Кампомелическая дисплазия
19-01-25; просмотров + 26
Кампомелическая дисплазия – генетическое заболевание, которое относится остеохондродисплазиям. Оно имеет летальный исход, характеризуется тяжёлыми аномалиями скелета, нарушениями половой дифференцировки и другими нарушениями, которые приводят к внутриутробной смерти плода или гибели ребёнка в первые недели жизни.
В таких случаях рекомендовано УЗИ и консультация в областном перинатальном центре.
Люди с кампомелической дисплазией также могут иметь низкий рост и потерю слуха. Распространенность кампомелической дисплазии не определена; оценки варьируются от 1 на 40 000 до 200 000 человек . Мутации в гене SOX9 или около него вызывают кампомелическую дисплазию.
Рутинное УЗИ может обнаружить наличие укороченных конечностей во время беременности, но формальный диагноз должен быть поставлен после рождения. Лекарства от кампомелической дисплазии не существует , но некоторые ее ортопедические характеристики — включая расщелину неба и косолапость — поддаются коррекции.
К сожалению, большинство детей с кампомелической дисплазией умирают в младенчестве или в течение первого года жизни из-за серьезных проблем с дыханием. Детям, которые выживают дольше, требуется интенсивная терапия для лечения симптомов и предотвращения осложнений.
У некоторых детей с кампомелической дисплазией наблюдается замедленное развитие и/или проблемы с мышлением и обучением.
Как диагностировать кампомелическую дисплазию?
Если ваш врач подозревает кампомелическую дисплазию на основе пренатального УЗИ, вам придется пройти дополнительные тесты во время беременности. Генетический консультант поможет решить, какой тест наиболее подходит.
Пренатальные тесты, которые могут понадобиться, включают:
- НИПТ (развернутый) на все возможные генетические заболевания. Стоит начать с этого, так как метод не инвазивный и никаких рисков для плода не несет.
- Амниоцентез: берется небольшой образец амниотической жидкости, вводя тонкую иглу через живот в матку. Этот тест выявляет хромосомные и генетические нарушения, такие как кампомелическая дисплазия.
- Кордоцентез — метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования.
- Биопсия ворсин хориона (CVS): Подобно амниоцентезу, CVS может обнаружить генетические и хромосомные нарушения. Ваш врач берет небольшой образец ткани из плаценты (органа внутри матки, который питает вашего ребенка). Мы можем взять образец с помощью иглы, введенной через ваш живот, или тонкой трубки через влагалище и шейку матки. Узнайте больше об амниоцентезе, CVS и других наших пренатальных генетических тестах .
- Ультразвуковое исследование плода : мы тщательно обследуем ваш плод с помощью прицельного, детального ультразвукового исследования для выявления признаков кампомелической дисплазии.
После рождения ребенка врачи диагностируют кампомелическую дисплазию с помощью:
- Физический осмотр
- Рентгеновские снимки всего тела вашего ребенка для оценки проблем с костями
- Генетическое тестирование небольшого образца крови вашего ребенка
Дифференциальная диагностика
болезнь Фролика Лобштейна ( болезнь хрустального человека ) несовершенный остеогенез.
Деформация конечностей совместима с жизнью. В таком случае показана консультация генетика и детского хирурга-ортопеда.
Лечение
Лекарства от кампомелической дисплазии не существует, но некоторые ее ортопедические характеристики, включая расщелину неба и косолапость, поддаются коррекции. Оценка дыхательной функции должна проводиться, как только ребенку исполнится четыре недели, и должна включать полисомнографию для проверки апноэ во сне (центрального и обструктивного) и бронхоскопию для осмотра дыхательных путей. Лечение респираторных симптомов может включать дополнительный кислород, аппараты CPAP или BiPAP, трахеостомию и длительную поддержку с помощью аппарата искусственной вентиляции легких.
При обнаружении любой патологии у плода проводится консилиум совместно с врачами акушер гинекологами и детскими врачами, на котором определяются прогнозы для здоровья и жизни малыша.
Заболевания в разделе МКБ-10:
Коды парентных медицинских услуг: