода или гибели ребёнка в первые недели жизни.

В таких случаях рекомендовано УЗИ и консультация в областном перинатальном центре.

Люди с кампомелической дисплазией также могут иметь низкий рост и потерю слуха. Распространенность кампомелической дисплазии не определена; оценки варьируются от 1 на 40 000 до 200 000 человек . Мутации в гене SOX9 или около него вызывают кампомелическую дисплазию.

Рутинное УЗИ может обнаружить наличие укороченных конечностей во время беременности, но формальный диагноз должен быть поставлен после рождения. Лекарства от кампомелической дисплазии не существует , но некоторые ее ортопедические характеристики — включая расщелину неба и косолапость — поддаются коррекции.

К сожалению, большинство детей с кампомелической дисплазией умирают в младенчестве или в течение первого года жизни из-за серьезных проблем с дыханием. Детям, которые выживают дольше, требуется интенсивная терапия для лечения симптомов и предотвращения осложнений.

У некоторых детей с кампомелической дисплазией наблюдается замедленное развитие и/или проблемы с мышлением и обучением.

Как диагностировать кампомелическую дисплазию?

Если ваш врач подозревает кампомелическую дисплазию на основе пренатального УЗИ, вам придется пройти дополнительные тесты во время беременности. Генетический консультант поможет решить, какой тест наиболее подходит.

Пренатальные тесты, которые могут понадобиться, включают:

  • НИПТ (развернутый) на все возможные генетические заболевания. Стоит начать с этого, так как метод не инвазивный и никаких рисков для плода не несет.
  • Амниоцентез: берется небольшой образец амниотической жидкости, вводя тонкую иглу через живот в матку. Этот тест выявляет хромосомные и генетические нарушения, такие как кампомелическая дисплазия.
  • Кордоцентез — метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования.
  • Биопсия ворсин хориона (CVS): Подобно амниоцентезу, CVS может обнаружить генетические и хромосомные нарушения. Ваш врач берет небольшой образец ткани из плаценты (органа внутри матки, который питает вашего ребенка). Мы можем взять образец с помощью иглы, введенной через ваш живот, или тонкой трубки через влагалище и шейку матки. Узнайте больше об амниоцентезе, CVS и других наших пренатальных генетических тестах .
  • Ультразвуковое исследование плода : мы тщательно обследуем ваш плод с помощью прицельного, детального ультразвукового исследования для выявления признаков кампомелической дисплазии.

После рождения ребенка врачи диагностируют кампомелическую дисплазию с помощью:

  • Физический осмотр
  • Рентгеновские снимки всего тела вашего ребенка для оценки проблем с костями
  • Генетическое тестирование небольшого образца крови вашего ребенка

Дифференциальная диагностика

болезнь Фролика Лобштейна ( болезнь хрустального человека ) несовершенный остеогенез.

Деформация конечностей совместима с жизнью. В таком случае показана консультация генетика и детского хирурга-ортопеда.

Лечение

Лекарства от кампомелической дисплазии не существует, но некоторые ее ортопедические характеристики, включая расщелину неба и косолапость, поддаются коррекции. Оценка дыхательной функции должна проводиться, как только ребенку исполнится четыре недели, и должна включать полисомнографию для проверки апноэ во сне (центрального и обструктивного) и бронхоскопию для осмотра дыхательных путей. Лечение респираторных симптомов может включать дополнительный кислород, аппараты CPAP или BiPAP, трахеостомию и длительную поддержку с помощью аппарата искусственной вентиляции легких.

При обнаружении любой патологии у плода проводится консилиум совместно с врачами акушер гинекологами и детскими врачами, на котором определяются прогнозы для здоровья и жизни малыша.

Информация была полезной? Тогда поделитесь с друзьями

! ВНИМАНИЕ. Материалы представлены исключительно с информационной и справочной целью. Не занимайтесь самолечением! Обратитесь к специалисту (бесплатно)!


На сколько дней выдается больничный лист? Сроки временной нетрудоспособности >>>


    Заболевания в разделе МКБ-10:

Код медицинской услуги: -

    Коды парентных медицинских услуг:

Комментарии

Дисплазия

Дисплазия у ребенка 3 мес: как лечить?

Подскажите, пожалуйста. На рентгене в 3м и 1 нед поставили дисплазию. Врач назначил лечение шиной Тюбингера на 3 месяца.

M24.8 | 29-11-22
Дисплазия у ребенка

Выраженная дисплазия у ребенка в 3.5 мес

Скажите пожалуйста, на сколько сильно выражена дисплазия тазобедренных суставов на рентгене?

Q65.8 | 29-11-22
Плоскостопие

Болят стопы: поперечное плоскостопие, дисплазия соединительной ткани

У мужа дисплазия соединительной ткани, судя по всему (много признаков, в том числе гипермобильность суставов)

M21.4 | 29-11-22
Дисплазия, предвывих

Дисплазия тазобедренных суставов, предвывих: ребенок 3 мес, что делать

Ребенку три месяца. При первом осмотре на узи обнаружены недостаток развития тбс

Q65.8 | 29-11-22
Диспластический коксартроз

Диспластический коксартроз, боли в пояснице: что это, как быть, как лечить?

В детстве была дисплазия тазобедренного сустава с левой стороны. Левая нога на 1,5см короче. Стали месяца три назад стали беспокоить колющие боли в области поясницы

M16.2 | 29-11-22
Дисплазия

Дисплазия тазобедренных суставов у ребенка 9 мес: что делать, как быть, как лечить?

Сейчас ребенку 9 месяцев, сделали контрольный снимок - осталось практически все так же. Что делать?

Q65.8 | 29-11-22
Подушка Фрейка

Дисплазия тазобедренных суставов: ребенку 7 мес, углы 34 °, как быть, как лечить?

Ребенку в 5мес поставили дисплазию тбс углы альфа 60, 59. Прописали подушку Фрейка 20ч, электрофорез, массаж

Q65.8 | 29-11-22
Дисплазия ТБС

Дисплазия тбс у ребенка 7 месяцев

Один ортопед утверждает, что необходимо носить стремена Павлика, второй ортопед говорит, что не критично, ребенок здоров и рекомендуется массаж и лфк. По узи в 1 месяц и осмотре ортопеда замечаний не было, сказали, что следующий осмотр только в возрасте 1 года

Q65.8 | 29-11-22
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ)

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ): определение, классификация, гипермобильный синдром (ГС)

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — генетически детерминированное нарушение развития соединительной ткани, приводящее к изменению ее структуры и функций. 

M35.7 | 29-11-22
Дисплазия у ребенка 6 мес

Дисплазия тазобедренных суставов у ребенка 6 мес: что делать, как лечить?

Дочке 6 месяцев. Очень поздно, увидели проблему. На мои жалобы, что у ребенка есть проблемы с ногами даже массажист и ортопед говорили, что все ок. Складочки ровные идите к неврологу. Сделали ренген. итог: Дисплазия.

Q65.8 | 29-11-22
Стремена Павлика

Стремена Павлика расстегнулись: нужно ли срочно ехать к врачу?

Ребёнку 5 месяцев, месяц назад одели стремена Павлика - дисплазия обеих суставов и подвывих левого бедра. Вчера ночью одна лямка, на правой ноге, сзади, растягнулись и ребёнок несколько раз выпрямила ногу, подвигала. Потом я застегнула примерно как было, ориентируясь на сгиб.

| 29-11-22
Дисплазия тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренных суставов ребенку 3 мес: что делать?

Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть ли у ребенка (3,5 месяца) Дисплазия ТБС?

Q65.8 | 28-11-22
Дисплазия ТБС

Дисплазия ТБС, ребенку 3 мес, шина ORLETT HFO-110: что делать?

На месячном осмотре дочери, Врачи поставили предварительно мышечную дистонию и дисплазию ТБС слева (по результатам осмотра и УЗИ), рекомендовали повторно осмотр с УЗИ в 3 месяца (до этого времени ничего не делать)

Q65.8 | 29-11-22
Дисплазия тбс

Дисплазия тазобедренных суставов: ребенок 1,5 года, что делать?

Из-за косолапия повторно обратились к ортопеду и сделали рентген, поставили дисплазию и плохо развитые ядра окостенения, так ли это?

Q65.8 | 29-11-22
Дисплазия тбс

Дисплазия ТБС у ребенка 4 мес: что делать, как лечить?

Ребенку 4 месяца поставили дисплазию. Сказали носить шину Виленского до года. На левой ножке над коленкой сглажена складочка, в бедре небольшой хруст. Фото складок, рентген и узи прилагаю. Скажите, пожалуйста, Так ли всё серьёзно?

Q65.8 | 29-11-22
чат с врачом